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薛凌: 作品数：31 被引量：72H指数：5; 供职机构：温州医科大学更多>>; 发文基金：浙江省自然科学基金国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学文化科学理学更多>>

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Leber遗传性视神经病相关的三种原发性线粒体突变的无创检测方法建立: 2019年; 目的:建立1种Leber遗传性视神经病(LHON)相关的3种原发性线粒体突变11778G>A、14484T>C和3460G>A的无创检测方法。方法:研究对象为在温州医科大学附属眼视光医院就诊的3例(WZ1481、WZ1478、WZ1435)基因检测确定为m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变的LHON患者。采集3例LHON患者和2例野生型健康对照的静脉血样及口腔黏膜细胞样本,然后分别用手工法和试剂盒法提取全基因组DNA,分析比较2种样本、2种方法提取的DNA的纯度及浓度有无差别。最后以携带m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变的LHON患者和野生型的口腔黏膜细胞和外周血提取的全基因组DNA作为模板,通过PCR扩增分别包含以上3种突变的DNA片段,然后进行焦磷酸测序、斑点杂交和Southern blot分析PCR产物。结果:口腔黏膜细胞和血液提取的DNA浓度的差异无统计学意义(P>0.05)。手工法提取的口腔黏膜细胞DNA纯度低于试剂盒法提取的口腔黏膜细胞和血液DNA的纯度,差异有统计学意义(P<0.05)。口腔黏膜细胞提取的DNA产量与血液相似。DNA测序结果显示血液样本和口腔黏膜细胞样本具有很好的一致性,对照组均检测不到突变,而突变组可以检测到相应的突变。斑点杂交和Southern blot的结果也一致,对照组均为阳性而突变组均为阴性。结论:口腔黏膜细胞DNA可用于筛查和鉴定LHON的3个主要线粒体突变。本研究建立了一种方便、无创的方法来检测LHON相关的m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变。; 王敏吕媛媛薛凌郑斌娇管敏鑫; 关键词：LEBER遗传性视神经病突变

携带线粒体4401A>G突变的两个中国汉族母系遗传原发性高血压家系: 线粒体DNA (mtDNA)突变目前已被证实与原发性高血压相关.本研究对两个具有明显母系遗传特征的原发性高血压家系进行了临床特征和遗传特征的评估.这两个中国汉族原发性高血压家系共有15位母系成员，其中8位母系成员患有原发...; 薛凌支邵册卢中秋孟燕子王燕陈红邱俏檬吕建新管敏鑫; 关键词：同质性单体型

线粒体tRNA^Ser（UCN）突变及其致聋机制的研究被引量：3: 2017年; 线粒体tRNA^Ser（UCN）基因突变与感音神经耳聋密切相关。tRNA^Ser（UCN）基因上游部分的突变将影响tRNA^Ser（UCN）结构以及转录后的加工，例如位于tRNA^Ser（UCN）前体3’端的线粒体7444G〉A等突变，以及位于tRNA^Ser（UCN）二级结构茎以及环上的线粒体7472insC和7511T〉C等突变可改变tRNA^Ser（UCN）的稳定性，进而影响线粒体内多肽的合成，降低ATP的产量，最终导致耳聋。本文主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA^Ser（UCN）基因突变及其致聋的机理。; 范文露唐霄雯郑斌娇管敏鑫薛凌; 关键词：耳聋突变

线粒体功能缺陷与原发性高血压发病的分子机制研究: 管敏鑫卢中秋唐疾飞陈红薛凌孟燕子王燕; 该项目对原发性高血压的遗传资源进行全面系统的收集保存和分子流行病学调查研究，在中国原发性高血压人群中开展线粒体基因组突变筛查，绘制线粒体易感基因突变频谱。通过临床评估、突变造成的结构功能相关分析、种系发育分析、线粒体单体...; 关键词：; 关键词：原发性高血压基因治疗

线粒体相关的疾病治疗及干预策略被引量：3: 2012年; 线粒体疾病是一种累及不同的组织和器官的复杂异质性疾病,由核基因或线粒体基因的遗传缺陷导致,同时也受环境因素的影响。近十年来,有关线粒体疾病的诊断及发生机制的研究进展迅速,而疾病的治疗方法却研究较少。着重介绍线粒体疾病的相关治疗方法和干预策略。; 郑斌娇梁敏薛凌郑静张婷龚莎莎方芳吕建新管敏鑫; 关键词：线粒体疾病基因治疗

携带线粒体CO1/tRNA^(Ser(UCN))7444G>A突变和12S rRNA 1555A>G突变的非综合征性耳聋家系的线粒体功能研究被引量：2: 2018年; 该研究通过构建携带突变的血小板融合细胞系,探讨12S r RNA 1555A>G和CO1/t RNA^(Ser(UCN))7444G>A突变对线粒体功能的影响。首先,采集携带12S r RNA 1555A>G和CO1/t RNA^(Ser(UCN))7444G>A双突变、单突变及正常对照组患者外周血,构建血小板融合细胞系。其次,对构建成功的血小板融合细胞系进行一系列功能研究,包括细胞内活性氧类(ROS)生成量、线粒体膜电位水平、蛋白质水平和t RNA稳态水平的分析。通过对各组血小板融合细胞系的线粒体功能的研究,结果与对照组相比发现,细胞内ROS生成量显示,仅携带m.1555A>G单突变组细胞ROS上升66.54%,仅携带m.7444G>A单突变组细胞ROS上升83.09%,而同时携带m.1555A>G和m.7444G>A双突变组细胞ROS上升131.08%;线粒体膜电位水平显示,m.1555A>G单突变组的ΔΨm水平下降32.86%,m.7444G>A单突变组的ΔΨ水平下降0.66%,m.1555A>G和m.7444G>A双突变组的ΔΨm水平下降29.86%;Western blot结果显示,各突变样本的CO1、CO2均有不同程度的下降,仅携带m.1555A>G单突变组中ND4、ND5和ND6差异不明显,而仅携带m.7444G>A单突变组和m.1555A>G和m.7444G>A双突变组中ND4、ND5和ND6均有不同程度的下降;Northern blot结果显示,m.7444G>A对t RNA^(Ser(UCN))稳态水平的改变并不是很明显。提示CO1/t RNA^(Ser(UCN))7444G>A突变可能只是12S r RNA 1555A>G突变的病理效应的修饰因子,但在耳聋的发生过程中,还是12S r RNA 1555A>G突变起主导作用。; 时雯雯陈亚茹任晓燕薛凌郑斌娇唐霄雯管敏鑫; 关键词：非综合征性耳聋突变

浙江省1822例非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因突变分析被引量：9: 2017年; 目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础。方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样,对GJB2基因进行聚合酶链反应(PCR)并测序,统计受检者GJB2基因突变情况。结果:1 822例患者中,共检测到30种基因突变,其中明确病理性突变11种,亚效等位基因1种,多态性突变16种,新突变方式2种。病理性突变中,c.235delC突变的检出率(18.50%)及等位基因频率(12.16%)最高,c.299_300delAT、c.176_191del16、c.512_513insAACG、c.35delG、c.283G>A、c.427C>T、c.35insG、c.439G>A、c.571T>C、c.139G>T突变的检出率及等位基因频率依次降低。结论:c.235delC突变是浙江省非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因最常见的突变;移码突变是GJB2基因中较为常见的致病突变类型;新发现的2种突变丰富了GJB2基因突变图谱。; 范文露时雯雯王必斌郑斌娇薛凌唐霄雯管敏鑫; 关键词：GJB2基因突变分析

高血压与线粒体tRNA突变的关系: 线粒体DNA突变与高血压发病相关。目前已经报道的与高血压相关的线粒体DNA突变包括:tRNA/tRNA A4401G,tRNAA4435G,tRNAA4263G,T4291C和A4295G突变等。这些高血压相关的线粒体D...; 薛凌陈红孟燕子王燕吕建新管敏鑫; 关键词：高血压母系遗传线粒体DNA突变; 文献传递

血脂异常遗传性疾病的研究现状被引量：15: 2013年; 血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。; 何轶群许美芬于涵耿军伟施苏雪薛凌卢中秋管敏鑫; 关键词：血脂异常多基因遗传基因突变致病基因

动物细胞中活性氧的生成及代谢被引量：5: 2015年; 我们生活在一个氧气充足的环境中,氧自由基参与的化学反应是需氧生物代谢的一部分。生理低水平的活性氧(reactive oxygen species,ROS)作为信使分子介导许多生理过程。同时,活性氧积累和氧化损伤参与许多疾病的病理过程。因此,活性氧分子在生理和病理过程中发挥的作用越来越受到人们的关注。现对细胞内可能产生活性氧的部位及其产生机制进行综述,总结概括了细胞内存在的抗氧化系统,列举了目前检测活性氧的方法及其局限性,提出了目前活性氧研究领域亟待解决的问题,最后对临床药理学的靶向抗氧化剂治疗进行展望。; 耿军伟于涵林枝薛凌管敏鑫; 关键词：ROS 生理学病理学

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