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唐霄雯

作品数：40 被引量：71H指数：6
供职机构：温州医科大学更多>>
发文基金：浙江省自然科学基金国家杰出青年科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生文化科学生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 27篇期刊文章
  • 5篇会议论文
  • 3篇专利
  • 1篇学位论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 31篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇文化科学

主题

  • 23篇突变
  • 22篇耳聋
  • 19篇线粒体
  • 14篇综合征
  • 9篇基因
  • 8篇非综合征型
  • 8篇12S_RR...
  • 7篇氨基糖
  • 7篇UCN
  • 6篇线粒体DNA
  • 6篇非综合征型耳...
  • 6篇非综合征性
  • 6篇氨基糖甙
  • 6篇氨基糖甙类
  • 5篇基因突变
  • 5篇非综合征性耳...
  • 5篇A1555G...
  • 4篇药物
  • 4篇TRNA
  • 4篇GJB2

机构

  • 23篇温州医科大学
  • 14篇温州医学院
  • 14篇浙江大学
  • 7篇温州医学院附...
  • 3篇余姚市人民医...
  • 3篇温州医学院附...
  • 1篇衢州市人民医...
  • 1篇宁波市妇女儿...
  • 1篇宁波市医疗中...

作者

  • 37篇唐霄雯
  • 27篇管敏鑫
  • 21篇郑斌娇
  • 13篇吕建新
  • 10篇薛凌
  • 10篇郑静
  • 9篇朱翌
  • 5篇伍越
  • 5篇梁玲芝
  • 4篇肖红利
  • 4篇彭光华
  • 4篇阳娅玲
  • 4篇方芳
  • 4篇王辉
  • 3篇林枝
  • 3篇金龙金
  • 3篇陈波蓓
  • 3篇余啸
  • 3篇王金丹
  • 3篇姚娟

传媒

  • 5篇遗传
  • 3篇中华耳鼻咽喉...
  • 3篇中国细胞生物...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 2篇温州医学院学...
  • 2篇临床耳鼻咽喉...
  • 1篇生命科学
  • 1篇卫生职业教育
  • 1篇生物化学与生...
  • 1篇现代实用医学
  • 1篇检验医学教育
  • 1篇中华耳科学杂...
  • 1篇南方医科大学...
  • 1篇检验医学与临...
  • 1篇国际耳鼻咽喉...
  • 1篇温州医科大学...
  • 1篇中国细胞生物...
  • 1篇第八次全国医...

年份

  • 2篇2021
  • 1篇2019
  • 3篇2018
  • 3篇2017
  • 5篇2016
  • 2篇2015
  • 1篇2014
  • 4篇2013
  • 6篇2012
  • 2篇2011
  • 3篇2010
  • 2篇2009
  • 2篇2008
  • 1篇2007
共 40 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
Maternally inherited hearing loss is associated with the novel mitochondrial
Mutations in rnitochondrial DNA (mtDNA) have been found to be one of the most important causes of sensorineura...
唐霄雯管敏鑫
线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病被引量：6
2016年
线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的线粒体单体型会在一定程度上影响线粒体功能,从而影响整个细胞的生长,并在某些情况下导致一些个体的病变,例如Leber遗传性视神经病变、母系遗传性耳聋、Ⅱ型糖尿病、帕金森以及各种癌症等复杂疾病.本文列举总结了几种线粒体相关疾病及其与线粒体单体型如A、B、D、F、G、H、J、K、M、N、T、U、Y及一些有特点的多态位点如G11778A、A1555G、T3394C、G10398A等的相关性.
卓越周玲娜滕丽莎王建峰袁梦萍唐霄雯郑斌娇薛凌
关键词：线粒体多态性位点线粒体疾病
11个携带线粒体tRNA^(Ser(UCN)) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估被引量：9
2014年
目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12S rRNA、线粒体tRNASer(UCN)基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果:在2 650例中国汉族非综合征型耳聋患者中,14例携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变,突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的家系中,同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、12S rRNA C1494T或GJB2c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明,这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、C1494T或GJB2 c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变家系的耳聋平均外显率(为14.0%)。结论:线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变可能与线粒体12S rRNA A1555G和C1494T原发突变存在协同作用,共同影响非综合征型耳聋的表型。
唐霄雯阳娅玲高应龙肖红利何哲耘郑静郑斌娇吕建新金龙金管敏鑫
关键词：非综合征型耳聋线粒体12SRRNA
浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析被引量：7
2012年
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。
郑斌娇彭光华陈波蓓方芳郑静伍越梁玲芝南奔宇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫
关键词：非综合征型耳聋氨基糖甙类药物
用于同时检测线粒体DNA A1555G和C1494T突变的试剂盒及其使用方法
本发明提供一种用于同时检测与母系遗传药物性耳聋相关的线粒体DNAA1555G和C1494T突变的试剂盒及其使用方法。所述试剂盒包括提取样本基因组DNA的试剂、PCR扩增反应试剂、引物混合液、阳性对照模板、阴性对照模板。所...
管敏鑫吕建新李智渊朱翌杨爱芬郑静唐霄雯王金丹
线粒体tRNA(Ser(UCN))基因突变与耳聋相关性研究
线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变是导致耳聋发生的重要原因之一,特别是线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN))基因。本研究绘制了2446例(门诊904例+1542例聋校)中国汉族...
唐霄雯郑静管敏鑫
关键词：耳聋线粒体突变
文献传递
携带线粒体CO1/tRNA^(Ser(UCN))7444G>A突变和12S rRNA 1555A>G突变的非综合征性耳聋家系的线粒体功能研究被引量：2
2018年
该研究通过构建携带突变的血小板融合细胞系,探讨12S r RNA 1555A>G和CO1/t RNA^(Ser(UCN))7444G>A突变对线粒体功能的影响。首先,采集携带12S r RNA 1555A>G和CO1/t RNA^(Ser(UCN))7444G>A双突变、单突变及正常对照组患者外周血,构建血小板融合细胞系。其次,对构建成功的血小板融合细胞系进行一系列功能研究,包括细胞内活性氧类(ROS)生成量、线粒体膜电位水平、蛋白质水平和t RNA稳态水平的分析。通过对各组血小板融合细胞系的线粒体功能的研究,结果与对照组相比发现,细胞内ROS生成量显示,仅携带m.1555A>G单突变组细胞ROS上升66.54%,仅携带m.7444G>A单突变组细胞ROS上升83.09%,而同时携带m.1555A>G和m.7444G>A双突变组细胞ROS上升131.08%;线粒体膜电位水平显示,m.1555A>G单突变组的ΔΨm水平下降32.86%,m.7444G>A单突变组的ΔΨ水平下降0.66%,m.1555A>G和m.7444G>A双突变组的ΔΨm水平下降29.86%;Western blot结果显示,各突变样本的CO1、CO2均有不同程度的下降,仅携带m.1555A>G单突变组中ND4、ND5和ND6差异不明显,而仅携带m.7444G>A单突变组和m.1555A>G和m.7444G>A双突变组中ND4、ND5和ND6均有不同程度的下降;Northern blot结果显示,m.7444G>A对t RNA^(Ser(UCN))稳态水平的改变并不是很明显。提示CO1/t RNA^(Ser(UCN))7444G>A突变可能只是12S r RNA 1555A>G突变的病理效应的修饰因子,但在耳聋的发生过程中,还是12S r RNA 1555A>G突变起主导作用。
时雯雯陈亚茹任晓燕薛凌郑斌娇唐霄雯管敏鑫
关键词：非综合征性耳聋突变
浙江省1822例非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因突变分析被引量：9
2017年
目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础。方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样,对GJB2基因进行聚合酶链反应(PCR)并测序,统计受检者GJB2基因突变情况。结果:1 822例患者中,共检测到30种基因突变,其中明确病理性突变11种,亚效等位基因1种,多态性突变16种,新突变方式2种。病理性突变中,c.235delC突变的检出率(18.50%)及等位基因频率(12.16%)最高,c.299_300delAT、c.176_191del16、c.512_513insAACG、c.35delG、c.283G>A、c.427C>T、c.35insG、c.439G>A、c.571T>C、c.139G>T突变的检出率及等位基因频率依次降低。结论:c.235delC突变是浙江省非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因最常见的突变;移码突变是GJB2基因中较为常见的致病突变类型;新发现的2种突变丰富了GJB2基因突变图谱。
范文露时雯雯王必斌郑斌娇薛凌唐霄雯管敏鑫
关键词：GJB2基因突变分析
318例非综合征型聋人群GJB6基因突变分析(1例同时携带GJB2和GJB6基因缺失突变的耳聋家系)被引量：1
2016年
目的:了解318例非综合征型聋人群缝隙连接蛋白B6(GJB6)基因突变的携带情况。方法:利用PCR方法扩增318例非综合征型聋人群GJB6基因编码区,用基因芯片与二代测序法对可能携带致病GJB6突变家系全体成员进行118个已知的耳聋基因检测。结果:绘制了318例中国汉族非综合征型聋人群的GJB6基因突变频谱,发现1例同时携带GJB6和GJB2基因缺失突变的中国汉族非综合征型聋家系,经临床和分子遗传学分析发现,该家系成员在发病年龄、听力曲线和听力损失程度上存在差异。突变分析显示,该家系成员同时携带了GJB2基因235delC+/-突变和GJB6基因228delG+/-突变。其中,GJB6基因228del G缺失突变是未报道过的新的位点变异。该缺失位于GJB6基因高度保守的编码区,在19个物种中的保守性指数达100%。结论:GJB6基因228del G缺失突变导致框架移码,转录时在第81位提前出现终止密码子,翻译的多肽比野生型蛋白少了181个氨基酸,可能是新的非综合征型聋相关的致病突变,但仍需进一步的功能研究验证。
郑斌娇张婷王辉唐霄雯郑静吕建新管敏鑫
关键词：缺失突变
一个携带线粒体tRNAHis12192G>A突变的耳聋家系研究
2016年
目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G>A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G>A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G>A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G>A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论 tRNAHis12192G>A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。
王辉姚娟范文露唐霄雯郑斌娇吕建新薛凌管敏鑫
关键词：非综合征型耳聋线粒体DNA突变
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