何琦
- 作品数：25 被引量：137H指数：6
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 骨髓增生异常综合征中的亚急性髓性白血病临床与细胞遗传学研究被引量：4
- 2005年
- 目的从临床和细胞遗传学的角度分析骨髓增生异常综合征(MDS)中部分病例是否可更早的诊断为白血病,并探讨亚急性髓性白血病(SubAML)作为白血病一种类型的可能性。方法应用骨髓细胞短期培养法和染色体G显带技术,部分病例联合应用荧光原位杂交技术(FISH),对42例细胞遗传学检查具有+8异常克隆,16例具有-7/7q-异常克隆,以及55例虽然经常规细胞遗传学检查未检出异常克隆,但是骨髓涂片原始细胞≥0.10,按照FAB或WHO标准既往诊断为MDS的病例进行了临床及血液形态学和细胞遗传学的系列研究。结果在同期173例有异常克隆的患者中,+8患者最多42.8%(74例),其次-7/7q-为15.0%(26例);42例+8患者中位原始细胞计数0.08,在18个月的中位随访时间内,40.0%(12例)的患者进展为显著的白血病(FL),总的中位生存时间为20个月;16例-7/7q-患者中位原始细胞计数0.135,在20个月的中位随访时间内,43.8%(7例)的患者进展为FL,总的中位生存时间仅10个月;55例核型正常的患者,骨髓中位原始细胞为0.148,52.7%(16例)的患者进展为FL,总的中位生存时间为34个月。结论+8和-7/7q-的患者均有恶性的白血病细胞克隆存在,亚急性而进行性的疾病经过表明宜归入SubAML。对于细胞遗传学检查为正常核型,但骨髓中原始细胞≥0.10的患者,应严密随访,他们中的部分患者实际也可能是早期SubAML。
- 邱镜滢张艳陆道培赖悦云何琦师岩
- 关键词：骨髓增生异常综合征亚急性髓性白血病细胞遗传学MDS血液疾病
- 应用CD138免疫磁珠分选结合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常被引量：13
- 2017年
- 目的:比较直接荧光原位杂交技术(D-FISH)和CD-138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)的方法检测多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学异常。方法:对31例MM患者进行了传统G显带核型分析,并采用探针组合(1q21,D13S319,RB1,IgH,P53)同时进行D-FISH法和MACS-FISH法的检测。对17例IgH重组异常的患者,进一步利用IgH/FGFR3,IgH/MAF,IgH/CCND1 3种探针进行FISH检测。结果:31例患者中5例(16.1%)核型分析具有异常克隆。采用直接FISH法有13例(41.9%)检出异常,而采用CD138磁珠分选浆细胞后有25例(80.6%)检出异常。二者异常检出率有显著差异(P=0.042)。采用D-FISH法,1q21,D13S319,RB1,IgH,P53 5种探针的异常检出率分别为22.6%,25.8%,29%,38.7%和9.7%;而采用MACS-FISH法上述5种探针异常检出率分别为48.4%,45.2%,48.4%,67.7%和16.1%。骨髓浆细胞比例≥20%时,D-FISH与MACS-FISH异常检出率一致;骨髓浆细胞比例<20%,MACS-FISH异常检出率明显高于D-FISH法,二者有统计学差异(P=0.00)。结论:利用CD-138磁珠分选后进行FISH检测能显著提高MM细胞遗传学异常的检出率。常规核型分析结合MACS-FISH是MM细胞遗传学异常克隆检测的理想方法,尤其适用于骨髓浆细胞比例小于20%的患者。
- 高露刘清师岩党辉何琦王峥冯麟李叶王晓燕李娜宋文杰王燕琳孔舒路瑾黄晓军赖悦云
- 关键词：多发性骨髓瘤荧光原位杂交免疫磁珠分选
- 染色体3q21q26畸变的特征分析被引量：2
- 2008年
- 为了探讨inv(3q)(q21q26)和t(3;3)(q21;q26)畸变的细胞遗传学特征和临床特征及预后,收集临床病例并将患者的骨髓细胞24小时培养,常规方法制备染色体,G显带进行核型分析。结果表明:单纯inv(3q)和t(3;3)畸变少见,它们常合并-7/7q-、t(9;22)等其它染色体异常。涉及的疾病有骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病以及慢性髓系白血病急变期。2例急性髓系白血病M5患者经多疗程化疗未获完全缓解,2例异基因造血干细胞移植患者均复发。结论:3q21q26畸变常合并预后差的染色体异常单体7/7q-,对这些患者常规治疗效果差,移植效果差,具有inv(3q)和t(3;3)畸变的患者预后不良,生存时间短。
- 张艳何琦师岩党辉邱镜滢黄晓军陆道培
- 关键词：细胞遗传学特征
- 多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究被引量：20
- 2007年
- 为研究多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学特征及其与临床预后的关系,收集了68例临床病例并将患者的骨髓细胞进行了24小时短期培养,用常规方法制备染色体,G显带技术进行核型分析。结果表明:68例MM患者的异常检出率为19.1%(13/68)。异常克隆多与正常克隆呈嵌合形式存在。染色体数目异常为非整倍体,以超二倍体和亚二倍体克隆常见。结构畸变可见t(11;14),累及1号染色体和多种标记染色体等。4例染色体具有高度复杂畸变的患者预后差。结论:MM的细胞遗传学多为复杂畸变,涉及多条染色体的数目和结构异常;初诊或疾病进展时应做染色体检查,以评估预后。
- 张艳江滨黄晓军师岩何琦党辉邱镜滢陆道培
- 关键词：多发性骨髓瘤细胞遗传学染色体畸变
- 伴t(8;16)(p11.2;p13.3)治疗相关性急性髓性白血病发生克隆演变1例报告并文献复习
- 2022年
- 目的:报道1例合并克隆演变的伴t(8;16)(p11.2;p13.3)难治性治疗相关性急性髓性白血病(t-AML),并对相关文献进行复习。方法:应用骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学的方法对该患者进行诊断和分型,并荟萃分析文献报道的88例伴t(8;16)(p11.2;p13.3)AML的临床资料。结果:本例患者为乳腺癌放化疗后1年发生t-AML,初诊时为单纯t(8;16)(p11.2;p13.3)核型,化疗1个疗程获得部分缓解,第2个疗程化疗后疾病进展并出现克隆演变,染色体核型复杂性逐渐增加,最多出现15种附加异常,继续化疗无效死亡,仅存活8个月。文献复习1987—2019年报道的88例t(8;16)(p11.2;p13.3)AML,t-AML占50.6%,中位生存时间为8个月,2年总生存率为24.3%,其中伴复杂异常核型患者的生存期更短(中位生存时间7个月vs 12个月,P=0.025),造血干细胞移植患者的生存优于非移植患者(中位生存时间23个月vs 6个月,P=0.036)。结论:伴t(8;16)(p11.2;p13.3) AML化疗后较易出现早期疾病进展,预后不良,克隆演变提示预后更差,尽早进行造血干细胞移植可能改善患者生存。
- 刘梦茹宋文杰宋文杰王婧党辉师岩何琦王峥
- 关键词：急性髓性白血病
- 306例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究被引量：35
- 2004年
- 本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例检出异常克隆 ,总的核型异常率为 4 7.1% ,发生频率较高的染色体畸变依次为 :+8,易位型 ,复杂及高度复杂异常核型 ,- 7/ 7q - ,2 0q - / - 2 0 ,三体 1或部分三体 1,+9/ +9q +,-Y ,+11/+11q - ,- 9/ 9q - ,dup(1q) ,+2 1。难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)与转化性难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBT)的核型异常率明显高于难治性贫血 (RA)及难治性贫血伴缺粒幼细胞 (RAS) (P <0 .0 5 )。有诱变剂接触史者染色体畸变率高于无诱变剂接触史者。随访 93例中核型异常者生存时间明显短于核型正常者 (P <0 .0 0 5 ) ,向急性白血病转化的机率明显高于核型正常者 (P <0 .0 5 ) ,其中复杂或高度复杂核型 ,- 7/ 7q - ,+11/ +11q -者预后差。结论 :MDS是一组高度异质性的克隆性疾病 ,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测、治疗方案选择及预后评估有重要价值。
- 邱镜滢赖悦云柴晔张艳师岩何琦党辉陆道培
- 关键词：骨髓增生异常综合征细胞遗传学染色体染色体核型
- 慢性粒细胞白血病甲磺酸伊马替尼治疗前后克隆演变的特征及预后意义
- ＜正＞目的：国内外报道伊马替尼临床疗效的文章已有不少,但从克隆演变（cytogenetic clonal evo- lution,CE）的角度探讨 CE 对伊马替尼治疗的预后意义的文章不仅较少,结论也不尽一致,而且所选取...
- 张艳江倩邱镜滢陈珊珊何琦师岩党辉江浩江滨黄晓军陆道培
- 文献传递
- 应用国产ES探针检测慢性髓系白血病的bcr／abl融合及der(9)中间缺失被引量：6
- 2010年
- 本研究旨在验证国产LSI bcr/abl ES探针检测慢性髓系白血病(CML)bcr/abl融合基因及衍生9号染色体中间缺失的有效性。应用国产LSI bcr/abl ES探针对97例经骨髓细胞形态学及常规细胞遗传学显带分析确诊的CML患者进行FISH检测,对具有der(9)中间缺失的病例再进行ASS基因探针的FISH检测,并取同期129例染色体核型正常的除外血液肿瘤性疾病及骨髓增殖性疾病患者作为阴性对照。结果显示:97例CML患者中91例染色体核型分析具有经典的t(9;22),6例为变异易位。经FISH检测所有患者均具有bcr/abl融合信号,其中16例具有der(9)中间缺失,占16.5%,在16例der(9)中间缺失的病例中13例具有ASS基因的缺失。129例阴性对照患者均未检测出bcr/abl融合。结论:国产LSI bcr/abl ES探针能有效识别bcr/abl融合及der(9)中间缺失,无假阴性及假阳性结果,ES-FISH检测结果与G显带核型具有很好的一致性。
- 赖悦云冯麟王峥吕珊党辉师岩何琦黄晓军
- 关键词：慢性髓系白血病荧光原位杂交LSIBCR/ABL
- 31例12p染色体畸变血液病患者细胞遗传学和临床分析被引量：4
- 2004年
- 为研究 12 p染色体异常的细胞遗传学和临床特点 ,收集临床病例并将患者骨髓细胞进行 2 4小时短期培养后 ,按常规方法制备染色体标本 ,用G显带技术进行核型分析。结果表明 :31例中 12p平衡易位 16例 ,12 p缺失10例 ,add( 12 p) 6例 ,inv( 12 ) 1例。按复杂核型分类法 ,16例 12p易位中简单畸变 6例 ,复杂畸变 6例 ,高度复杂畸变 4例。 10例 12 p缺失以高度复杂畸变为主 ,计有 7例 ,简单畸变仅 1例。 31例中急性白血病 2 1例 ,骨髓增生异常综合征 3例 ,慢性粒细胞白血病 4例 ,慢粒急淋变、非霍奇金淋巴瘤骨髓浸润、多发性骨髓瘤各 1例。有完整随访资料的患者 14例 ,其中 8例急性白血病患者仅进行常规化疗 ,3例获得完全缓解 ,该 8例患者中位生存时间 5 .5月。结论 :12 p染色体畸变累及多种血液系统恶性疾病 ,核型多为复杂畸变 ,病人缓解率低。
- 张艳邱镜滢何琦师岩陆道培
- 关键词：白血病细胞遗传学
- t(8;21)急性髓性白血病72例的特征分析被引量：15
- 2005年
- 目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细胞形态学、血象、细胞遗传学G显带核型、免疫表型、AML1/ETO融合基因及临床特征,并按染色体核型分为单纯组(A组)及伴有附加异常组(B组)进行比较.结果:72例t(8;21)AML按FAB分型M2占65例(90%),M4占5例,2例为M5.单纯易位27例,伴附加染色体异常45例(62.5%),主要的附加异常类型为-Y,+4,del(9q).A,B两组在年龄分布、骨髓幼稚细胞数、骨髓Auer小体检出率、骨髓嗜酸细胞数、免疫表型分布、髓外白血病发生率及化疗诱导缓解率上差异无统计学意义,但B组初诊时外周血白细胞数略低,且男性患者比例明显高于A组.随访1～96月,A组3年预期生存率为(63.9±11.2)%,中位生存时间为65个月;而B组3年预期生存率为(20.9±9.2)%,中位生存时间12个月(P＜0.05),但B组各种主要附加异常之间生存时间差别无统计学意义.结论:附加染色体异常是t(8;21)AML预后不良的重要因素之一,伴有附加异常的t(8;21)AML生存时间明显短于单纯t(8;21)者.
- 赖悦云邱镜滢江滨卢锡京黄晓军刘艳荣师岩党辉何琦陆道培
- 关键词：急性髓性白血病AML1/ETO外周血白细胞数AUER小体FAB分型髓外白血病
