王峥
- 作品数：16 被引量：36H指数：3
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 荧光原位杂交技术研究慢性粒细胞白血病隐匿型变异易位被引量：2
- 2006年
- 目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术对确定慢性粒细胞白血病(CML)隐匿型变异易位的重要作用。方法:骨髓细胞短期培养,常规显带用G显带技术,FISH检测以染色体全长涂抹探针进行。结果:485例CML患者中4例经常规G显带技术未见典型Ph染色体,FISH检出具有隐匿型Ph染色体(0．9％)。结论:FISH技术较传统显带技术准确、快速、特异、敏感,能准确辨认变异易位的类型,给予准确的分子细胞遗传学诊断,在CML的诊断和疗效监测中具有重要意义。
- 党辉张艳丘镜滢何琦师岩王峥冯德秀吕珊
- 关键词：荧光原位杂交技术
- 两例同时伴有t(8;14)和t(14;18)Burkitt淋巴瘤白血病的特征分析被引量：1
- 2012年
- 本文报告2例同时伴有t(8;14)和t(14;18)Burkitt淋巴瘤白血病的实验诊断及临床特征。采用形态学、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学(MICM)方法对2例患者的实验室特征进行分析。结果显示:2例患者按FAB分型均为急性淋巴细胞白血病L3型,常规细胞遗传学或荧光原位杂交检测证实2例患者同时具有t(8;14)和t(14;18)染色体易位,免疫表型均表达CD20、CD10、FMC7、CD38、CD19。综合MICM,2例患者均诊断为Burkitt淋巴瘤白血病。1例患者经化疗后1个月内死亡,1例患者经美罗华和大剂量化疗后接受造血干细胞移植已健康存活19个月。结论:t(8;14)和t(14;18)可同时存在于Burkitt淋巴瘤白血病,t(8;14)和t(14;18)并存提示预后不良。含美罗华的联合化疗方案加造血干细胞移植可有效改善患者的不良预后。
- 王峥赖悦云冯麟刘艳荣秦亚臻王亚哲石红霞江倩路瑾黄晓军
- 关键词：白血病BURKITT淋巴瘤
- 伴t(8;16)(p11.2;p13.3)治疗相关性急性髓性白血病发生克隆演变1例报告并文献复习
- 2022年
- 目的:报道1例合并克隆演变的伴t(8;16)(p11.2;p13.3)难治性治疗相关性急性髓性白血病(t-AML),并对相关文献进行复习。方法:应用骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学的方法对该患者进行诊断和分型,并荟萃分析文献报道的88例伴t(8;16)(p11.2;p13.3)AML的临床资料。结果:本例患者为乳腺癌放化疗后1年发生t-AML,初诊时为单纯t(8;16)(p11.2;p13.3)核型,化疗1个疗程获得部分缓解,第2个疗程化疗后疾病进展并出现克隆演变,染色体核型复杂性逐渐增加,最多出现15种附加异常,继续化疗无效死亡,仅存活8个月。文献复习1987—2019年报道的88例t(8;16)(p11.2;p13.3)AML,t-AML占50.6%,中位生存时间为8个月,2年总生存率为24.3%,其中伴复杂异常核型患者的生存期更短(中位生存时间7个月vs 12个月,P=0.025),造血干细胞移植患者的生存优于非移植患者(中位生存时间23个月vs 6个月,P=0.036)。结论:伴t(8;16)(p11.2;p13.3) AML化疗后较易出现早期疾病进展,预后不良,克隆演变提示预后更差,尽早进行造血干细胞移植可能改善患者生存。
- 刘梦茹宋文杰宋文杰王婧党辉师岩何琦王峥
- 关键词：急性髓性白血病
- 应用CD138免疫磁珠分选结合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常被引量：13
- 2017年
- 目的:比较直接荧光原位杂交技术(D-FISH)和CD-138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)的方法检测多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学异常。方法:对31例MM患者进行了传统G显带核型分析,并采用探针组合(1q21,D13S319,RB1,IgH,P53)同时进行D-FISH法和MACS-FISH法的检测。对17例IgH重组异常的患者,进一步利用IgH/FGFR3,IgH/MAF,IgH/CCND1 3种探针进行FISH检测。结果:31例患者中5例(16.1%)核型分析具有异常克隆。采用直接FISH法有13例(41.9%)检出异常,而采用CD138磁珠分选浆细胞后有25例(80.6%)检出异常。二者异常检出率有显著差异(P=0.042)。采用D-FISH法,1q21,D13S319,RB1,IgH,P53 5种探针的异常检出率分别为22.6%,25.8%,29%,38.7%和9.7%;而采用MACS-FISH法上述5种探针异常检出率分别为48.4%,45.2%,48.4%,67.7%和16.1%。骨髓浆细胞比例≥20%时,D-FISH与MACS-FISH异常检出率一致;骨髓浆细胞比例<20%,MACS-FISH异常检出率明显高于D-FISH法,二者有统计学差异(P=0.00)。结论:利用CD-138磁珠分选后进行FISH检测能显著提高MM细胞遗传学异常的检出率。常规核型分析结合MACS-FISH是MM细胞遗传学异常克隆检测的理想方法,尤其适用于骨髓浆细胞比例小于20%的患者。
- 高露刘清师岩党辉何琦王峥冯麟李叶王晓燕李娜宋文杰王燕琳孔舒路瑾黄晓军赖悦云
- 关键词：多发性骨髓瘤荧光原位杂交免疫磁珠分选
- 一例罕见四联变异型易位演变为五联变异型易位慢性髓性白血病被引量：1
- 2020年
- 目的对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者进行遗传学追踪分析,揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性,为患者的治疗选择提供依据。方法应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期,Sanger测序法对ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。结果患者起病时为CML慢性期,染色体核型为t(5;9;22;6)(q13;q34;q11;q25),荧光原位杂交检测显示为变异型BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)治疗38个月出现克隆演变,t(5;9;22;6)和t(5;9;22;6;17)(q13;q34;q11;q25;q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5;9;22;6;17)一种克隆,3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异,患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。结论四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性,在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异,导致对药物治疗反应差,但仍需大宗病例研究证实。
- 孔舒古雨晴秦亚溱王峥冯麟江倩赖悦云
- 关键词：慢性髓系白血病酪氨酸激酶抑制剂
- 荧光原位杂交技术与传统核型分析在骨髓增生异常综合征异常克隆检测中的比较被引量：2
- 2013年
- ．7％（147／344），FISH对＋8、20q-、-7／7q-、-5／5q-、-Y异常检出率分别为20．9％（72／344）、11．6％（40／344）、11．6％（40／344）、10．2％（35／344）、2．9％（6／206）。联合应用两种方法染色体异常率为54．4％（187／344）。8．9％（14／158）核型正常的患者FISH检测有异常克隆。9例CC为非克隆性异常的患者经FISH验证其中4例为克隆性异常。结论FISH能有效提高MDS常见染色体异常的检出率，并为部分CC正常或失败以及CC为非克隆性目的比较荧光原位杂交（FISH）和传统细胞遗传学（CC）对骨髓增生异常综合征（MDS）异常克隆检测的差异性，评价组合探针FISH在检测MDS常见染色体异常的价值。方法选取2008年6月至2012年10月北京大学人民医院诊治的344例初治的MDS患者，用CSF1R／D5S23-D5s721（5q33）、EGR1／D5S23-D5S721（5q31）、D7S486（7q31）／CSP7、D7s522（7q31）／CSP7、D20S108／CSP8（20q12／CSP8）和CSPX／CSPY共6组探针进行FISH检测，并与CC结果相比较。结果344例患者经cc检测染色体异常率为48．8％（168／344），主要异常为＋8、20q-、-7／7q-、-5／5q-、-Y，异常检出率分别为18．9％（65／344）、9．3％（32／344）、8．4％（29／344）、8．4％（29／344）、2．4％（5／206）；经FISH检测染色体异常率为42异常的MDS患者提供克隆性染色体异常的依据，是CC的有效补充。
- 赖悦云李娜冯麟师岩党辉何琦王峥王晓燕李叶刘清黄晓军
- 关键词：骨髓增生异常综合征原位杂交荧光细胞遗传学
- 应用荧光原位杂交技术验证骨髓增生异常综合征的非克隆性染色体异常
- 2023年
- 目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术验证骨髓增生异常综合征(MDS)经传统染色体显带分析(CBA)检测到的非克隆性染色体异常(n-CCA)的价值。方法回顾性分析2011年10月至2020年12月北京大学人民医院CBA检测具有n-CCA的91例MDS患者的临床资料及染色体核型和FISH检测结果。结果在91例患者中,CBA共检测到94例次非克隆性+8、5q-、-7、7q-和20q-异常,其中43例次(45.7%)经FISH验证为阳性,+8、5q-、-7、7q-和20q-的验证率分别为47.6%(30/63)、25%(2/8)、41.7%(5/12)、40%(2/5)和66.7%(4/6),FISH阳性的细胞占比为4%~90%(中位7%)。将91例患者按CBA分析的中期分裂相数目分为3组,即≥20、10~<20、<10。3组的FISH验证率分别为43.7%(31/71)、33.3%(3/9)、63.6%(7/11),未见明显差异(P>0.05)。对26例仅接受支持治疗的患者进行连续监测,结果显示91.7%(11/12)经FISH验证的异常持续存在,而92.9%(13/14)FISH验证为阴性的n-CCA属于一过性异常。结论约半数CBA检测到的n-CCA经FISH证实为克隆性异常,FISH验证的阳性率与CBA的中期分裂相数目无关。对于CBA检测出的n-CCA,建议通过FISH检测验证其克隆性并进行连续追踪观察。
- 王峥王燕琳宋文杰冯麟高露李叶黄晓军赖悦云
- 关键词：骨髓增生异常综合征克隆染色体异常荧光原位杂交
- t（15；17）急性早幼粒细胞白血病向t（11；17）急性单核细胞白血病转化一例被引量：2
- 2018年
- 目的报告1个急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）治疗第13个月向t（11；17）（q23；q21）急性单核细胞白血病转化的病例。方法应用骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学以及实时定量逆转录PCR（real-time quantitative reverse-transcription polymerase chain reaction, RQ-PCR）方法对疾病进行诊断和分型。结果患者起病时骨髓细胞形态学和免疫分型均显示为典型的APL，染色体分析核型为t（15；17）（q22；q21），RQ-PCR示PML-RARα融合基因为S型。该患者治疗第13个月时出现疾病反复，骨髓细胞形态学和免疫分型显示转化为急性单核细胞白血病，染色体核型为t（11；17）（q23；q21），进一步的荧光原位杂交和RQ-PCR证实具有MLL-AF17q融合基因而非PLZF-RARα。结论APL治疗后可以继发治疗相关的急性髓性白血病（therapy-related acute myeloid leukemia, t-AML），t（11；17）（q23；q21）不仅可以出现于变异型APL，还可出现于t-AML，荧光原位杂交和RQ-PCR方法进行融合基因检测是确定诊断的必要手段。
- 王峥李叶党辉师岩何琦冯麟鲍立秦亚溱刘艳荣黄晓军赖悦云
- 关键词：急性早幼粒细胞白血病细胞遗传学荧光原位杂交
- 罕见的ins(22；9)t(9；13)／Ph-慢性髓系白血病实验研究
- 2010年
- 本文报告1例罕见的具有ins(22;9)t(9;13)的Ph(-)慢性髓系白血病。骨髓细胞经24小时短期培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行核型分析;用9号、22号全染色体涂染探针进行染色体涂染;用LSI bcr/abl双色双融合探针进行FISH分析;用实时荧光定量PCR法检测bcr/abl融合基因转录本及其拷贝数。结果表明,染色体核型为45,XX,der(9)t(9;13)(q34;q10),-13[20],abl基因插入到der(22)形成插入性的bcr/abl基因重排;实时荧光定量PCR检测到bcr/abl融合基因。结论:插入性的bcr/abl基因重排是t(9;22)的一种罕见的变异类型,可用分子学方法检测,但全染色体涂染及常规的染色体显带分析容易导致误诊。
- 赖悦云冯麟王峥何琦党辉师岩吕珊秦亚溱黄晓军
- 关键词：PH染色体
- 应用国产ES探针检测慢性髓系白血病的bcr／abl融合及der(9)中间缺失被引量：6
- 2010年
- 本研究旨在验证国产LSI bcr/abl ES探针检测慢性髓系白血病(CML)bcr/abl融合基因及衍生9号染色体中间缺失的有效性。应用国产LSI bcr/abl ES探针对97例经骨髓细胞形态学及常规细胞遗传学显带分析确诊的CML患者进行FISH检测,对具有der(9)中间缺失的病例再进行ASS基因探针的FISH检测,并取同期129例染色体核型正常的除外血液肿瘤性疾病及骨髓增殖性疾病患者作为阴性对照。结果显示:97例CML患者中91例染色体核型分析具有经典的t(9;22),6例为变异易位。经FISH检测所有患者均具有bcr/abl融合信号,其中16例具有der(9)中间缺失,占16.5%,在16例der(9)中间缺失的病例中13例具有ASS基因的缺失。129例阴性对照患者均未检测出bcr/abl融合。结论:国产LSI bcr/abl ES探针能有效识别bcr/abl融合及der(9)中间缺失,无假阴性及假阳性结果,ES-FISH检测结果与G显带核型具有很好的一致性。
- 赖悦云冯麟王峥吕珊党辉师岩何琦黄晓军
- 关键词：慢性髓系白血病荧光原位杂交LSIBCR/ABL
