冯麟
- 作品数：14 被引量：33H指数：3
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用荧光原位杂交技术验证骨髓增生异常综合征的非克隆性染色体异常
- 2023年
- 目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术验证骨髓增生异常综合征(MDS)经传统染色体显带分析(CBA)检测到的非克隆性染色体异常(n-CCA)的价值。方法回顾性分析2011年10月至2020年12月北京大学人民医院CBA检测具有n-CCA的91例MDS患者的临床资料及染色体核型和FISH检测结果。结果在91例患者中,CBA共检测到94例次非克隆性+8、5q-、-7、7q-和20q-异常,其中43例次(45.7%)经FISH验证为阳性,+8、5q-、-7、7q-和20q-的验证率分别为47.6%(30/63)、25%(2/8)、41.7%(5/12)、40%(2/5)和66.7%(4/6),FISH阳性的细胞占比为4%~90%(中位7%)。将91例患者按CBA分析的中期分裂相数目分为3组,即≥20、10~<20、<10。3组的FISH验证率分别为43.7%(31/71)、33.3%(3/9)、63.6%(7/11),未见明显差异(P>0.05)。对26例仅接受支持治疗的患者进行连续监测,结果显示91.7%(11/12)经FISH验证的异常持续存在,而92.9%(13/14)FISH验证为阴性的n-CCA属于一过性异常。结论约半数CBA检测到的n-CCA经FISH证实为克隆性异常,FISH验证的阳性率与CBA的中期分裂相数目无关。对于CBA检测出的n-CCA,建议通过FISH检测验证其克隆性并进行连续追踪观察。
- 王峥王燕琳宋文杰冯麟高露李叶黄晓军赖悦云
- 关键词：骨髓增生异常综合征克隆染色体异常荧光原位杂交
- 两例同时伴有t(8;14)和t(14;18)Burkitt淋巴瘤白血病的特征分析被引量：1
- 2012年
- 本文报告2例同时伴有t(8;14)和t(14;18)Burkitt淋巴瘤白血病的实验诊断及临床特征。采用形态学、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学(MICM)方法对2例患者的实验室特征进行分析。结果显示:2例患者按FAB分型均为急性淋巴细胞白血病L3型,常规细胞遗传学或荧光原位杂交检测证实2例患者同时具有t(8;14)和t(14;18)染色体易位,免疫表型均表达CD20、CD10、FMC7、CD38、CD19。综合MICM,2例患者均诊断为Burkitt淋巴瘤白血病。1例患者经化疗后1个月内死亡,1例患者经美罗华和大剂量化疗后接受造血干细胞移植已健康存活19个月。结论:t(8;14)和t(14;18)可同时存在于Burkitt淋巴瘤白血病,t(8;14)和t(14;18)并存提示预后不良。含美罗华的联合化疗方案加造血干细胞移植可有效改善患者的不良预后。
- 王峥赖悦云冯麟刘艳荣秦亚臻王亚哲石红霞江倩路瑾黄晓军
- 关键词：白血病BURKITT淋巴瘤
- t（15；17）急性早幼粒细胞白血病向t（11；17）急性单核细胞白血病转化一例被引量：2
- 2018年
- 目的报告1个急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）治疗第13个月向t（11；17）（q23；q21）急性单核细胞白血病转化的病例。方法应用骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学以及实时定量逆转录PCR（real-time quantitative reverse-transcription polymerase chain reaction, RQ-PCR）方法对疾病进行诊断和分型。结果患者起病时骨髓细胞形态学和免疫分型均显示为典型的APL，染色体分析核型为t（15；17）（q22；q21），RQ-PCR示PML-RARα融合基因为S型。该患者治疗第13个月时出现疾病反复，骨髓细胞形态学和免疫分型显示转化为急性单核细胞白血病，染色体核型为t（11；17）（q23；q21），进一步的荧光原位杂交和RQ-PCR证实具有MLL-AF17q融合基因而非PLZF-RARα。结论APL治疗后可以继发治疗相关的急性髓性白血病（therapy-related acute myeloid leukemia, t-AML），t（11；17）（q23；q21）不仅可以出现于变异型APL，还可出现于t-AML，荧光原位杂交和RQ-PCR方法进行融合基因检测是确定诊断的必要手段。
- 王峥李叶党辉师岩何琦冯麟鲍立秦亚溱刘艳荣黄晓军赖悦云
- 关键词：急性早幼粒细胞白血病细胞遗传学荧光原位杂交
- 应用CD138免疫磁珠分选结合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常被引量：13
- 2017年
- 目的:比较直接荧光原位杂交技术(D-FISH)和CD-138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)的方法检测多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学异常。方法:对31例MM患者进行了传统G显带核型分析,并采用探针组合(1q21,D13S319,RB1,IgH,P53)同时进行D-FISH法和MACS-FISH法的检测。对17例IgH重组异常的患者,进一步利用IgH/FGFR3,IgH/MAF,IgH/CCND1 3种探针进行FISH检测。结果:31例患者中5例(16.1%)核型分析具有异常克隆。采用直接FISH法有13例(41.9%)检出异常,而采用CD138磁珠分选浆细胞后有25例(80.6%)检出异常。二者异常检出率有显著差异(P=0.042)。采用D-FISH法,1q21,D13S319,RB1,IgH,P53 5种探针的异常检出率分别为22.6%,25.8%,29%,38.7%和9.7%;而采用MACS-FISH法上述5种探针异常检出率分别为48.4%,45.2%,48.4%,67.7%和16.1%。骨髓浆细胞比例≥20%时,D-FISH与MACS-FISH异常检出率一致;骨髓浆细胞比例<20%,MACS-FISH异常检出率明显高于D-FISH法,二者有统计学差异(P=0.00)。结论:利用CD-138磁珠分选后进行FISH检测能显著提高MM细胞遗传学异常的检出率。常规核型分析结合MACS-FISH是MM细胞遗传学异常克隆检测的理想方法,尤其适用于骨髓浆细胞比例小于20%的患者。
- 高露刘清师岩党辉何琦王峥冯麟李叶王晓燕李娜宋文杰王燕琳孔舒路瑾黄晓军赖悦云
- 关键词：多发性骨髓瘤荧光原位杂交免疫磁珠分选
- 一例罕见四联变异型易位演变为五联变异型易位慢性髓性白血病被引量：1
- 2020年
- 目的对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者进行遗传学追踪分析,揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性,为患者的治疗选择提供依据。方法应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期,Sanger测序法对ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。结果患者起病时为CML慢性期,染色体核型为t(5;9;22;6)(q13;q34;q11;q25),荧光原位杂交检测显示为变异型BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)治疗38个月出现克隆演变,t(5;9;22;6)和t(5;9;22;6;17)(q13;q34;q11;q25;q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5;9;22;6;17)一种克隆,3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异,患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。结论四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性,在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异,导致对药物治疗反应差,但仍需大宗病例研究证实。
- 孔舒古雨晴秦亚溱王峥冯麟江倩赖悦云
- 关键词：慢性髓系白血病酪氨酸激酶抑制剂
- 荧光原位杂交技术与传统核型分析在骨髓增生异常综合征异常克隆检测中的比较被引量：2
- 2013年
- ．7％（147／344），FISH对＋8、20q-、-7／7q-、-5／5q-、-Y异常检出率分别为20．9％（72／344）、11．6％（40／344）、11．6％（40／344）、10．2％（35／344）、2．9％（6／206）。联合应用两种方法染色体异常率为54．4％（187／344）。8．9％（14／158）核型正常的患者FISH检测有异常克隆。9例CC为非克隆性异常的患者经FISH验证其中4例为克隆性异常。结论FISH能有效提高MDS常见染色体异常的检出率，并为部分CC正常或失败以及CC为非克隆性目的比较荧光原位杂交（FISH）和传统细胞遗传学（CC）对骨髓增生异常综合征（MDS）异常克隆检测的差异性，评价组合探针FISH在检测MDS常见染色体异常的价值。方法选取2008年6月至2012年10月北京大学人民医院诊治的344例初治的MDS患者，用CSF1R／D5S23-D5s721（5q33）、EGR1／D5S23-D5S721（5q31）、D7S486（7q31）／CSP7、D7s522（7q31）／CSP7、D20S108／CSP8（20q12／CSP8）和CSPX／CSPY共6组探针进行FISH检测，并与CC结果相比较。结果344例患者经cc检测染色体异常率为48．8％（168／344），主要异常为＋8、20q-、-7／7q-、-5／5q-、-Y，异常检出率分别为18．9％（65／344）、9．3％（32／344）、8．4％（29／344）、8．4％（29／344）、2．4％（5／206）；经FISH检测染色体异常率为42异常的MDS患者提供克隆性染色体异常的依据，是CC的有效补充。
- 赖悦云李娜冯麟师岩党辉何琦王峥王晓燕李叶刘清黄晓军
- 关键词：骨髓增生异常综合征原位杂交荧光细胞遗传学
- 伴有t(6;9)核型畸变的急性髓系白血病11例的特征分析被引量：3
- 2012年
- 为了探讨伴有核型畸变t(6;9)(p23;q34)急性髓系白血病(AML)的特性,本研究对11例此类疾病患者的实验室及临床资料进行了回顾性分析,包括免疫表型分析和实时荧光定量PCR检测结果分析。结果显示,11例患者FAB分型以M2最多见,占6例,M4和M5各2例,MDS-RAEBT 1例;10例外周血白细胞数升高,骨髓病态造血2例,嗜碱细胞增多4例;细胞遗传学分析显示,6例伴有附加染色体异常;免疫表型检测表明,100%表达CD117、CD33、CD13、HLA-DR、CD38、CD123;基因分析显示,11例患者NPM1突变均为阴性,WT1基因表达水平普遍升高(7/7),7例中有3例具有FLT3-ITD。在住院治疗的7例患者中,1例未化疗即死亡,6例第1疗程接受标准剂量的DA或IA方案均无效,改用其他方案后3例无效死亡,3例获完全缓解,其中2例缓解后很快复发死亡。结论:伴有t(6;9)核型畸变的AML是一类独特的预后极差的白血病,经典的IA或DA方案化疗效果差,有效的治疗方案有待进一步研究。
- 赖悦云李叶师岩党辉何琦冯麟王峥王晓燕李娜刘清刘艳荣秦亚臻石红霞黄晓军
- 关键词：急性髓系白血病
- 应用国产ES探针检测慢性髓系白血病的bcr／abl融合及der(9)中间缺失被引量：6
- 2010年
- 本研究旨在验证国产LSI bcr/abl ES探针检测慢性髓系白血病(CML)bcr/abl融合基因及衍生9号染色体中间缺失的有效性。应用国产LSI bcr/abl ES探针对97例经骨髓细胞形态学及常规细胞遗传学显带分析确诊的CML患者进行FISH检测,对具有der(9)中间缺失的病例再进行ASS基因探针的FISH检测,并取同期129例染色体核型正常的除外血液肿瘤性疾病及骨髓增殖性疾病患者作为阴性对照。结果显示:97例CML患者中91例染色体核型分析具有经典的t(9;22),6例为变异易位。经FISH检测所有患者均具有bcr/abl融合信号,其中16例具有der(9)中间缺失,占16.5%,在16例der(9)中间缺失的病例中13例具有ASS基因的缺失。129例阴性对照患者均未检测出bcr/abl融合。结论:国产LSI bcr/abl ES探针能有效识别bcr/abl融合及der(9)中间缺失,无假阴性及假阳性结果,ES-FISH检测结果与G显带核型具有很好的一致性。
- 赖悦云冯麟王峥吕珊党辉师岩何琦黄晓军
- 关键词：慢性髓系白血病荧光原位杂交LSIBCR/ABL
- HBV-DNA载量测定联合HBsAg定量分析在慢性HBV感染诊疗中的作用被引量：3
- 2018年
- 目的分析乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)载量测定联合乙型肝炎表面抗原(HBsAg)定量分析在慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染不同阶段及病程进展与转归预测中的作用。方法选取2016年2月至2017年3月间于本院就诊的HBV患者共268例。分析HBV-DNA载量低于2 000 IU/mL时,不同HBV-DNA水平组间和组内年龄、性别、乙型肝炎E抗原(HBeAg)和HBsAg定量结果等指标的作用和意义。结果 HBV-DNA载量测定结果发现,<20 IU/mL者135人;HBV-DNA载量<2 000 IU/mL患者共235例,其中HBeAg(-)占比75.32%(177/235);HBeAg(+)患者占比24.68%(58/235);HBV-DNA载量<20 IU/mL时,其组内HBeAg(+)和HBeAg(-)间年龄分布对比,P=0.001,HBV-DNA载量为20~199 IU/mL时,两组对比,P=0.002,HBV-DNA载量为200~1 999 IU/mL时,两组对比P=0.001,差异均有统计学意义(P<0.05);HBV-DNA载量<20 IU/mL与20~199 IU/mL间,<20 IU/mL与200~1 999 IU/mL间丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平对比,P值分别为0.001和0.002,差异有统计学意义(P<0.05);HBV-DNA载量<20 IU/mL、20~199 IU/mL和200~1 999 IU/mL三组间HBsAg水平两两对比,差异均有统计学意义(P<0.05),三组各组内HBeAg(+)组和HBeAg(-)组间HBsAg水平对比,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 HBV-DNA载量测定联合HBsAg定量分析能够更好的预测HBV-DNA载量低于2 000 IU/mL的慢性乙肝患者的病情进展和转归。
- 李清冯麟
- 关键词：HBV-DNA载量HBSAG定量HBEAG
- 染色体核型分析和荧光原位杂交技术监测慢性髓性白血病患者细胞遗传学反应的比较被引量：1
- 2017年
- 目的比较染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）两种方法检测酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗慢性髓性白血病（CML）细胞遗传学反应的差异，及其与分子学反应的相关性。方法同期采集367例CML患者504份骨髓样本，以传统显带分析（CBA）法和FISH法进行染色体分析，以实时荧光定量PCR（RQ．PCR）法检测BCR-ABL转录本水平。结果504份样本中，采用CBA法检测，344份达完全细胞遗传学反应（CCyR）；采用FISH法检测，297份达CCyR（BCR-ABL＋细胞〈1％）。同期比较493份标本的CBA、FISH和RQ—PCR结果，在337份CBA—CCyR的样本中，273份（81．0％）达FISH．CCyR，289份（85．8％）分子学反应BCR-ABL1s≤1％；290份FISH—CCyR样本中，261份（90．0％）分子学反应BCR—ABL1s≤1％。CBA．CCyR和FISH．CCyRIN组样本BCR-ABL1s中位数分别为0．21％和0．13％，差异无统计学意义（z=-1．875，P=0．061）。将FISH结果按BCR-ABL＋细胞比例分成0、〉0-〈1％、1％～5％;组，二三组样本获分子学反应BCR-AB1s≤1％的比例分别为94．1％、57．6％、27．7％，差异有统计学意义（z=43．499，P〈0．001；#=9．734，P=0．003）；三组BCR-ABL1s中位数分别为0．10％、0．64％、1．80％，差异有统计学意义（z=-5．864，P〈0．001；z=-4．787，P〈0．001）。结论CBA和FISH两种方法对于CCyR的监测具有较好的一致性，FISH比CBA法敏感性更高，FISH结果与分子学反应有更好的一致性，但如何定义FISH．CCyR仍需大宗病例随访研究。
- 王峥李娜高露冯麟秦亚溱党辉师岩何琦江倩江浩赖悦云
- 关键词：髓系慢性BCR-ABL阳性细胞遗传学分析原位杂交荧光
