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潘阿根

作品数：3 被引量：13H指数：1
供职机构：南京医科大学附属脑科医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇营养
  • 3篇强直
  • 3篇强直性
  • 3篇强直性肌营养...
  • 3篇肌营养不良
  • 2篇遗传学
  • 2篇三核苷酸
  • 2篇核苷酸
  • 1篇多态
  • 1篇多态现象
  • 1篇中国汉族
  • 1篇中国汉族人
  • 1篇三核苷酸重复
  • 1篇肌强直
  • 1篇汉族
  • 1篇汉族人
  • 1篇CTG

机构

  • 2篇华西医科大学
  • 1篇南京医科大学...

作者

  • 3篇潘阿根
  • 2篇张思仲
  • 1篇赵晓丽
  • 1篇臧暑雨
  • 1篇陈芷若

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇东南大学学报...

年份

  • 1篇2003
  • 2篇1996
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
中国汉族人强直性肌营养不良基因CTG重复序列多态性的初步研究被引量：12
1996年
强直性肌营养不良是由于ＭＴ－ＰＫ基因３＇非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩增。文献报道一般正常人ＣＴＧ的拷贝数为５～３５次，而患者在５０次以上，且有民族差异。目前尚无我国人群的资料。为了解中国汉族人群ＣＴＧ三核苷酸重复序列的分布情况，采用ＰＣＲ聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染等技术，对成都地区１５９例正常汉族人该重复序列进行了分析，发现汉族与其它民族ＣＴＧ重复序列的拷贝数分布不尽相同，在分析的３１８条染色体中，共发现１４种等位基因，其中ＣＴＧ拷贝数以５的频率最高，占３９．３％，其余依次为１１拷贝（２０．７５％）、１２拷贝（１８．２４％）、１３拷贝（１１．３２％）及１０拷贝（４．０９）．拷贝数大于１４的等位基因很少，占４．０８％，拷贝数大于１９的等位基因更少，仅占０．９４％。此外拷贝数为６～９的等位基因很少，仅６拷贝和８拷贝的等位基因各一个。共发现纯合子４０例，其中：２６例５／５，６例１１／１１，５例１２／１２和３例１３／１３，杂合率为７４．８％，本系统的多态信息容量值为０．７６。
潘阿根张思仲
关键词：汉族强直性肌营养不良三核苷酸多态现象
强直性肌营养不良的遗传学研究进展被引量：1
1996年
强直性肌营养不良的遗传学研究进展潘阿根，张思仲强直性肌营养不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭ）是一种较为常见的常染色体显性遗传病，其发病率约为１／８０００，男性患者多于女性，１８９０年Ｄｅｌｅｇｅ描述了第１个病例，并于１９０２年由Ｒｏｓｓ...
潘阿根张思仲
关键词：肌营养不良强直性遗传学
强直性肌营养不良CTG重复序列分析
2003年
目的 :探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良 (MD)的诊断价值。方法 :临床确诊的 9例MD患者 ,用多种PCR技术作基因诊断。结果 :7例MD患者CTG重复序列正常 ,2例异常增高 ,其拷贝数达 14 5和 15 0。结论 :对于中国的MD患者 ,CTG重复序列异常增高可确诊该病 。
臧暑雨潘阿根陈芷若赵晓丽
关键词：肌营养不良遗传学肌强直三核苷酸重复
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