李韵
- 作品数：12 被引量：24H指数：3
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 头痛,发热,视物不清
- 2010年
- 笪宇威李韵卢岩
- 关键词：视物不清头痛发热抗感冒药言语表达患者母亲
- 常染色体隐性遗传肌原纤维肌病的临床和病理特点
- 目的探讨常染色体隐性遗传的肌源纤维肌病(MFM)的临床和病理特点。方法通过一个经病理确诊的肌源纤维肌病病家系患者的临床表现和肌肉病理特点回顾本病的临床表现特点,病理特点和发病机制。并对与本病相关的3个基因结蛋白基因、αB...
- 笪宇威卢岩王敏李韵
- 文献传递
- 山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例
- 2023年
- 患者男,32岁,警察,2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒,右腿胫骨磕伤,右踝扭伤,行走时右小腿及足背部疼痛感明显,3个月后逐渐缓解,发现右腿变细,自觉足尖站立无力,但仍可独立行走,无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重,长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛,遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中,自觉双上肢及左下肢力量正常,无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。
- 李韵徐敏徐敏陈海朵建英笪宇威
- 关键词：右小腿小腿肌肉家族遗传病史周围神经病肌肉疼痛
- 一例成年起病的Krabbe病的临床、影像学以及基因突变分析被引量：13
- 2013年
- 目的探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点，并进行基因突变分析。方法探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现，系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断。结果患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难。肌电图提示周围神经脱髓鞘损害。头颅MRI示脑白质病变，累及双侧锥体束。GALC基因检测发现杂合T1685C（Ile562Thr）和纯合A1921G（Thr641Ala）两个多态性位点以及一个首次发现的杂合突变G136T（Asp46Tyr）。结论成人起病的Krabbe临床表现不典型，对慢性进展性锥体束损害患者需进行头颅MRI和半乳糖脑苷脂酶活性测定以排除Krabbe病。在Ile562Thr和Thr641Ala多态性的背景下，GALC基因Asp46Tyr可能是关键的致病性突变。
- 笪宇威李韵张新卿贾建平
- 关键词：头颅MRI
- 肯尼迪病临床特点分析
- 目的：分析5例肯尼迪病患者的临床特征，以加强临床医生对该病的认识。方法：收集基因确诊的5例肯尼迪病患者的临床资料，分析其临床特点及血清性激素、各生化指标水平、脑脊液及肌电图特点。结果：肯尼迪病患者青年至中年发病，病情进展...
- 陈海笪宇威李韵杨晨辉张新卿贾建平
- 关键词：激素异常
- 原发性甲状旁腺功能亢进性肌病一例
- 本文通过分析一例原发性甲状旁腺功能亢进性肌病的病例，分析了该病的发病机制及临床表现。提出由于该病症状多样缺乏特异性，对其确诊还需病理诊断。一旦确诊为甲状旁腺腺瘤，应尽早手术，该例患者手术后2个月肌力恢复正常。
- 李韵笪宇威
- 关键词：发病机制病理诊断
- 强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测被引量：3
- 2012年
- 目的探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type1，DM1）三核苷酸重复序列的有效方法。方法联合应用三引物PCR（tri-primer polymerase chain reaction，TP-PCR）和毛细管电泳法检测DMl患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列。共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照。结果20例患者的DMPK基因3’端的CTG重复拷贝数大于100，24名正常对照的拷贝数均介于5-37之间。结论TP-PCR和毛细管电泳法联合检测DMPK基因三核苷酸重复具有准确、快速、特异性高的优点，适合在临床推广。
- 李韵笪宇威
- 强直性肌营养不良1型的临床与分子生物学研究进展
- 2010年
- 李韵笪宇威
- 关键词：强直性肌营养不良分子生物学常染色体显性遗传病中枢神经系统分子遗传学内分泌腺
- 腓骨肌萎缩症X型临床、电生理及Connexin 32新突变一例
- 2013年
- 目的报告1例X连锁型腓骨肌萎缩症(CMTX),探讨其临床表现、电生理特点和连接蛋白32(Cx32)基因突变特点。方法对1例临床诊断CMT患者进行详细的病史采集和临床查体,分析其电生理和神经活检检查结果,同时进行周围髓鞘结构蛋白22(PMP22)基因重复和Connexin32(Cx32)基因突变检测。结果患者临床表现为经典的遗传性感觉运动神经病,肌电图检查提示脱髓鞘损害伴轴索损害,同时出现传导阻滞;神经活检示脱髓鞘性周围神经损害;基因检测发现Cx32基因编码序列第414位碱基发生单碱基错义突变(414C>G),造成其编码的第138位的氨基酸由丝氨酸突变为精氨酸(Ser138Arg)。结论 414C>G突变为Cx32基因新突变,国内外文献未见报道。该基因型没有产生特殊的临床表现,但电生理表现为脱髓鞘为主的混合性周围神经病变,且具有传导阻滞的特点。Cx32基因不同的突变位点和形式可能是导致CMTX临床异质性的原因之一。
- 李韵笪宇威
- 关键词：腓骨肌萎缩症脱髓鞘
- 原发性甲状旁腺功能亢进性肌病一例被引量：2
- 2012年
- 患者女，26岁。主因“右下肢无力22个月，膝关节压痛12个月，双上肢无力8个月”于2010年12月9日入院。患者于入院前22个月起无明显诱因出现右腿无力，走路不灵活。入院前14个月起右腿无力加重，走路拖地。12个月前右膝关节出现压痛，行针灸治疗，无好转。10个月前右腿抬腿困难，不能上楼梯，不能下蹲起立。同时出现左膝关节压痛，8个月前出现双上肢无力，双手端水盆费力，弯腰直起困难。半个月前于当地医院就诊，行头、颈、胸、腰MRI示正常，骶髂关节CT正常，
- 李韵笪宇威
- 关键词：原发性甲状旁腺功能亢进双上肢无力肌病下肢无力右膝关节左膝关节
