曾缨
- 作品数：60 被引量：241H指数：10
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 50例面肩肱型肌营养不良症的基因诊断与临床特征被引量：7
- 2006年
- 目的对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者进行基因诊断并总结其临床特征,以提高FSHD的诊断水平。方法以p13E-11为探针用EcoRⅠ+BinⅠ双酶切的Southern杂交方法对50例FSHD患者进行基因诊断,并对其临床特征进行总结。结果50例FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ+BinⅠ/p13E-11片段大小介于10～33．5 kb,平均(17．70±6．628)kb。家族遗传性患者符合常染色体显性遗传特点。FSHD多在青少年期慢性起病,病情缓慢进展；选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌,部分患者逐渐累及盆带肌和下肢肌肉,患肌常不对称受累；血清CK水平正常或轻中度增高,肌电图示肌源性损害,肌活检呈肌病特征。结论以p13E-11为探针用EcoRⅠ+BinⅠ双酶切的Southern杂交方法可对FSHD患者进行基因诊断,识别FSHD的临床特征以及进行基因诊断可提高FSHD的诊断水平。
- 苏全喜申本昌曾缨卢锡林谢有梅李婉仪张成
- 关键词：面肩肱型肌营养不良症基因诊断
- GNE肌病的临床、病理特点及基因分析被引量：3
- 2018年
- 目的探讨GNE肌病的临床、病理特点和基因突变类型。方法回顾性分析郑州大学人民医院神经内科自2016年1月至2017年7月收治的4例GNE肌病患者的临床及病理资料，并对其GNE基因进行测序分析。结果4例患者（其中2例为同胞兄妹）均青年晚期或成年早期起病，首发症状为步态异常，病情缓慢加重，肢体远端受累明显。影像学特征表现为以小腿前部肌群、比目鱼肌及大腿后内侧肌群为主的肌肉受累，股四头肌相对保留。主要病理改变为肌纤维大小不等伴肌纤维内出现镶边空泡。患者1、2为同胞兄妹、突变位点相同，均为p．G395R和p．D207V复合杂合突变；患者3为p．D207V和p．G166D复合杂合突变，患者4为p.G237D纯合突变。结论股四头肌相对不受累是GNE肌病非常独特的特征，p.G395R和p．G237D为新发错义突变。
- 宋佳张杰文庞咪李刚高鑫雅曾缨马明明
- 关键词：病理学
- 表现为脑干脑炎的结核分枝杆菌感染16例回顾性分析被引量：1
- 2010年
- 目的探讨结核性脑干脑炎的临床特征、影像学特点和诊治的要点。方法回顾性分析2004年1月至2010年5月16例结核性脑干脑炎患者的临床表现,脑脊液改变,影像学特点以及治疗的过程。结果结核性脑干脑炎多呈进行性加重的病程。全部患者均有颅神经损害,9例锥体束征,7例有共济失调,MRI显示16例在脑干内相应部位有异常病灶。患者脑脊液改变均不典型,9例患者进行了巢式PCR检测MPB64基因,6例阳性。所有16例患者均经抗结核治疗后症状改善,病灶消退,平均随访43.6个月无复发。结论结核感染或是引起脑干脑炎的一个重要的病因。临床上应对该病因保持高度的警惕,必要时进行诊断性抗结核治疗是挽救患者生命的有效方法。
- 丰岩清国宁陈曦曾缨孙巧松刘俊秀赖蓉
- 关键词：结核脑炎预后
- 脑源性神经营养因子体外诱导骨髓间充质干细胞分化为神经元样细胞被引量：17
- 2004年
- 目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)体外诱导骨髓间充质干细胞(MSCs)分化成神经元样细胞的作用及其对诱导后的神经元样细胞保护作用,为治疗神经系统疾病提供更优良的细胞。方法体外培养MSCs至第5代后,分别用BDNF、β-巯基乙醇(β-ME)诱导MSCs,诱导后的第1、3和6小时计算两组神经元样细胞数,对各时间点两组神经元样细胞阳性率进行了比较;诱导后行神经细胞标记抗体的免疫细胞化学、RT-PCR及蛋白质印迹鉴定。结果两组诱导剂诱导后的细胞均呈神经元样细胞的形态;BDNF组诱导分化后细胞的存活时间远较β-ME组长;BDNF组在诱导后6h近于诱导高峰,而β-ME在诱导2h即达高峰,但随后神经元样细胞渐死亡。免疫细胞化学结果显示在两组诱导后细胞的巢蛋白(Nestin)、神经细胞特异性烯醇化酶(NSE)、微管相关蛋白-2(MAP-2)、神经丝蛋白(NF)表达均呈阳性,而胶质纤维酸性蛋白(GFAP)表达呈阴性;RT-PCR显示NSE、NFL,MAP-2的mRNA表达阳性,GFAP有较弱的表达;蛋白质印迹可见两组诱导剂诱导的细胞均表达神经元的特异性标记抗体NSE。结论BDNF能单独诱导MSCs分化形成神经元样细胞,而且分化后细胞的存活时间长,有望用于治疗脑缺血、神经变性等疾病。
- 黄文张成陈松林张为西姚晓黎曾缨黄慧冯善伟柳太云
- 关键词：骨髓间充质干细胞脑源性神经营养因子神经元诱导分化
- 丁酸钠和维甲酸可上调肌肉特异性基因的表达被引量：2
- 2009年
- 目的探讨组蛋白去乙酰化酶(histonedeacetylase,HDAC)抑制剂丁酸钠和维甲酸体外诱导大鼠骨髓间质干细胞(rat mesenchymal stem cells,rMSC)分化为肌样细胞的作用。方法分离、培养、增殖rMSC,用HDAC抑制剂丁酸钠和维甲酸诱导rMSC分化为肌样细胞,免疫细胞化学方法检测诱导前后细胞肌肉特异性蛋白desmin和α-sarcomeric actin的表达,RT-PCR方法检测诱导前后骨骼肌特异性转录因子MyoD、myogenin、MRF 4和肌肉特异性肌酸磷酸激酶(muscle specific creatine kinase,MCK)mRNA的表达。结果rMSC诱导后可见多核肌管样细胞,且肌肉特异性蛋白desmin和α-sarcomeric actin的表达呈阳性。MyoD基因mRNA在诱导前后均有表达,但诱导1 d后表达上调,差异有统计学意义(P<0.05);myogenin和MRF 4基因mRNA在诱导前无表达,诱导1 d后开始表达,MCK基因mRNA在诱导7 d后开始表达。结论HDAC抑制剂丁酸钠和维甲酸可诱导rMSC分化成肌样细胞,并上调骨骼肌特异性转录因子和肌肉特异性肌酸磷酸激酶的表达。
- 曾缨郑民缨丰岩清冯慧宇张成
- 关键词：干细胞组蛋白去乙酰化酶抑制剂维甲酸肌营养不良症
- 骨髓间质干细胞诱导为肌样细胞分化相关基因的表达被引量：9
- 2006年
- 目的:研究骨髓间质干细胞向肌样细胞分化前后骨骼肌特异性基因的表达。方法:体外分离成年SD大鼠骨髓干细胞,培养增殖,用5-氮杂胞苷诱导分化,RT-PCR检测分化前和分化后1d、2d、5d和7d骨骼肌特异性转录因子生肌决定因子MyoD、肌细胞生成素myogenin、MRF4以及肌肉特异性肌酸磷酸激酶MCK的表达。结果:MyoD在诱导前后均有表达,在诱导后1d表达显著上调(P<0·05);myogenin、MRF4和MCK在诱导前无表达,诱导后2d开始出现myogenin和MRF4的表达,诱导后7d开始出现MCK的表达。结论:骨髓间质干细胞能表达一定水平的骨骼肌细胞的分化调控基因MyoD,它向肌样细胞的分化可能与MyoD、myogenin和MRF4有关。
- 曾缨王凌云张成邓宇斌
- 关键词：骨髓间质干细胞细胞分化基因表达阿扎胞苷肌样细胞
- 多发性硬化154例临床分析被引量：5
- 2004年
- 柳太云姚晓黎张成曾缨冯慧宇
- 关键词：多发性硬化中枢神经系统脱髓鞘疾病发病机制
- 面肩肱型肌营养不良症的基因诊断
- 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular.dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传神经肌肉病,发病率1/2000,到20岁的外显率为95%。临床上以选择性侵犯面肌、肩带肌和上...
- 曾缨张成苏全喜
- 文献传递
- 脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症被引量：19
- 2005年
- 目的比较假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者经脐血干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变;以及评价治疗的安全性。方法对1例经基因分析和肌肉活检及抗肌萎缩蛋白检测确诊的、已丧失行走能力的DMD患儿,经HLA配型,在脐血库中寻找到一个全相合的脐血供体。采用白消安+环磷酰胺+兔抗胸腺淋巴细胞球蛋白预处理后进行异基因脐血干细胞移植;术后采用环孢素A和骁悉方案预防移植物抗宿主反应(graftversushostreaction,GVHD)。同时定期检测原发病的生化指标如血清肌酸激酶(creatinekinase,CK)、造血重建的植入证据(血型转变、肌肉和血液系统的聚合酶链反应短串联重复序列分析)、缺陷基因是否纠正、新生肌肉是否出现、肌肉中抗肌萎缩蛋白是否表达和运动功能是否改善。结果(1)中性粒细胞在脐血干细胞移植后第15天(+15天)达到0.5×109/L,白细胞在+25天达正常水平;血小板于+22天达到20×109/L;血红蛋白维持于85～100g/L。术后140天骨髓穿刺提示三系生长旺盛;(2)移植后140天血型转为供体AB型。至今没有出现移植物抗宿主反应。(3)术后18天、30天、43天、55天、74天、233天患者外周血DNA和术后140天、183天、235天骨髓细胞DNA经PCRSTR检测为供者独立植入;(4)患儿术后60天取外周血做基因分析,显示19号缺失的外显子得到完全纠正,患儿转变为正常基因型;(5)患儿在移植后75天的肌肉活检可见新生肌管形成,抗肌萎缩蛋白免疫组化呈弱阳性,少数为强阳性反应,DNA分析:供者基因DNA占1%～13%;移植后126天抗肌萎缩蛋白免疫组化检测显示阳性的肌纤维明显增多,供者基因DNA上升至2.5%～25%;(6)患儿血清CK从移植治疗前的5735U/L降至274U/L;(7)术后100天体检发现患儿肌力略有改善,肢端温暖。结论异基因脐血干细胞移植治疗DMD,可在移植后短期内重建造血�
- 张成冯慧宇黄绍良方建培肖露露姚晓黎陈纯叶欣曾缨卢锡林文剑明张为西李中冯善伟徐宏贵黄科周敦华陈维谢有梅席静张萌黎阳刘颖
- 关键词：脐血干细胞移植假肥大型肌营养不良症抗肌萎缩蛋白造血功能
- 面肩肱型肌营养不良症71例的临床和遗传特点被引量：9
- 1999年
- 曾缨姚晓黎张成
- 关键词：肌营养不良FSHD
