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61例神经遗传病的基因诊断体会: 目的：对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。方法：纳入病例：排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断的疾病特点选择以下基因分析方式：对...; 胡亚芳蒋海山管玉清王群刘晓加周晓朱佳佳王冬梅袁超王遥张奇山宋伟冀雅彬周亮谢作善李伟潘速跃

21世纪的卒中新定义：美国心脏协会／美国卒中协会对医疗专业人员的声明被引量：7: 2014年; 尽管脑血管病的影响广泛且对其病理生理学的理解已取得一些进展，但“卒中”一词在临床实践、临床研究和公共卫生评价中的定义并不统一。经典的卒中定义主要是临床定义，不能反映科学技术的进步。因此，美国心脏协会卒中委员会／美国卒中协会召集了一个写作组，旨在对21世纪的卒中新定义制定一份专家共识文件。中枢神经系统（centralnervoussystem，CNS）梗死被定义为缺血导致的脑、脊髓或视网膜细胞死亡，并且具有永久性损伤的神经病理学、神经影像学和（或）临床证据。CNS梗死具有一系列临床表现：缺血性卒中特指伴有明显症状的CNS梗死，而无症状梗死则顾名思义不引起明显症状。广义的卒中还包括脑出血和蛛网膜下腔出血。卒中的新定义结合了临床和组织学标准，因此能被融入临床实践、研究和公共卫生评价。; Ralph L. SaccoScott E. KasnerJoseph P. BroderickLouis R. CaplanJ.J. (Buddy) ConnorsAntonio CulebrasMitchell S.V. ElkindMary G. GeorgeAllen D. HamdanRandall T. HigashidaBrian L. HohL. Scott JanisCarlos S. KaseDawn O. KleindorferJin-Moo LeeMichael E. MoseleyEric D. PetersonTanya N. TuranAmy L. ValderramaHarry V. Vinters王胜男吴齐恒邓镇周晓袁超潘速跃; 关键词：美国心脏协会科学声明卒中蛛网膜下腔出血短暂性脑缺血发作

Neurodegeneration-like pathological and behavioral changes in an AAV9-mediated p25 overexpression mouse model: 周晓黄建欧潘速跃许苗菁贺荣霓姬仲胡亚芳

遗传性脑小血管病基因检测: 目的：随着基因检测技术的广泛开展,我们对遗传因素在脑血管发病中的作用有了进一步的了解.遗传变异导致代谢、凝血功能及血管壁异常,线粒体功能受损等均能引起脑血管病.本研究对18例影像学提示具有脑小血管异常的患者进行基因诊断,...; 李璇周亮蒋海山周晓邓镇陈映丽李伟潘速跃胡亚芳

61例神经遗传病基因诊断体会: 目的对南方医院神经内科收治的门诊及住院的疑似神经遗传病患者的DNA进行分析,以明确诊断。方法纳入病例:排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断...; 胡亚芳蒋海山管玉清王群刘晓加周晓朱佳佳王冬梅袁超王瑶张奇山宋玮冀雅彬周亮谢作善李伟潘速跃; 文献传递

表达神经退行性疾病保护肽的AAV9-CIP病毒及其制备方法: 本发明公开了一种表达神经退行性疾病保护肽的AAV9‑CIP病毒的制备方法，包括以下步骤：步骤1：设计Myc‑CIP引物，得到Myc‑CIP基因片段；步骤2：得到质粒pCR2.1‑Myc‑CIP；步骤3：得到质粒pEGFP...; 胡亚芳黄建欧潘速跃许苗菁贺荣霓姬仲周晓何勇宋萍萍顾勇谢作善李伟刘光辉; 文献传递

MeCP2蛋白AT-hook 1功能域的破坏导致小鼠行为学异常（英文）: Background:MECP2 is the causative gene for autism spectrum disorders, including Rett syndrome, a regressive ne...; 许苗菁贺荣霓宋萍萍何勇黄伟周晓顾勇潘速跃胡亚芳; 文献传递

表达神经退行性疾病保护肽的AAV9‑CIP病毒及其制备方法: 本发明公开了一种表达神经退行性疾病保护肽的AAV9‑CIP病毒的制备方法，包括以下步骤：步骤1：设计Myc‑CIP引物，得到Myc‑CIP基因片段；步骤2：得到质粒pCR2.1‑Myc‑CIP；步骤3：得到质粒pEGFP...; 胡亚芳黄建欧潘速跃许苗菁贺荣霓姬仲周晓何勇宋萍萍顾勇谢作善李伟刘光辉

102例神经遗传病的基因检测总结: 目的对疑似神经遗传病患者的DNA进行分析,以明确诊断。方法制定神经遗传病的诊断流程及疑难病讨论制度,提出基因检测方案：对疑似核苷酸重复动态突变导致的疾病采用毛细血管电泳法、热点突变Sanger测序,DMD大片段缺失及...; 胡亚芳蒋海山管玉清王群刘晓加周晓朱佳佳王冬梅袁超王遥宋伟冀雅彬周亮姬仲谢惠芳张奇山谢作善李伟许苗菁李璇潘速跃

一例远端型遗传性运动神经病的AARS基因新突变: 目的：我们拟以目标基因捕获结合下一代测序技术对一例下肢肌无力的疑难病患者行基因诊断。临床特点：41岁男性患者，因"进行性双下肢无力、肌肉颤动萎缩2年余"入院。患者曾以"营养神经，激素冲击"及"拔火罐、中药"等治疗无效，曾...; 周晓王群蒋海山胡亚芳潘速跃

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周晓

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