胡亚芳
- 作品数：37 被引量：10H指数：2
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金广州市海珠区科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术电气工程更多>>
- 61例神经遗传病的基因诊断体会
- 目的：对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。 方法：纳入病例：排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断的疾病特点选择以下基因分析方式：对...
- 胡亚芳蒋海山管玉清王群刘晓加周晓朱佳佳王冬梅袁超王遥张奇山宋伟冀雅彬周亮谢作善李伟潘速跃
- MTHFR基因相关的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症一例
- 目的 通过总结一例高同型半胱氨酸血症患者最终确诊为MTHFR基因相关的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症的过程,探讨神经系统疑难病的规范化诊断流程.方法 患者,青年女性,21岁,四肢无力伴行走不稳,易跌倒4年余就诊....
- 姬仲王胜男李璇朱娟谢作善胡亚芳潘速跃
- CRMP5作为癫痫的诊断、治疗、预后分子标志物的应用
- 本发明公开了CRMP5作为癫痫的诊断、治疗、预后分子标志物的应用。本发明通过CBA法和TBA法发现一种与自身免疫相关的癫痫相关的分子标志物‑抗CRMP5抗体，通过检测抗CRMP5抗体的水平可用于该疾病的诊断，也可以为免疫...
- 潘速跃胡亚芳王冬梅徐凯彪刘光辉蒋海山林镇洲
- CACNA1A基因R1345Q的错义突变导致共济失调及发作性震颤的一例家系报道
- 研究背景CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位,该基因突变至少可引起三种疾病,包括2型发作性共济失调(EA-2),家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。在EA-2中,CACNA1...
- 蒋海山王冬梅王群杨曼王伟潘速跃胡亚芳
- 文献传递
- 格列本脲与亚低温在改善窒息性心脏骤停/心肺复苏大鼠的死亡率和神经功能上作用相当
- 目的 我们前期发现格列本脲改善窒息性心脏骤停/心肺复苏大鼠的7d生存率和神经功能。本研究比较格列本脲与亚低温在该模型的效能，并评估亚低温联合格列本脲能否起到更好的治疗效果。方法 制作大鼠10min窒息性心跳骤停/心肺复苏...
- 黄凯滨王子玥顾勇胡亚芳姬仲林镇洲潘速跃
- CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致共济失调伴发作性震颤
- 目的：CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位，该基因突变至少可引起三种疾病：2型发作性其济失调(EA-2)，家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。目前认为CACNA1A基因突变导...
- 蒋海山王冬梅王群杨曼王伟潘速跃胡亚芳
- GM2神经节苷脂累积病AB变异型一例--神经系统疑难病规范化诊断流程探讨
- 目的：通过总结一例智能发育倒退女婴最终确诊为GM2神经节苷脂累积病AB变异型的过程,探讨神经系统疑难病的规范化诊断流程。方法：患儿,女性,就诊时1岁9月,足月顺产。初始发育正常,7月始出现智能发育倒退,伴听敏感,易惊,肌...
- 蒋海山胡亚芳潘速跃
- 临床表现类似脊髓小脑共济失调的桥本脑病一例
- 2015年
- 成年期起病的非遗传性进行性小脑共济失调临床较少见,其病因较为复杂,包括酒精滥用、多种慢性药物或毒物中毒、维生素缺乏、副肿瘤性小脑变性、自身免疫性脑炎、慢性神经系统感染、单基因变异以及神经系统退行性疾病如多系统萎缩等,诊断困难,在临床实践中常被误诊[1].我们将1例经过4年才被确诊的表现类似脊髓小脑共济失调的桥本脑病患者报道如下.
- 张奇山黄仁彬雷生锁胡亚芳潘速跃
- 关键词：脊髓小脑共济失调桥本脑病神经系统退行性疾病神经系统感染维生素缺乏自身免疫性
- 23例共济失调患者的基因检测分析
- 目的：遗传性共济失调是一类临床症状重叠,具有高度的遗传异质性的疾病.基因检测有助于明确分子诊断及遗传咨询,杜绝疾病传给下一代,并为可治性共济失调的治疗提供依据.本研究对23例临床疑诊为"遗传性共济失调"患者进行了基因分析...
- 李璇蒋海山王群刘晓加管玉青朱佳佳周亮王冬梅袁超陈映丽李伟潘速跃胡亚芳
- CRMP2及抗CRMP2抗体的应用
- 本发明公开了CRMP2及抗CRMP2抗体的应用，具体为CRMP2和/或抗CRMP2抗体作为神经系统自身免疫性疾病标志物的应用，以及检测抗CRMP2抗体的试剂在制备神经系统自身免疫性疾病的检测、诊断、治疗或预后评估试剂中的...
- 潘速跃胡亚芳刘光辉王胜男王冬梅徐凯彪吴永明
- 文献传递
