卫小静
- 作品数：7 被引量：29H指数：2
- 供职机构：山西医科大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常见染色体病的快速检测
- 2010年
- 目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加以对比。结果:检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYYDNA、3份47,XXXDNA标本,结果与用MLPA/ABI3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论:用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断。
- 曹美婷贾兴元刘迁卫小静王立荣郑梅玲刘敬忠
- 关键词：染色体非整倍体
- 变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血被引量：2
- 2011年
- 目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合变性高效液相色谱（denaturinghighperformanceliquidchromatography，DHPLC）分析，联合改进型一管PCR结合DHPLC方法，对160份临床标本中α珠蛋白基因的3种常见点突变与3种缺失进行检测。结果用一管双重PCR—DHPLC和改进型一管PCR—DHPLC分析法分别检测了α珠蛋白基因常见的3种点突变与3种缺失，检测结果与临床现行方法相符。结论改进的检测方法可同时检测中国南方和东南亚人群α-地中海贫血的常见缺失与点突变，具有准确、快速、半自动化及经济等特点，适用于规模化的临床筛查与检测。
- 贾兴元卫小静唐宁王立荣韩瀚郑梅玲蔡稔肖白刘敬忠
- 关键词：Α-地中海贫血变性高效液相色谱聚合酶链反应分子诊断
- 利用SNPs进行唐氏综合征无创性产前诊断的可行性研究
- 为了探讨利用21号染色体上SNP （单碱基多态性， single-nucleotidepolymorphism SNP）位点进行唐氏综合征产前诊断的可行性,建立一种快速、准确、简便并适于推广至临床的唐氏综合征无创产前诊断...
- 卫小静
- 关键词：唐氏综合征变性高效液相色谱胎儿游离DNA无创产前诊断
- 文献传递
- 918例孕中期羊水细胞染色体核型分析被引量：21
- 2012年
- 目的开展孕中期羊水细胞培养染色体核型分析，了解羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值。方法在无菌条件、B超引导下，对918例妊娠16-23周的孕妇行羊膜腔穿刺术，抽取羊水20mL。通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果918例羊水成功培养908例，成功率为98．91％，共检出异常核型33例，占3．63％，其中数目异常21例，结构异常12例。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，行羊水细胞染色体核型分析安全可靠，对预防缺陷儿出生具有重要作用。
- 张桂林卫小静郑梅玲
- 关键词：羊水细胞产前诊断染色体
- 染色体检查在性发育异常诊断中的应用被引量：1
- 2010年
- 人类性分化和发育取决于正常的染色体核型。X、Y2条性染色体,携带着人类性别决定和分化的相关基因,其数目的增减及结构的变化可导致性腺分化及发育不良。常染色体结构异常也会影响性腺的发育。
- 曹美婷卫小静赵静刘敬忠郑梅玲
- 关键词：性发育异常染色体核型遗传学特点
- 1558对复发性流产夫妇的细胞遗传学研究被引量：5
- 2011年
- 目的通过对复发性流产夫妇的染色体核型分析,进一步了解染色体核型异常对复发性流产的影响。方法对1998年5月—2009年4月11年间来我院的1558对(3116例)复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常核型178例,总异常率:5.7%(178/3116)。女性异常49例,其中数目异常1例,结构异常39例,染色体多态性9例。男性异常129例,其中数目异常1例,结构异常19例,染色体多态性109例。结论染色体异常是复发性流产的主要原因,在流产夫妇中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义。
- 赵静郑梅玲张桂林卫小静曹美婷
- 关键词：复发性流产染色体核型异常
- 379例女性月经异常患者的染色体分析
- 2010年
- 对象 1998年5月至2009年4月期间来自我院及外院妇科门诊、遗传咨询门诊的379例患者,年龄14～35岁,均有月经异常表现,包括原发闭经,继发闭经及月经稀发.抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型,嵌合体计数50个分裂相.
- 卫小静赵静曹美婷郑梅玲
- 关键词：月经异常染色体分析女性遗传咨询门诊淋巴细胞培养核型分析
