曹美婷
- 作品数：5 被引量：6H指数：1
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- 常见染色体病的快速检测
- 2010年
- 目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加以对比。结果:检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYYDNA、3份47,XXXDNA标本,结果与用MLPA/ABI3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论:用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断。
- 曹美婷贾兴元刘迁卫小静王立荣郑梅玲刘敬忠
- 关键词：染色体非整倍体
- 1558对复发性流产夫妇的细胞遗传学研究被引量：5
- 2011年
- 目的通过对复发性流产夫妇的染色体核型分析,进一步了解染色体核型异常对复发性流产的影响。方法对1998年5月—2009年4月11年间来我院的1558对(3116例)复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常核型178例,总异常率:5.7%(178/3116)。女性异常49例,其中数目异常1例,结构异常39例,染色体多态性9例。男性异常129例,其中数目异常1例,结构异常19例,染色体多态性109例。结论染色体异常是复发性流产的主要原因,在流产夫妇中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义。
- 赵静郑梅玲张桂林卫小静曹美婷
- 关键词：复发性流产染色体核型异常
- 染色体检查在性发育异常诊断中的应用被引量：1
- 2010年
- 人类性分化和发育取决于正常的染色体核型。X、Y2条性染色体,携带着人类性别决定和分化的相关基因,其数目的增减及结构的变化可导致性腺分化及发育不良。常染色体结构异常也会影响性腺的发育。
- 曹美婷卫小静赵静刘敬忠郑梅玲
- 关键词：性发育异常染色体核型遗传学特点
- EL-MLPA技术的建立及MLPA/DHPLC在染色体非整倍体诊断中的应用研究
- 第一部分：
目的：①研究建立一种检测21号染色体上21-三体综合征（D.S）关键区的短串联重复序列（STR）等位基因拷贝数的方法。②探索21-三体综合征无创产前筛查的可行性。
方法：①以多重连接探针扩增技术（...
- 曹美婷
- 关键词：染色体非整倍体
- 文献传递
- 379例女性月经异常患者的染色体分析
- 2010年
- 对象 1998年5月至2009年4月期间来自我院及外院妇科门诊、遗传咨询门诊的379例患者,年龄14～35岁,均有月经异常表现,包括原发闭经,继发闭经及月经稀发.抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型,嵌合体计数50个分裂相.
- 卫小静赵静曹美婷郑梅玲
- 关键词：月经异常染色体分析女性遗传咨询门诊淋巴细胞培养核型分析
