马国达
- 作品数：5 被引量：10H指数：2
- 供职机构：广东医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- miR-146a基因多态性与腔隙性脑梗死的关系被引量：6
- 2014年
- 目的探讨miR-146a基因多态性与腔隙性脑梗死(LI)的关系。方法选择LI患者173例(观察组)和与其性别、年龄匹配的非心脑血管疾病体检者298例(对照组),采用SNaPshot法检测血miR-146a rs2910164和rs57095329位点的基因多态性,B型彩色多普勒超声仪检测颈动脉内膜中层厚度(CIMT)。结果观察组miR-146a rs2910164位点GG基因型频率为8.67%、CC+CG基因型频率为91.33%、G等位基因频率为33.24%,对照组分别为17.11%、82.89%、39.93%,P均<0.05。两组miR-146a rs57095329基因型和等位基因频率比较,P均>0.05。观察组70岁以下者miR-146a rs2910164位点G等位基因频率为28.57%,对照组为39.12%,P<0.05。观察组miR-146a rs2910164和rs57095329位点正常和突变基因型患者的CIMT比较,P均>0.05。结论 LI患者miR-146a基因rs2910164位点G等位基因频率降低,G等位基因可能是其发病的一种保护性因素。
- 李友朱菁马国达李克深崔理立
- 关键词：腔隙性脑梗死基因多态性
- 墨蝶呤还原酶基因与精神分裂症相关性的研究进展
- 2013年
- 墨蝶呤还原酶（SPR）催化四氢生物蝶呤（BH4）从头合成途径的最后一步反应。SPR基因遗传缺陷或突变可导致BH。的合成紊乱，影响单胺类神经递质（如多巴胺、5-羟色胺及谷氨酸等）的合成或释放，进而参与包括精神分裂症在内的多种神经精神系统疾病的发生发展过程。此外，SPR基因敲除小鼠表现出持续增强的自主活动等类精神分裂症症状，说明该基因在精神分裂症的发病中扮演重要的角色。进一步研究SPR基因及其单核苷酸多态性的功能，可为阐明精神分裂症的发病机制提供重要的线索，也为新一代抗精神病药物的研制及开发开拓新的视野。现对SPR基因与精神分裂症的相关研究做一综述。
- 符家武马国达林举达林志雄李克深赵斌
- 关键词：精神分裂症神经递质四氢生物蝶呤
- miR146a基因多态性与早发型阿尔茨海默病的关联性研究
- 2014年
- 目的 探讨miR146a的基因多态性与早发型阿尔茨海默病（EOAD）的关系.方法 本研究共纳入103例EOAD患者和100名健康对照组人群,采用SnapShot分型技术检测miR146a基因的rs2910164和rs57095329的多态性.结果 病例组的rs57095329位点的基因型和等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（基因型P=0.027 0,等位基因频率P=0.004 2）,而rs2910164的病例组和对照组基因型和基因频率差异无统计学意义（基因型P=0.595 7,等位基因频率P=0.322 6）.结论 miR146a基因的rs57095329多态位点与EOAD的发病风险具有相关性,rs57095329的G等位基因是EOAD的发病风险的保护因素.
- 崔理立蔡玉洁马国达李克深李友
- 关键词：阿尔茨海默病基因多态性
- 去整合素金属蛋白酶10基因启动子区多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系被引量：2
- 2014年
- 目的观察腔隙性脑梗死患者去整合素金属蛋白酶(ADAM)10基因启动子区多态性变化,分析此多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系。方法研究对象为173例腔隙性脑梗死患者(梗死组)和297例非脑血管病体检者(对照组),采用Snapshot分型技术检测ADAM10基因启动子区rs653765和rs514049位点多态性,采用B型彩色多普勒超声仪测量颈动脉内膜中层厚度(CIMT);比较两组位点多态性及其与梗死组性别、年龄、CIMT的关系。结果梗死组ADAM10基因rs653765位点CC基因型频率显著低于对照组(P=0.008 0)、隐性模型CT+TT基因型频率显著高于对照组(OR=0.54,95%CI为0.36~0.81,P=0.002 9),T等位基因频率显著高于对照组(OR=1.95,95%CI为1.37~2.79,P=0.000 2);两组ADAM10基因rs514049位点的基因型频率和等位基因频率无显著差异(P>0.05)。携带ADAM10基因rs653765位点T等位基因的男性发生腔隙性脑梗死的风险显著升高(OR=1.51,95%CI为1.00~2.28,P=0.048),而≥70岁人群中携带CT基因型或T等位基因者发生腔隙性脑梗死的风险显著升高(OR=1.69,95%CI为1.00~2.85,P=0.046);ADAM10基因rs653765和rs514049位点的多态性与腔隙性脑梗死患者CIMT无明显相关。结论 ADAM10基因rs653765位点T等位基因可能与腔隙性脑梗死的发病有关。
- 李友廖锋崔理立马国达李克深
- 关键词：腔隙性脑梗死基因多态性
- 去整合素金属蛋白酶17启动子区基因多态性与腔隙性脑梗死的相关性研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨去整合素金属蛋白酶(ADAM)17基因启动子区的基因多态性与腔隙性脑梗死发病的关系。方法本研究共纳入173例腔隙性脑梗死患者和295例对照组人群,以位于ADAM17基因启动子区的rs12692386和rs1524668位点为遗传标记,采用SnapShot的分型技术检测ADAM17基因的多态性。结果腔隙性脑梗死组ADAM17 rs12692386位点和rs1524668的基因型和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P>0.05)。对患者进行性别、年龄的亚组分类后,ADAM17 rs12692386和rs1524668位点的基因型和等位基因频率在腔隙性脑梗死组和对照组之间无显著性差异(P>0.05)。携带ADAM17多态正常基因型和突变基因型的腔隙性脑梗死患者之间的颈动脉内中膜厚度亦无显著性差异(P>0.05)。结论 ADAM17基因rs12692386和rs1524668位点的多态性可能与腔隙性脑梗死的发病无关。
- 李友李倩倩崔理立马国达李克深
- 关键词：脑梗死多态性单核苷酸
