郑玉灿
- 作品数：22 被引量：47H指数：3
- 供职机构：南京医科大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京市医学科技发展项目南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程化学工程更多>>
- 一种用于轮状病毒G基因型分型的引物、探针及检测方法
- 本发明公开了一种用于轮状病毒G基因型分型的引物、探针及检测方法，该方法包括如下步骤：(1)采用PCR通用扩增引物进行RNA变性；(2)将RNA变性产物加入到一步RT‑PCR反应体系进行一步RT‑PCR反应；(3)采用特异...
- 陆妍刘志峰郑玉灿张志华李玫林谦朱雨悦
- MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例
- 2023年
- 甲基丙二酸血症(又称为甲基丙二酸尿症)合并高同型半胱氨酸血症(又称为高同型半胱氨酸尿症,combined methylmalonic aciduria and homocystinuria,MAHC)是一组常染色隐性遗传疾病,由两种来源于钴胺素(维生素B12)的辅酶(腺苷钴胺素和甲钴胺)合成障碍导致[1]。该病包含多种基因致病性变异导致的不同类型,其中cblC型MAHC(OMIM 277400)是细胞内钴胺素代谢障碍中最为常见的类型,而MMACHC基因致病性变异是MAHC最为主要的病因。
- 郑玉灿徐鹏宏吴珍毕研龙周兆群
- 关键词：致病性变异钴胺素甲基丙二酸尿症隐性遗传疾病
- Wiskott-Aldrich综合征1例报告被引量：1
- 2010年
- 1临床资料
患儿,男,2个月28 d,因反复皮肤黏膜出血点28 d入院。28 d来患儿反复出现皮肤黏膜出血点,以躯干为多,当地医院予丙球、泼尼松治疗未见好转,现伴腹泻,每天6、7次,为黏液便,偶见血丝,吃奶可,尿量正常。患儿生后不久全身湿疹,时轻时重,曾因＂腹泻病＂、＂支气管肺炎＂住院2次。余个人史、家族史无特殊。
- 郑玉灿钱小青杨引陈冠荣刘宇隆
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征皮肤黏膜支气管肺炎出血点腹泻病泼尼松
- PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析被引量：2
- 2021年
- 遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序,实现早期诊断、早期干预和管理,对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。
- 陆妍郑玉灿李玫李里林谦
- 关键词：遗传性胰腺炎家系分析
- 反义寡核苷酸在制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型药物中的应用
- 本发明提供一种反义寡核苷酸，所述反义寡核苷酸是一种经过化学修饰的短RNA序列，其分子式为：5’‑ACACGAUGCAGUGAGGGAAAAAAG‑3’；所述反义寡核苷酸经过硫代修饰；所述反义寡核苷酸两端各四个碱基经过2'...
- 郑玉灿郑必霞刘志峰金玉唐维兵王春莉周玮胡国瑞陆妍
- 王氏保赤丸、双歧杆菌三联活菌散和茵栀黄口服液佐治婴儿母乳性黄疸的疗效比较被引量：4
- 2020年
- 目的:观察王氏保赤丸相较双歧杆菌和茵栀黄口服液在佐治婴儿母乳性黄疸中的效果及不良反应。方法:收集母乳性黄疸的患儿92例,停母乳72 h的同时随机分为3组,分别给予双歧杆菌三联活菌散(n=32)、茵栀黄口服液(n=31)和王氏保赤丸(n=29)药物干预,72 h后恢复母乳喂养继续口服不同药物。观察各组患儿治疗前后胆红素水平及不良反应发生情况。结果:治疗前3组患儿胆红素水平无统计学差异。治疗3 d后,3组患儿胆红素水平均可见明显下降;恢复母乳喂养72 h后,胆红素水平均有明显上升,但茵栀黄组和王氏保赤丸组胆红素水平明显低于双歧杆菌组,而茵栀黄组患儿腹泻及红臀的发生率显著高于较双歧杆菌及王氏保赤丸组。结论:王氏保赤丸佐治婴儿母乳性黄疸可以达到与茵栀黄相似的退黄效果,不良反应的发生明显减少,有较为可靠的有效性及安全性。
- 郑玉灿林谦夏晨
- 关键词：母乳性黄疸王氏保赤丸双歧杆菌茵栀黄口服液
- FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例
- 2021年
- 患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A(p.Ser628Asn),父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。
- 郑玉灿孔桂萍金玉李玫
- 关键词：外胚层发育不良症
- 经口内镜下肌切开术在儿童贲门失弛缓症中的应用被引量：1
- 2019年
- 目的探讨经口内镜下肌切开术(POEM)治疗儿童贲门失弛缓症(AC)的临床疗效及并发症发生情况。方法回顾性分析该院2012年11月-2016年11月确诊AC并接受POEM治疗的17例患儿的临床表现、POEM手术过程及术后随访情况。结果 17例患儿均成功完成POEM,无严重并发症发生,手术时间(62.65±35.54)min;17例患儿术后随访12~36个月,手术前后AC临床症状评分(Eckardt评分)分别为5(4.0-6.0)和0(0.0-1.0)分,差异有统计学意义(P=0.000),临床症状明显缓解,体重减轻情况明显改善。结论 POEM治疗儿童AC安全性高,短期疗效确切,长期疗效及远期并发症有待大样本量的随访监测。
- 郑玉灿刘志峰凌亭生林谦练敏张志华
- 关键词：贲门失弛缓症儿童
- 以急性呼吸窘迫综合征为主要表现的X-连锁重症联合免疫缺陷病四例病例报道及家系分析被引量：1
- 2021年
- 严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodefi ciency,SCID)为一组危及生命的遗传性疾病,因不同基因异常导致严重T细胞缺乏或功能异常,并伴B细胞功能异常[1-2],发病率约1/100000~1/75000活产新生儿[2]。SCID有两种遗传方式,X-连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传,其中X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)最常见。
- 郑玉灿周兆群徐鹏宏张志华毕研龙
- 关键词：急性呼吸窘迫综合征病例报道活产家系分析
- 游离氨基酸配方奶粉在牛奶蛋白过敏患儿中的应用被引量：27
- 2012年
- 目的观察游离氨基酸配方奶粉在牛奶过敏患儿中的应用效果及预后。方法收集2009年10月-2010年10月诊断为牛奶蛋白过敏并使用游离氨基酸配方奶粉治疗的31例患儿。应用年龄别身高Z值、年龄别体质量Z值、身高别体质量Z值评价患儿生长发育情况,根据皮肤病变范围、皮损严重程度、主观症状瘙痒和睡眠影响程度,应用特应性皮炎积分(SCORAD指数)评价患儿的湿疹严重程度,采用t检验、Fisher's精确概率法等统计学方法分析患儿一般资料、治疗前后的Z评分、SCORAD指数、临床症状改善情况及各项实验室检查指标的差异。结果 31例牛奶蛋白过敏患儿年龄(3.46±2.22)个月,在性别、城乡分布、喂养方式上差异均无统计学意义(Pa>0.05)。治疗随访2个月,患儿湿疹有明显改善(SCORAD指数:21.70±20.24 vs 2.8±4.1;t=0.51,P=0.00);消化道症状呕吐、腹泻、血便有明显改善(P=0.00,0.02,0.00);低体质量患儿体质量增长显著(年龄别体质量Z值:-0.58±1.08 vs-0.08±0.89,P=0.048);治疗前后患儿外周血白细胞[(12.58±4.82)×109 L-1 vs(10.36±2.22)×109 L-1;t=2.32,P=0.024]、嗜酸性粒细胞总数[(1.62±2.05)×109 L-1 vs(0.42±0.50)×109 L-1;t=3.14,P=0.003]明显降低。结论使用游离氨基酸配方奶粉是治疗牛奶蛋白过敏的有效方法。
- 郑玉灿金玉李玫林谦郭红梅
- 关键词：牛奶蛋白过敏湿疹低体质量
