罗春玉
- 作品数：47 被引量：102H指数：6
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省临床医学科技专项江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学理学更多>>
- 应用Ion Torrent半导体测序技术检测常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变被引量：4
- 2015年
- 目的基于IonTorrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子诊断。收集2013年7月至2014年8月在南京市妇幼保健院就诊的多囊肾患者5例，提取外周血DNA，采用9个长链PCR反应特异性扩增PKD1基因全部编码区，PCR产物混合后进行酶切，经模板制备、乳液PCR和磁珠颗粒富集，应用IonTorrent个体化基因组测序仪进行PKD1基因测序，对发现的致病突变通过Sanger测序验证。结果应用IonTorrent半导体测序技术检测到4例患者存在PKD1基因致病突变，分别为外显子12微小缺失突变（C．2966_2970delCGGCG），外显子15微小缺失突变（C．50145015delAG），内含子23剪接位点突变（c．8972—2A〉G），外显子36错义突变（c．10675G〉A）。结论基于长链PCR技术和IonTorrent半导体测序技术，建立了常染色体显性多囊肾病基因诊断方法，该方法能够特异性检测PKD1基因致病突变，具有较高的临床应用价值。
- 马定远胡平罗春玉张菁菁成建王玉国蒋涛许争峰
- 关键词：多囊肾常染色体显性
- 软骨发育不全的产前基因诊断被引量：6
- 2014年
- 目的:探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询和临床干预提供依据。方法:选择8个ACH家系,其中5个家系中母方为ACH,1个家系父母双方都是ACH,2个家系父母双方正常曾生育过ACH患儿。提取患者及家庭其他成员外周血基因组DNA,应用基因测序对FGFR3基因进行检测;抽取胎儿羊水或脐血,提取基因组DNA后对FGFR3基因进行检测。对超声检查胎儿发现短肢发育异常的4个胎儿进行产前基因诊断。结果:5个家系都是母方c.1138G>A杂合型突变,产前基因诊断3个胎儿(其中1个家系是2次妊娠)是c.1138G>A杂合型,3个胎儿正常;1个家系父母双方都是c.1138G>A杂合型突变,胎儿也是c.1138G>A杂合型突变;2个家系父母双方正常而生育的患儿是c.1138G>A杂合型突变,再次妊娠的胎儿都正常。4个短肢发育异常胎儿,基因检测均未发现突变。4个c.1138G>A杂合型突变胎儿和4个短肢发育异常胎儿均已引产;5个未发现突变的胎儿已分娩,随访均为健康个体。结论:FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。
- 罗春玉张菁菁马定远秦岭许争峰
- 关键词：软骨发育不全产前基因诊断
- 早期自然流产绒毛组织SNP-array遗传学诊断研究被引量：4
- 2014年
- 目的:初步探讨单核苷酸多态性阵列(SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取临床诊断为早期自然流产的82例患者,刮宫术后获取绒毛组织,行常规绒毛细胞培养G显带核型分析,并同时提取绒毛组织DNA进行SNP-array检测,比较两者的检测结果。结果:常规绒毛细胞培养G显带核型诊断成功率87.8%(72/82),SNP-array诊断成功率为100%(82/82)。G显带分析获得结果 72例,核型正常35例,核型异常37例,异常率51.4%(37/72)。82例SNP-array分析结果中,核型正常30例,核型异常52例,异常率63.4%(52/82)。G显带分析失败的10例标本中,SNP-array检出6例异常;G显带与SNP-array结果不符的12例中,包括2例全基因组单亲二倍体(uniparental disomy,UPD),2例是部分染色体UPD。结论:SNP-array技术具有高准确性、高通量、快速检测等优点,在自然流产绒毛遗传学分析中具有较强的临床应用价值。
- 罗春玉王艳杨吟秋徐青骆潇洁李璃孟露露马定远许争峰胡平
- 关键词：早期流产核型分析绒毛膜绒毛
- 影响剖宫产后阴道分娩的因素135例分析
- 2007年
- 目的:探讨影响剖宫产后阴道分娩的几个因素。方法:对2006年我院142例剖宫产后再次妊娠孕妇的分娩方式进行回顾性分析。结果:135例再次剖宫产(RCS),7例剖宫产后阴道分娩(VBAC)。87例符合剖宫产后阴道试产条件,仅12例愿意试产,试产率13.8%。78例无指征而选择RCS的主要因素是过分强调子宫破裂的风险,医生倾向于RCS,不主张引产和催产,不主张行分娩镇痛及孕妇拒绝试产和绝育的要求。结论:医患双方应共同努力,加强对VBAC的认识,以提高剖宫产后再次妊娠的阴道试产率及成功率。
- 罗春玉
- 关键词：瘢痕剖宫产术分娩产科
- 血浆基质金属蛋白酶9及其组织抑制物1水平与妊娠高血压疾病关系的研究被引量：5
- 2006年
- 目的:探讨妊娠晚期孕妇血浆基质金属蛋白酶9(MMP9)及其组织抑制物1(TIMP1)水平与妊娠期高血压疾病发生的相关性。方法:采用ELISA法检测31例妊娠高血压疾病患者及30例健康孕妇血浆MMP9和TIMP1水平。结果:妊娠高血压疾病患者血浆MMP9水平显著低于正常对照组(P<0.05);血浆TIMP1水平显著高于正常对照组(P<0.01);妊娠高血压疾病患者血浆MMP9∕TIMP1比值显著低于正常对照组(P<0.05)。结论:孕妇血浆MMP9及TIMP1水平变化在妊娠高血压疾病的发病机制中有重要作用。
- 王小青张翔刘晓梅蒋涛王琪罗春玉李婵娟
- 关键词：妊娠期高血压疾病基质金属蛋白酶9妊娠
- 产后大出血23例临床治疗分析被引量：8
- 2007年
- 目的:探讨产后大出血的临床治疗手段。方法:对我院2003-01～2007-04 23例产后大出血(产后24h内失血量≥2000 ml)的临床资料进行回顾性分析,总结产后大出血的治疗手段。结果:分娩30 976例中,751例(2.42%)产后出血,23例为产后大出血。22例抢救成功,1例产妇死亡。除了基本的治疗手段如按摩子宫、宫缩剂加强子宫收缩外。1例行子宫动脉结扎无效,3例行选择性子宫动脉栓塞,9例行官腔填塞(4例失败),7例行改良B-Lynch子宫压迫缝合术有效,8例行子宫切除。结论:产后大出血是目前全球孕产妇死亡的首要原因,产科工作者不但应掌握产后出血的基本治疗手段,也应掌握官腔填塞纱条、血管结扎、子宫压迫缝合术(B-Lynch)、子宫切除术等治疗手段,有条件的医院可应开展血管介入。
- 罗春玉
- 全外显子测序产前诊断Walker-Warburg综合征被引量：6
- 2018年
- 目的利用全外显子测序技术对患有脑积水和先天性心脏病的胎儿进行产前诊断,并指导再次妊娠。方法提取胎儿羊水细胞DNA以及父母外周血DNA,采用外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过比对、软件分析、查找数据库及文献等,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)原则寻找胎儿的致病基因,并利用Sanger测序对致病位点进行验证。结果全外显子测序技术检测结果发现患儿POMT1基因发生复合杂合突变,分别遗传自母亲的经典剪切位点突变c.605+1G>A(IVS7)和遗传自父亲的移码突变c.1367_c.1368(exon 15)ins GA,p.L456Lfs*80;Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。胎儿为Walker-Warburg综合征患者。胎儿父母最终决定终止妊娠。结论利用全外显子测序技术可快速可靠地诊断Walker-Warburg综合征患者,在临床决策及产前咨询中发挥重要作用。
- 乔凤昌胡平林颖王艳李航季修庆罗春玉许争峰
- 关键词：产前诊断
- 应用Ion Torrent半导体测序检测马凡综合征患者FBN1基因致病突变被引量：3
- 2015年
- 目的:对3个马凡综合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法验证。对1例胎儿FBN1基因相应的位点进行检测,以明确其受累情况。结果:患者P1 FBN1基因检测到c.7125_7126 del TG杂合性缺失突变,为可疑致病位点;家系1患者FBN1基因检测到IVS 27-1G>C(c.3464-1G>C)杂合性突变,为致病突变;家系2患者FBN1基因检测到c.4981G>C(p.Gly1661Arg)杂合性错义突变,为致病突变,胎儿携带同样突变;家系3患者FBN1基因检测到c.1546C>T(p.Arg516Term)杂合性无义突变,为致病突变。结论:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术检测到3个MFS家系及1个MFS患者的致病基因突变,为临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,并对1例胎儿进行了产前诊断。
- 成建马定远刘邺张菁菁罗春玉乔凤昌许争峰
- 关键词：ION马凡综合征FBN1基因
- 江苏地区5776例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：18
- 2021年
- 目的对江苏地区5776例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,确定本地区SMA的携带频率,通过对高风险胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法荧光定量PCR法检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数,筛查SMA携带者,并通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对高风险胎儿进行产前诊断。结果对16549例孕妇进行SMA携带者筛查的宣教,其中5776例孕妇自愿接受携带者筛查,接受率约为34.9%。5776例孕妇中,共筛查到100例孕妇(100/5776,1.73%)携带SMN1基因E7单拷贝或E7和E8单拷贝,其中E7和E8单拷贝的孕妇有93例,单纯E7单拷贝有7例,携带者频率为1∶58。经遗传咨询,100例携带者中,91例配偶(91/100,91%)接受SMA筛查,结果提示3对夫妇同时为SMA携带者,并且对3例高风险胎儿进行了产前诊断,最终提示这3个胎儿均为SMN1基因单拷贝,即SMA携带者。结论荧光定量PCR技术适用于大样本量的人群携带者筛查,确定了江苏地区人群的SMA携带频率,并且对于高风险胎儿进行产前诊断,避免SMA患儿的出生,对出生缺陷的防控具有重要的临床意义。
- 张菁菁王玉国马定远刘刚罗春玉胡平许争峰
- 关键词：脊髓性肌萎缩症定量PCR产前诊断
- 新一代半导体测序技术检测胎儿成骨发育不全1例
- 目的:应用Ion Torrent半导体测序仪及Ion AmpliSeqInherited Disease Panel,对1例超声诊断胎儿成骨发育不全(osteogenesis imperfecta,OI)进行致病基因突变...
- 罗春玉马定远张菁菁成建许争峰
- 文献传递
