章雪敏
- 作品数：4 被引量：6H指数：2
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系SNRNP200新突变位点定位
- 目的： 1.建立原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)家系临床资料纸质和电子档案数据库及血标本库。 2.分析一个视网膜色素变性家系SC001的临床表型和遗传学特征，定位该家系的致病基因...
- 章雪敏
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性遗传
- 一个常染色体显性视网膜色素变性家系表型分析和RHO基因突变检测被引量：3
- 2012年
- 目的分析一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系的临床表型,确定该家系与视紫红质(rhodopsin,RHO)基因的关系。方法依据RP诊断标准及患者临床表型,确定一连续4代发病的adRP家系遗传的特点;采集家系中13位成员外周血8-10ml,提取基因组DNA;聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO基因的第1-5外显子基因片段,产物纯化后直接测序;测序结果与美国国立生物技术信息中心(National Center forBiotechnology Information,NCBI)数据库上公布的核酸标准序列进行比对分析。结果该家系临床特点为所有患者均于10岁左右出现夜盲,1例22岁出现视野损害,2例40岁左右出现视野损害,并且于50岁左右双眼相继发生急性闭角型青光眼和并发性白内障。该家系5例患者在RHO基因外显子、上下游非编码序列以及内含子及外显子拼接部中均未发现碱基改变。结论本研究家系患者存在遗传异质性和表型异质性,RHO基因不是该家系的致病基因。
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- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性表型视紫红质
- 视紫红质和Peripherin/RDS基因在视网膜色素变性家系中的突变检测被引量：1
- 2012年
- 目的对一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系进行视紫红质基因(rhodopsin,RHO)、盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因(Peripherin/retinal degeneration slow,Peripherin/RDS)、视杆外节盘膜蛋白1基因(retinal outer segment membrane protein 1,ROM1)、神经视网膜亮氨酸拉链基因(neural retinal leucine zipper,NRL)和视锥杆细胞同源盒基(cone-rod homeobox-containing gene,CRX)基因的突变检测。方法采集一连续3代发病的adRP家系28名成员外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序技术,对RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因进行检测,结果与标准核酸序列进行比对和分析。结果该家系成员在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因中未发现致病突变,但是在Peripherin/RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现4处单核苷酸改变。结论该家系在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因中未检测到致病突变,Peripherin/RDS基因外显子中4处单核苷酸改变属于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。
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- 关键词：视紫红质视网膜色素变性常染色体显性基因检测
- 常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位
- 2013年
- 目的探讨一常染色体显性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP）家系致病基因与盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因（eripherin/retinal degeneration slow,RDS）、视杆外节盘膜蛋白1基因（retinal outer segment membraneprotein 1,ROM1）、视锥杆细胞同源盒基因（cone-rod homeobox gene,CRX）、神经视网膜亮氨酸拉链基因（neural retinalleucine zipper,NRL）、鸟甘酸环化酶激活1B基因（guanylate cyclase activator 1B,GUCA1B）、肌动蛋白同源2基因（fascinhomolog 2,FSCN2）和拓扑异构酶结合1基因（topoisomerase I binding,TOPORS）多发突变位点的关系。方法采集一个连续4代发病的RP家系14个成员外周血4~5 ml,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应（plymerase chain reaction,PCR）对常见的7个adRP候选基因的17个外显子多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）数据库中公布的核酸标准序列进行比对分析。结果该家系视网膜色素变性为常染色体显性遗传,家系成员在RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS基因中未发现致病突变,仅在RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现5处单核苷酸改变。结论 RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS不是本研究家系的致病基因,RDS基因外显子中的5处单核苷酸的改变为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）。
- 张宝全章雪敏刘铁城金鑫袁慧军
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性候选基因单核苷酸多态性
