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袁慧军

作品数：153 被引量：1,074H指数：16
供职机构：第三军医大学西南医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生生物学哲学宗教环境科学与工程更多>>

合作作者

文献类型

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领域

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主题

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  • 19篇显性遗传
  • 19篇常染色体显性...
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机构

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作者

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传媒

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年份

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  • 1篇2001
  • 1篇2000
  • 1篇1999
共 153 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用被引量：23
2014年
超过50%的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域。新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策略也发生了重大转变。近年来新一代测序技术(Next generation sequencing,NGS)在耳聋研究中的应用,大大加快了耳聋基因发现的速度,并逐渐向临床应用方向转化。文章总结了遗传性耳聋的特点和研究现状,以及新一代测序技术在耳聋研究中的应用和前景,以及基于NGS技术的耳聋基因研究和临床耳聋基因诊断的发展方向。
袁慧军卢宇
关键词：耳聋遗传性疾病基因诊断
氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA1555^G点突变分析被引量：17
1999年
目的考察１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法收集有明确氨基糖甙类抗生素应用史的两个母系遗传耳聋家系和７个散发病例，以及部分亲属２６人的外周静脉血标本，从白细胞中提取ＤＮＡ，多聚酶链反应扩增线粒体ＤＮＡ目的片段，Ａｌｗ２６Ⅰ限制性内切酶检测１５５５Ｇ点突变。结果两个家系的１４份样品为１５５５Ｇ点突变阳性，散发病例及部分亲属的１２份样品全部为１５５５Ｇ点突变阴性。结论１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系中的发生率较高，在散发病例中的发生率低。１５５５Ｇ点突变筛查有潜在的临床应用价值。
袁慧军姜泗长杨伟炎郭维维曹菊阳杨卫平戴朴
关键词：耳聋线粒体DNA抗生素氨基糖甙类
中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析被引量：1
2008年
目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变,包括14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A。4种移码致病突变,1种错义突变和3种常见多态在各组间的分布未发现显著性统计学差异(P>0.05)。结论虽然未发现GJB2基因与年龄相关性聋具有显著的关联性,但伴随着各组间听阈的逐渐升高,致病突变所占的比率也逐渐升高,提示GJB2基因可能是年龄相关性聋遗传易感性的微效致病基因之一;可能因关联性比较微弱,因此在此研究样本量的基础上未能检出。
朱玉华翟所强戴朴袁慧军于睿莉孙艺李建忠王国建康东洋张昕
关键词：GJB2基因测序
中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析被引量：24
2006年
目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.
于飞戴朴韩东一曹菊阳康东洋刘新张昕李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎吴柏林
关键词：基因突变听力受损者
短串联重复序列诊断完全性葡萄胎与胎儿共存一例报道及文献复习被引量：3
2012年
目的检测1例罕见的完全性葡萄胎与胎儿共存病例的病理及亲本来源，探讨其诊断及鉴别诊断方法。方法对1例胎儿与葡萄胎共存病例的葡萄胎组织及胎儿、胎盘组织进行病理检查及染色体核型分析，同时检测双亲、胎儿及葡萄胎基因组DNA的5个短串联重复序列（shot tandem repeat，STR）位点（D4S2460、D18S488、D21S2039、DXS1205和DYS219），确定其亲本来源。结果（1）病例简介：孕妇27岁，妊娠20周血清学筛查提示神经管缺陷高风险，B型超声检查胎儿未见异常。妊娠24“周复查超声，发现胎儿与葡萄胎共存，胎盘与葡萄状组织界限清晰，妊娠26周胎死宫内，引产1男死婴。胎儿娩出后产妇血β-人绒毛膜促性腺激素下降明显，但引产后第3周再次上升，宫腔无组织残留，化疗2疗程后降至正常。胎儿尸体解剖未见结构异常，胎盘绒毛发育成熟，葡萄胎绒毛水肿明显，中央池形成，间质血管消失，滋养细胞增生，考虑为完全性水泡状胎块。（2）遗传学检查：胎盘组织染色体核型分析为46，XY，胎儿软骨、葡萄胎组织细胞培养失败。检测双亲、胎儿及葡萄胎的5个STR位点，胎儿为双亲来源的正常二倍体；葡萄胎的5个STR位点中有4个只含有父本的单一遗传信息（D4S2460没有诊断价值），为父本来源；葡萄胎既有来自父本Y染色体的等位基因，也有来自父本X染色体的等位基因，故葡萄胎为双精子受精形成的父源性杂合子。胎儿与葡萄胎的父本来源的等位基因不完全相同，推测本例完全性葡萄胎与胎儿共存为单卵三精子受精引起，结论STR检查可从遗传层面确定胎儿与完全性葡萄胎共存的诊断，有助于发病机制的研究。
卢彦平刘慧叶明侠姜淑芳李亚里程静袁慧军
关键词：葡萄胎微卫星重复杂合子产前
突破我国医学生物学发展的瓶颈
20世纪是自然科学发展史上最为辉煌的时代。因为与人类生存、人民健康、社会发展密切相关,生命科学是自然科学中发展最为迅速的领域。生命科学已成为21世纪初的主导学科。自20世纪50年代以来,随着数理科学广泛深入的渗透,生命科...
袁慧军
文献传递
遗传性中频听力障碍及其致病基因EYA4
2008年
听力障碍是一种很常见的言语交流障碍疾病。1991年Morton的调查显示：以言语频率平均听阈大于25 dB HL为标准，15％～20％的成年人患有听力障碍，而在大于80岁的人群中，该比例接近50％^[1]。我国第二次残疾人抽样调查公布患听力残疾者占残疾人总数的24．16％。引起听力障碍的环境因素包括噪声、药物、感染和外伤等；遗传因素则可以通过单基因突变，
陈静袁慧军杨伟炎
关键词：听力障碍致病基因遗传性单基因突变
中国遗传性耳聋基因研究战略联盟建设构想及工作进展
耳聋是全球面临的重大公共卫生问题,防聋治聋是我国社会经济发展的重大需求.在各种因素所致的聋病中,遗传因素导致的耳聋居主导地位.由于耳聋基因研究和临床基因诊断所面临的巨大挑战,中国的耳聋遗传学家们在过去的五年中一直在探索建...
袁慧军
Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究被引量：3
2014年
目的研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论 Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。
高紫璇李金红卢宇王燕飞程静袁慧军马芙蓉
关键词：基因诊断NGS
常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：3
2014年
目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人.听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
王燕飞程静卢宇张秀菊王卉左海威张蕾袁慧军韩东一崔勇
关键词：显性遗传听力损失家系
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