张宝全
- 作品数：6 被引量：5H指数：1
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- 球后黄油异物取出联合玻璃体切除手术1例
- 王大江黄一飞石磊徐华张宝全
- 视紫红质和Peripherin/RDS基因在视网膜色素变性家系中的突变检测被引量：1
- 2012年
- 目的对一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系进行视紫红质基因(rhodopsin,RHO)、盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因(Peripherin/retinal degeneration slow,Peripherin/RDS)、视杆外节盘膜蛋白1基因(retinal outer segment membrane protein 1,ROM1)、神经视网膜亮氨酸拉链基因(neural retinal leucine zipper,NRL)和视锥杆细胞同源盒基(cone-rod homeobox-containing gene,CRX)基因的突变检测。方法采集一连续3代发病的adRP家系28名成员外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序技术,对RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因进行检测,结果与标准核酸序列进行比对和分析。结果该家系成员在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因中未发现致病突变,但是在Peripherin/RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现4处单核苷酸改变。结论该家系在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因中未检测到致病突变,Peripherin/RDS基因外显子中4处单核苷酸改变属于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。
- 章雪敏刘铁城金鑫张宝全徐华
- 关键词：视紫红质视网膜色素变性常染色体显性基因检测
- 常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位
- 2013年
- 目的探讨一常染色体显性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP）家系致病基因与盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因（eripherin/retinal degeneration slow,RDS）、视杆外节盘膜蛋白1基因（retinal outer segment membraneprotein 1,ROM1）、视锥杆细胞同源盒基因（cone-rod homeobox gene,CRX）、神经视网膜亮氨酸拉链基因（neural retinalleucine zipper,NRL）、鸟甘酸环化酶激活1B基因（guanylate cyclase activator 1B,GUCA1B）、肌动蛋白同源2基因（fascinhomolog 2,FSCN2）和拓扑异构酶结合1基因（topoisomerase I binding,TOPORS）多发突变位点的关系。方法采集一个连续4代发病的RP家系14个成员外周血4~5 ml,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应（plymerase chain reaction,PCR）对常见的7个adRP候选基因的17个外显子多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）数据库中公布的核酸标准序列进行比对分析。结果该家系视网膜色素变性为常染色体显性遗传,家系成员在RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS基因中未发现致病突变,仅在RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现5处单核苷酸改变。结论 RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS不是本研究家系的致病基因,RDS基因外显子中的5处单核苷酸的改变为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）。
- 张宝全章雪敏刘铁城金鑫袁慧军
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性候选基因单核苷酸多态性
- 一个常染色体显性视网膜色素变性家系表型分析和RHO基因突变检测被引量：3
- 2012年
- 目的分析一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系的临床表型,确定该家系与视紫红质(rhodopsin,RHO)基因的关系。方法依据RP诊断标准及患者临床表型,确定一连续4代发病的adRP家系遗传的特点;采集家系中13位成员外周血8-10ml,提取基因组DNA;聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO基因的第1-5外显子基因片段,产物纯化后直接测序;测序结果与美国国立生物技术信息中心(National Center forBiotechnology Information,NCBI)数据库上公布的核酸标准序列进行比对分析。结果该家系临床特点为所有患者均于10岁左右出现夜盲,1例22岁出现视野损害,2例40岁左右出现视野损害,并且于50岁左右双眼相继发生急性闭角型青光眼和并发性白内障。该家系5例患者在RHO基因外显子、上下游非编码序列以及内含子及外显子拼接部中均未发现碱基改变。结论本研究家系患者存在遗传异质性和表型异质性,RHO基因不是该家系的致病基因。
- 章雪敏刘铁城金鑫袁慧军张宝全王瑛
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性表型视紫红质
- 家族性淀粉样多发神经病家系TTR Gly83Arg突变研究
- 目的: 1.分析贵州省家族性淀粉样多发神经病(familial amyloid polyneuropathyFAP)家系(编号GZ001)的临床和遗传特征。 2.研究GZ001家系淀粉样变性与转甲状腺素蛋白(tran...
- 张宝全
- 关键词：转甲状腺素蛋白
- 文献传递
- 遗传性成骨不全家系分析
- 2013年
- 目的探讨遗传性成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)一家系特征。方法 2011年6月对河南安阳OI家系进行问卷调查、专科检查,搜集临床资料,绘制家系图谱,分析临床特点和遗传方式。结果该家系4代40人,患者10例,现存活患者7例,其中男5例,女2例。存活7例均存在骨折病史、骨骼畸形、蓝色巩膜、牙齿发育异常,3例听力受损,3例出现骨折愈合不良。结论该家系临床诊断符合Sillence I型成骨不全,遗传方式为常染色体显性遗传。
- 张宝全李洁刘铁城
- 关键词：成骨不全蓝色巩膜家系常染色体显性遗传
