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王奕霞: 作品数：32 被引量：142H指数：7; 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>; 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值被引量：3: 2016年; 目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,孕24-30周,进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分,同时检测胎儿地中海贫血基因。结果 113对夫妻所孕育的113例胎儿中,11例重型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s水平为85.0%-95.5%,9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s达22.0%-39.5%;6例重型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为0%-0.4%,17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为2.1%-12.5%。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血,可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。; 何天文王奕霞郭浩袁腾龙骆明勇杜丽尹爱华; 关键词：脐带血血红蛋白分析珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断

δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断: δβ地贫是指由累及δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因在内的大片段基因缺失导致的一种地中海贫血,部分缺失类型包括Aγ、Gγ和ε珠蛋白基因的缺失.δβ地贫以出生后HbF持续增高(5％～20％)为特征,δβ-地贫杂合子临床表现为无贫血...; 杜丽秦丹卿王继成郭浩袁腾龙王奕霞张艳霞梁驹卿骆明勇吴菁

轻型β地贫合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2水平变化的研究: <正>目的研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2（HbA2）水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为四组人群,包括正常人群...; 杜丽秦丹卿兰菲菲黄演林郭浩王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞; 文献传递

无创产前基因检测对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能被引量：1: 2020年; 目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能。方法通过选取广东省妇幼保健院2015年1月至2019年12月12342例血清学筛查临界风险单胎孕妇,采用高通量测序技术分析孕妇外周血胎儿游离DNA,结果提示高风险孕妇建议行羊水或脐血染色体核型分析或者染色体微阵列芯片分析,并对所有纳入研究的孕妇追踪随访母胎妊娠结局,未进行产前诊断的孕妇以随访结果为准,随访率100%。结果12342例血清学临界风险孕妇中,NIPT检测结果提示高风险74例,其中21-三体28例、18-三体3例、13-三体10例、性染色体异常22例、染色体缺失/重复11例,阳性率为0.60%(74/12342)。74例高风险孕妇通过进一步的结果验证,产前诊断阳性病例为21-三体20例、18-三体1例、13-三体4例、性染色体异常5例、染色体缺失/重复4例。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为71.43%、33.33%、40.00%、22.73%和6.36%,NIPT低风险孕妇全部完成追踪随访,未发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复漏诊病例。结论无创产前基因检测提高了21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的临床检测效能,有效避免了血清学筛查临界风险的漏诊,不仅降低出生缺陷,还可以避免过度介入性产前诊断。; 王奕霞彭海山李怡杨洁霞侯亚萍郭芳芳欧阳浩新王东梅; 关键词：阳性预测值

4504例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析及经验交流: 地中海贫血(Thalassemia)是我国南方地区最常见的单基因遗传病,广东省生育人群a地贫的基因携带率为12.96%,β地贫的基因携带率为4.51%。重型α地贫胎儿,又称Bart’s水肿胎,多于怀孕晚期死于宫内,即使能...; 杜丽秦丹卿王继成骆明勇郭浩张艳霞袁腾龙王奕霞吴菁尹爱华; 关键词：地中海贫血产前基因诊断临床病例; 文献传递

中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0复合β-地中海贫血的产前诊断分析被引量：3: 2015年; δβ-地中海贫血和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH）是一组以出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin,HbF）持续性增高的血红蛋白病。其分子机制是由于类β-珠蛋白基因簇的缺失或突变,导致胎儿期γ-珠蛋白基因在成人期重新开放并持续表达〔1〕。δβ-地中海贫血基因缺陷类型根据发现地或人种命名,如土耳其型、德国型、日本型、西西里岛型、西班牙型等。; 唐斌王继成秦丹卿袁腾龙张艳霞王奕霞郭浩杜丽; 关键词：Β-地中海贫血产前诊断

基于PCR-RDB的地中海贫血基因复合型检测方法的临床应用被引量：3: 2016年; 目的探讨基于PCR结合反向斑点膜杂交技术(PCR-RDB)的地贫基因复合型检测方法的准确性、稳定性、临床应用优势及前景。方法收集165份已知不同地贫基因型和地贫阴性血液标本,采用基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法进行检测;另外与现有临床地贫基因分开检测的方法进行对比实验,采用两种方法同时检测300例血液和干血斑标本。结果 165份血液标本的PCR-RDB复合型检测方法的结果和已知基因型完全一致。两种方法对比实验的检测结果也完全一致。300份临床标本中检测结果为:地贫阴性标本235例,占78.3%;地贫阳性标本65例,占21.7%,阳性标本中缺失型α地贫33例,非缺失型α地贫2例,β地贫25例,α地贫复合β地贫标本5例。结论基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法可以准确、稳定性地进行地贫缺失型突变和点突变的检测,具有实验操作更加简捷和方便等优点,并提高了检测通量,在临床和地贫防控工作中将得到广泛的推广应用。; 骆明勇胡听听王继成袁腾龙张艳霞王奕霞梁驹卿; 关键词：地中海贫血基因突变基因诊断

脐血血红蛋白电泳Hb A值辅助诊断胎儿β-地中海贫血及鉴定母血污染的价值被引量：8: 2014年; 目的：探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24～28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析，且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血 Hb A 的平均值为（6.3％±1.9％）；31例β杂合突变的 Hb A 值范围为2.6％～3.7％；10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血 Hb A 为0，4例为0.4％～0.7％；母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血，并可以作为母血污染鉴定的一种方法。; 郭浩郭莉唐斌杜丽骆明勇秦丹卿王奕霞王继成; 关键词：脐血血红蛋白电泳产前诊断 Β地中海贫血

δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断: δβ地贫是指由累及δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因在内的大片段基因缺失导致的一种地中海贫血,部分缺失类型包括γ、γ和ε珠蛋白基因的缺失。δβ地贫以出生后HbF持续增高(5%0%)为特征,δβ-地贫杂合子临床表现为无贫血或轻度贫...; 杜丽秦丹卿王继成郭浩袁腾龙王奕霞张艳霞梁驹卿骆明勇吴菁; 文献传递

罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习被引量：2: 2015年; 地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，; 秦丹卿王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞骆明勇梁驹卿杜丽; 关键词：Α地中海贫血文献复习遗传性溶血性疾病 Α珠蛋白基因突变地贫

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