王继成
- 作品数：63 被引量：194H指数：8
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目“十一五”国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 4504例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析及经验交流
- 地中海贫血(Thalassemia)是我国南方地区最常见的单基因遗传病,广东省生育人群a地贫的基因携带率为12.96%,β地贫的基因携带率为4.51%。重型α地贫胎儿,又称Bart’s水肿胎,多于怀孕晚期死于宫内,即使能...
- 杜丽秦丹卿王继成骆明勇郭浩张艳霞袁腾龙王奕霞吴菁尹爱华
- 关键词：地中海贫血产前基因诊断临床病例
- 文献传递
- δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断
- δβ地贫是指由累及δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因在内的大片段基因缺失导致的一种地中海贫血,部分缺失类型包括γ、γ和ε珠蛋白基因的缺失。δβ地贫以出生后HbF持续增高(5%0%)为特征,δβ-地贫杂合子临床表现为无贫血或轻度贫...
- 杜丽秦丹卿王继成郭浩袁腾龙王奕霞张艳霞梁驹卿骆明勇吴菁
- 文献传递
- 罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习被引量：2
- 2015年
- 地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，
- 秦丹卿王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞骆明勇梁驹卿杜丽
- 关键词：Α地中海贫血文献复习遗传性溶血性疾病Α珠蛋白基因突变地贫
- δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断
- δβ地贫是指由累及δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因在内的大片段基因缺失导致的一种地中海贫血,部分缺失类型包括Aγ、 Gγ和￡珠蛋白基因的缺失。δβ地贫以出生后HbF持续增高(5％～20％)为特征,δβ-地贫杂合子临床表现为无贫...
- 杜丽秦丹卿王继成郭浩袁腾龙王奕霞张艳霞梁驹卿骆明勇吴菁
- 关键词：基因诊断产前诊断
- 中国人3种最常见缺失型β地中海贫血的鉴别诊断被引量：5
- 2021年
- 目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Gap-PCR的方法进行珠蛋白基因突变检测,并对相关血液学参数进行统计学分析。结果:3种缺失型β地中海贫血患者均表现为小细胞低色素性贫血,其中台湾型β地中海贫血患者的MCH和MCV值最低。血红蛋白电泳结果显示,3者都有显著增高的HbF,除中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血患者的HbA2值有所降低外,其他2种缺失型β地贫患者的HbA2水平都有明显升高。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血杂合子和SEA-HPFH杂合子的患者除Hb无统计学差异外(P=0.591),MCV、MCH、HbA2及HbF值均有统计学差异(P <0.001)。结论:通过对中国人3种最常见缺失型β地中海贫血患者血液学特性的分析,可以为其鉴别诊断和遗传咨询提供指导。
- 王继成姚翠泽黄演林刘玲袁腾龙秦丹卿
- HK_(αα)地中海贫血的基因诊断及临床表型分析被引量：6
- 2017年
- 目的对HK_(αα)地中海贫血病例进行基因诊断,分析HK_(αα)病例临床表型,为遗传咨询提供指导。方法对在本院就诊的HK_(αα)病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断,分析病例的临床表型。结果共检测出HK_(αα)病例33例,包括HK_(αα)/αα15例、--^(SEA)/HK_(αα)16例、α^(WS)α/HK_(αα)1例、-α^(4.2)/HK_(αα)1例。并对5个家庭进行了产前诊断,检出--^(SEA)/HK_(αα)胎儿1例,通过遗传咨询,避免了选择性终止妊娠。结论结论 HK_(αα)地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,临床表型的分析可以为精准的遗传咨询提供指导。
- 杜丽王继成秦丹卿胡听听袁腾龙张艳霞梁驹卿尹爱华
- 关键词：地中海贫血基因诊断
- β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异的遗传学效应分析被引量：1
- 2021年
- 目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地中海贫血相关突变,采用一代测序方法检测β珠蛋白基因(HBB)的其他变异位点。结果:在463个进行HBB基因测序的病例中共检测到7个病例携带HBB:c.*233G>C变异,其中4例同时携带HBB基因其他致病性变异(2例反式排列,2例顺式排列),均为典型的轻型β地中海贫血的血液学特征,3例同时携带异常血红蛋白变异,均不具有β地中海贫血的血液学特征。结论:本研究的数据显示HBB:c.*233G>C变异无明显遗传学效应,应为多态性位点。
- 杜丽姚翠泽包秀琴梁杰袁腾龙秦丹卿王继成
- α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断被引量：3
- 2016年
- 目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gapPCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行α珠蛋白基因的鉴定。结果检测到的α珠蛋白基因基因型为母亲--/α^(CS)α突变,父亲--/αα复合Hb A2:c.52G>T(p.Val17Phe)突变,绒毛标本提示胎儿的基因型为α^(CS)α/αα复合Hb A2:c.52G>T突变。结论 Hb A2:c.52G>T是一种至今国内外未曾报道的新突变,而由其导致的异常血红蛋白可加重地中海贫血的临床症状。
- 杜丽王继成秦丹卿
- 关键词：点突变
- 中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血的基因诊断和临床特征分析被引量：8
- 2016年
- 目的对42例中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血患者进行基因诊断并分析其临床特征。方法所有患者的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和包括平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV),平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)等红细胞参数的分析,应用Gap-PCR、PCR-RDB的方法进行地中海贫血基因检测。结果 40例患者为中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0杂合子,血红蛋白正常或轻度下降,血红蛋白分析显示Hb F为10.6%~20.6%;2例为中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0合并其它常见的β地中海贫血,表现为中重度的贫血,Hb F为80.8%~93.1%。结论中国人群中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0是比较常见的缺失型β地中海贫血类型,其杂合子临床症状较轻,当合并其他地中海贫血时可改变原有的血液学表现。
- 王继成秦丹卿骆明勇何天文
- 关键词：Β地中海贫血基因诊断
- 一组基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物、检测试剂盒及其检测方法
- 本发明公开了一组基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物、检测试剂盒及其检测方法。本发明在已有研究基础上在疾病相关染色体区域15q11‑13选择6个常用STR位点和3个备用STR位点利用多重荧光PCR技术用于检测该区域...
- 张彦尹爱华丁红珂王继成刘舒
- 文献传递
