杜丽
- 作品数：92 被引量：281H指数：9
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- 胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值被引量：3
- 2016年
- 目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,孕24-30周,进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分,同时检测胎儿地中海贫血基因。结果 113对夫妻所孕育的113例胎儿中,11例重型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s水平为85.0%-95.5%,9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s达22.0%-39.5%;6例重型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为0%-0.4%,17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为2.1%-12.5%。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血,可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。
- 何天文王奕霞郭浩袁腾龙骆明勇杜丽尹爱华
- 关键词：脐带血血红蛋白分析珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断
- HK_(αα)地中海贫血的基因诊断及临床表型分析被引量：6
- 2017年
- 目的对HK_(αα)地中海贫血病例进行基因诊断,分析HK_(αα)病例临床表型,为遗传咨询提供指导。方法对在本院就诊的HK_(αα)病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断,分析病例的临床表型。结果共检测出HK_(αα)病例33例,包括HK_(αα)/αα15例、--^(SEA)/HK_(αα)16例、α^(WS)α/HK_(αα)1例、-α^(4.2)/HK_(αα)1例。并对5个家庭进行了产前诊断,检出--^(SEA)/HK_(αα)胎儿1例,通过遗传咨询,避免了选择性终止妊娠。结论结论 HK_(αα)地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,临床表型的分析可以为精准的遗传咨询提供指导。
- 杜丽王继成秦丹卿胡听听袁腾龙张艳霞梁驹卿尹爱华
- 关键词：地中海贫血基因诊断
- β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异的遗传学效应分析被引量：1
- 2021年
- 目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地中海贫血相关突变,采用一代测序方法检测β珠蛋白基因(HBB)的其他变异位点。结果:在463个进行HBB基因测序的病例中共检测到7个病例携带HBB:c.*233G>C变异,其中4例同时携带HBB基因其他致病性变异(2例反式排列,2例顺式排列),均为典型的轻型β地中海贫血的血液学特征,3例同时携带异常血红蛋白变异,均不具有β地中海贫血的血液学特征。结论:本研究的数据显示HBB:c.*233G>C变异无明显遗传学效应,应为多态性位点。
- 杜丽姚翠泽包秀琴梁杰袁腾龙秦丹卿王继成
- 采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断被引量：4
- 2021年
- 目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个囊胚中2个为α/β复合型地中海贫血,1个为β地中海贫血杂合携带,2个为α地中海贫血杂合携带,1个为中间型α地中海贫血。选择发育良好且植入前遗传学诊断结果提示可以移植的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论:采用二代测序技术可对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。
- 何天文卢建陈创奇周伟宁李静姝董云巧杜丽尹爱华
- 关键词：植入前遗传学诊断
- α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断被引量：3
- 2016年
- 目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gapPCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行α珠蛋白基因的鉴定。结果检测到的α珠蛋白基因基因型为母亲--/α^(CS)α突变,父亲--/αα复合Hb A2:c.52G>T(p.Val17Phe)突变,绒毛标本提示胎儿的基因型为α^(CS)α/αα复合Hb A2:c.52G>T突变。结论 Hb A2:c.52G>T是一种至今国内外未曾报道的新突变,而由其导致的异常血红蛋白可加重地中海贫血的临床症状。
- 杜丽王继成秦丹卿
- 关键词：点突变
- 应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析被引量：10
- 2012年
- 目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。
- 卢建杜丽李海霞何天文兰菲菲郭莉傅文婷尹爱华
- 关键词：QF-PCR产前诊断非整倍体
- Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失的诊断分析及文献复习
- 2024年
- 目的报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考。方法采集外周血进行血液学分析。采用全自动毛细管电泳系统检测血红蛋白组分。应用PCR-流式荧光杂交法对常见的α-珠蛋白基因3种缺失、3种突变、β-珠蛋白基因17种突变进行检测。应用DNA测序分析HBB突变类型。结果该患者血液学表型为HGB:136 g/L、RBC:5.8×10^(12)/L、MCV:71.4 fL、MCH:23.4 pg。毛细管电泳结果显示:Hb A:84.7%;Hb A_(2):2.3%;Hb F:2.9%;Hb D:10.1%。DNA测序结果显示为Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失。结论该病例为β珠蛋白基因第二内含子基因序列与δ珠蛋白基因序列发生了融合,不等交换重组位点发生在δ-基因87位与β-基因IVS-II nt 8之间。该类型突变在中国人群中属于罕见型,确诊需要依赖基因诊断。在地中海贫血(地贫)高危人群中,尤其是当其配偶疑似为β-地贫携带者时,要警惕此类地贫基因突变的筛查和检测,避免重型β-地贫患儿的出生。
- 唐斌王继成秦丹卿姚翠泽梁杰梁凯玲陈柯艺詹文丽梁丽华柴慧颖郭浩杜丽
- 关键词：Β珠蛋白
- 同时快速检测五种染色体数目的方法及试剂盒与应用
- 本发明公开了一种同时快速检测五种染色体数目的方法以及应用此方法的试剂盒与该试剂盒的应用。该方法通过同时对以下STR位点进行扩增：D21S1270、D21S1411、D21S1412、D21S1414、D21S1280、D...
- 尹爱华杜丽卢建何天文兰菲菲杨洁霞李海霞符振华郭莉傅文婷
- 干血斑标本珠蛋白生成障碍性贫血基因检测方法的建立被引量：4
- 2015年
- 目的建立并优化干血斑标本基因组DNA提取方法和流程,以适用于临床进行珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,以下简称"地贫")基因诊断,并对干血斑打孔标本间可能的交叉污染和保存的稳定性进行分析。方法收集150份血液标本制备干血斑后,采用打孔仪打孔,用洗脱裂解液对血斑进行洗脱,并对洗脱方法进行优化,采用磁珠法提取血斑DNA,再进行地贫基因检测,判断干血斑和全血的地贫基因检测结果是否相符。干血斑采用2种地贫基因检测方法进行检测,以验证其是否适用于多种方法。地贫阳性标本间打空白孔,对空白孔进行地贫基因检测确定打孔是否存在交叉污染。将干血斑常温干燥保存6、9个月后进行地贫基因检测,以判断其稳定性。结果采用5个3mm直径的干血斑在55℃振荡洗脱1h,可以获得DNA浓度10~20ng/μL(50μL DNA溶解液),DNA质量好。干血斑和全血的地贫基因检测结果完全一致,干血斑的2种地贫基因检测方法的结果也完全一致。打孔仪连续对干血斑打孔,地贫基因未检测出交叉污染。干血斑标本存放6、9个月后依然能够稳定地进行地贫基因检测。结论干血斑标本可以准确、方便、稳定地进行地贫基因检测,是地贫基因检测标本转诊的理想方式。
- 骆明勇胡听听王继成袁腾龙张艳霞王奕霞杜丽梁驹卿尹爱华
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断干血斑基因组DNA
- 基于SNP分析的缺失型β地中海贫血检测引物、试剂盒及应用
- 本发明公开一种基于SNP分析的缺失型β地中海贫血检测引物、试剂盒及应用。该检测引物的序列如SEQ ID NO.1～14所示。本发明提供检测试剂盒，包括前述引物。该检测引物涉及6个SNP位点，对待检样本进行PCR扩增后，根...
- 骆明勇胡思琪王继成杨笑涵詹文丽谢佳陈柯艺胡听听杜丽尹爱华
