李方园
- 作品数：14 被引量：44H指数：4
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- 线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究被引量：1
- 1995年
- 应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生中起一定的作片用.
- 张丽珊黄鹰李方园王世浚陈金东郑谷陈诒
- 关键词：线粒体DNA
- Leber氏病的PCR基因诊断被引量：3
- 1992年
- 本文报告了用PCR技术对线粒体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病患者的mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PCR扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaNI酶切识别位点在内的一段S40bp的mtDNA,sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190bp和150bp两片段,而患者的mtDNA则保留完整的340bp。
- 张丽珊黄鹰朱斌王世浚张志平李方园高静娟童绎
- 关键词：LEBER氏病聚合酶链反应基因诊断
- Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病被引量：2
- 1993年
- 本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。
- 张丽珊黄鹰李方园朱斌王世浚高静娟童绎
- 关键词：DNA线粒体视神经萎缩
- 一种新的LHON基因诊断方法──PCR－SSCP银染技术被引量：5
- 1994年
- 一种新的ＬＨＯＮ基因诊断方法──ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染技术朱斌，张丽珊，黄鹰，王世浚，李方园自１９８９年日本的Ｏｒｉｔａ等［１］建立单链构象多态性（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术以来，作为检...
- 朱斌张丽珊黄鹰王世浚李方园
- 关键词：基因诊断PCR-SSCPAGNOR染色
- Leber遗传性视神经病三种组织间mtDNA基因型差异性的研究被引量：2
- 1994年
- 采用ＰＣＲ技术对我国两个Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（ＬＨＯＮ）家系成员外周血、头发和口腔粘膜３种组织线粒体ＤＮＡ进行扩增，限制性酶切分析、以探讨组织间ｍｔＤＮＡ基因型是否存在差异。结果发现一例患者ｍｔＤＮＡ基因型杂合，并且３种组织间突变型ｍｔＤＮＡ所占比例不同，证明线粒体ＤＮＡ组织间存在差异性。
- 朱斌张丽珊黄鹰王世浚李方园张志平童绎高静娟
- 关键词：线粒体DNA视神经疾病
- Leber氏病的mtDNA突变被引量：11
- 1992年
- Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变——Walllce突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变,支持了Wallace关于Leber氏病发病机理的假说。
- 张志平张丽珊黄鹰王世浚李方园童绎高静娟朱斌
- 关键词：基因突变LEBERMTDNA
- 神经肌肉疾病中线粒体DNA的部分缺失被引量：4
- 1994年
- 用ＰＣＲ技术对２５例患有神经肌肉性疾病患者的共３０份标本进行了线粒体ＤＮＡ缺失的研究。结果发现在３例帕金森氏病患者共４份标本（包括骨骼肌组织以及外周血）、３例肌营养不良（２例为Ｅｒｂ，１例为面肩肱型）患者的骨骼肌组织中，存在线粒体ＤＮＡ在５２６ｂｐ区域内或附近的部分缺失。并对线粒体ＤＮＡ的部分缺失与神经肌肉性疾病发生间的关系进行了讨论。
- 李方园黄鹰张丽珊陈金东郑谷王世浚陈诒
- 关键词：线粒体DNA肌营养障碍震颤性麻痹
- 心肌病患者线粒体DNA异常的探讨被引量：2
- 1993年
- 心肌病的病因至今未明,它被认为是一种多原因、多因素的疾病。其中,线粒体DNA缺失也是原因之一。本文采用PCR法,对12例心肌病者的血细胞以及其中4例患者骨骼肌细胞的线粒体DNA,进行了在第11012—11980位片段内的检测,均未见有缺失,对此结果进行了初步讨论,为从分子水平进一步探讨心肌病的病因打下基础。
- 张丽容刘迺丰陈日新张丽珊黄鹰李方园王世浚
- 关键词：心肌病线粒体DNA基因缺失
- 帕金森氏病和肌营养不良症（Erb型）中线粒体DNA的部分缺失被引量：1
- 1994年
- 用ＰＣＲ技术对１２例神经肌肉性疾病患者的１６个标本进行了线粒体ＤＮＡ缺失情况的研究。发现２例帕金森氏病患者的肌肉组织以及其中１例的外周血和另１例肌营养不良（Ｅｒｂ型）患者的肌肉组织中线粒体ＤＮＡ至少有５２６ｂｐ的缺失。还对线粒体ＤＮＡ的部分缺失与疾病发生的关系进行了讨论。
- 李方园黄鹰张丽珊陈金东郑谷王世浚陈治
- 关键词：帕金森氏病肌营养不良症肌肉组织
- 六例肺部肿瘤Rb基因的检测
- 1993年
- 肺癌是我国发病率较高的肿瘤,治疗效果较差,其发病机理一直不明,可能与多种癌基因的激活和抗癌基因的失活有关。视网膜细胞瘤(Rb)基因是最早发现并明确了的抗癌基因,已发现它在多种肿瘤中有缺失等改变存在,因而被认为是肿瘤发生中的—个重要因我们用Rb基因中的p3.8R探针研究肺部肿瘤中Rb基素。因的异常情况,以探讨抗癌基因失活与肺部肿瘤发生的关系。
- 李方园黄鹰张丽珊王世浚袁秋萍孙东明顾懋栋
- 关键词：肺肿瘤RB基因癌基因
