朱斌
- 作品数：16 被引量：40H指数：3
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- Leber氏遗传性视神经病的分子遗传学
- 1993年
- Leber氏遗传性视神经病是由于线粒体DNA(mtDNA)损伤所致遗传病。与核DNA不同,mtDNA为闭合,环状双链分子,且以多拷贝存在于细胞中。这些特点决定了mtDNA损伤所致遗传病具有不同于一般核DNA遗传病的特殊之处。本文对Leber氏遗传性视神经病在mtDNA中的突变位点,mtDNA杂合型,组织间差异性以及mtDNA和核DNA互作等方面都作了较为详细的综述,最后还介绍了Leber氏遗传性视神经病基因诊断的研究进展。
- 朱斌王世浚
- 关键词：视神经疾病遗传性分子遗传学
- Leber氏病的PCR基因诊断被引量：3
- 1992年
- 本文报告了用PCR技术对线粒体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病患者的mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PCR扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaNI酶切识别位点在内的一段S40bp的mtDNA,sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190bp和150bp两片段,而患者的mtDNA则保留完整的340bp。
- 张丽珊黄鹰朱斌王世浚张志平李方园高静娟童绎
- 关键词：LEBER氏病聚合酶链反应基因诊断
- 核DNA对Leber遗传性视神经病的影响
- 1997年
- 对一个同卵双生leber病家系成员mtDNA突变状况作基因分析，并比较同卵双生子及其同胞间症状差异。发现该家系母系成员mtDNA相同皆为突变纯合型，同卵双生子间症状相似，但与他们同胞间差异极大，这种差异是由核DNA不同所致，表明核DNA在该病形成过程中影响极大。
- 朱斌张丽珊黄鹰童绎高静娟
- 关键词：视神经疾病线粒体DNA基因突变遗传性
- Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病被引量：2
- 1993年
- 本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。
- 张丽珊黄鹰李方园朱斌王世浚高静娟童绎
- 关键词：DNA线粒体视神经萎缩
- 线粒体DNA突变与母系遗传病
- 1992年
- Lerber氏遗传性视神经病是一种典型的母系遗传性疾病。这种疾病的发生是与线粒体DNA特异位点的基因突变有关的。本文用PCR技术对19个Leber氏病家系共102人进行了分析研完,结果表明这些家系中的45名患者中有30人存在线粒体DNA特异位点的点突变,其中有2人存在异胞质性,突变率占66.7％。家系中的母系亲属53名有29人有突变,突变率占54.7％。正常个体无一发生此位点的突变。此研究结果证实了1988年Wallace等人提出的关于此病是由于线粒体DNA突变引起的结论。
- 张丽珊黄鹰李方园王世浚朱斌高静娟童绎
- 关键词：线粒体DNALEBER氏病基因突变
- 胰腺癌的分子遗传学研究进展被引量：1
- 1995年
- 胰腺癌是严重危害人类健康的疾病,人们对其发病机制了解甚少。分子遗传学研究揭示该病的发生涉及多种癌基因和肿瘤抑制基因变化,其中K-ras基因突变率高达90％以上,APC、p53、DCC等基因频繁失活,以上研究对胰腺癌的诊断、预后、治疗有极大的意义。
- 朱斌
- 关键词：胰腺肿瘤分子遗传学
- 普来升口服液对免疫功能低下小鼠的调节作用被引量：1
- 1997年
- 普来升口服液主要成份为胎盘因子，本文以环磷酰胺建立免疫功能低下的小鼠模型，观察该制剂对实验小鼠免疫功能的调节作用。结果表明可使小鼠白细胞数及淋巴细胞转化率得到恢复，与胎盘因子注射组相比效果一致（Ｐ＞０．０５）。本研究为该制剂的临床应用提供了依据。
- 朱斌陈彦袁红花
- 关键词：胎盘因子环磷酰胺免疫调节
- 一种新的LHON基因诊断方法──PCR－SSCP银染技术被引量：5
- 1994年
- 一种新的ＬＨＯＮ基因诊断方法──ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染技术朱斌，张丽珊，黄鹰，王世浚，李方园自１９８９年日本的Ｏｒｉｔａ等［１］建立单链构象多态性（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术以来，作为检...
- 朱斌张丽珊黄鹰王世浚李方园
- 关键词：基因诊断PCR-SSCPAGNOR染色
- 普来升口服液辅助治疗恶性肿瘤效果评价
- 2000年
- 对 75例恶性肿瘤患者 ,采用随机双盲分组 (试验组 40例 ,对照组 35例 ) ,观察了普来升口服液辅助治疗恶性肿瘤的疗效。结果显示 ,在强烈化疗情况下 ,普来升口服液可防止白细胞数减少 ,与对照组相比差异显著 (P<0 .0 5 ) ,并且具有调节机体免疫功能 ,提高患者淋巴细胞转化率 ,增强 NK细胞活性的作用。
- 朱斌陈彦刘德生
- 关键词：肿瘤免疫功能
- Leber氏病的mtDNA突变被引量：11
- 1992年
- Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变——Walllce突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变,支持了Wallace关于Leber氏病发病机理的假说。
- 张志平张丽珊黄鹰王世浚李方园童绎高静娟朱斌
- 关键词：基因突变LEBERMTDNA
