孙娟
- 作品数:8 被引量:14H指数:2
- 供职机构:郑州大学第一附属医院更多>>
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- Ayme-Gripp综合征1例报告并文献复习
- 2021年
- 目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(C(p.E 156D)杂合错义变异;预测为有害变异。结合患儿表型及变异位点,诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS,均为MAF基因错义变异,以先天性白内障、感音神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征,且合并多系统受累的先天性疾病,半数以上可出现癫痫。结论癫痫是AYGRPS常见临床特征之一,并发现MAF基因新的变异位点。
- 王建东方敩靳培娜孙娟禚志红孔惠敏王怀立
- 关键词:癫痫诊疗措施
- 口服抗凝剂的妇科手术患者围手术期管理被引量:6
- 2011年
- 口服抗凝剂可造成妇女的月经量增多及凝血系统发生改变,加之妇科患者及妇科手术独有的特点,妇科手术患者围手术期抗凝管理是个重要的临床难题。口服抗凝剂的患者如进行手术,将面临着出血及血栓形成的风险,医生既要考虑手术前后可能出现的出血情况,又要避免因暂时停用抗凝药物而发生血栓栓塞的危险,此类患者手术成功的关键是抗凝剂的使用情况及手术时间的选择。因此,妇科手术患者的术前评估及术中、术后管理具有重要的临床意义。综述低分子肝素作为桥梁的围手术抗凝方法在妇科临床工作中的应用。
- 孙娟史惠蓉
- 关键词:抗凝药围手术期医护妇科外科手术
- 儿童暴发性心肌炎12例临床分析
- 2023年
- 目的分析儿童暴发性心肌炎(FM)的临床特点,为儿科医师临床决策提供参考。方法回顾性分析2019年10月至2022年10月在儿科重症监护病房(PICU)住院治疗的FM患儿临床资料。结果纳入FM患儿12例,男5例、女7例,中位年龄10.0(5.6~12.6)岁,起病至就诊中位时间5.0(3.0~6.0)天,中位住院时间12.0(11.0~16.8)天。12例患儿就诊时症状无特异性,11例合并循环系统症状,1例仅有消化道症状。8例以消化系统症状起病,5例以神经系统症状起病,其中2例同时有消化道症状和神经系统症状,1例以呼吸系统症状起病。所有患儿心肌肌钙蛋白I(cTnI)、脑钠肽(BNP)和乳酸脱氢酶(LDH)均升高,中位cTnI水平为5.5(1.4~12.6)ng/L,中位BNP水平为11630.0(6440.0~28152.0)pg/mL,中位LDH水平为642.0(465.5~1194.3)U/L;11例心肌肌钙蛋白T(cTnT)升高(1例未测),中位cTnT水平为1.2(0.3~3.9)ng/L;9例血清肌酸激酶(CK)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)升高,中位CK水平为348.5(99.3~674.8)U/L,中位CK-MB水平为35.4(24.5~97.2)U/L。10例患儿D-二聚体升高,中位D-二聚体水平为1.7(0.6~3.3)mg/L。所有患儿入院后心电图和彩色多普勒超声心动图均异常。3例患儿应用体外膜肺氧合(ECMO)。10例(83.3%)患儿好转后出院,2例死亡。结论儿童FM起病症状不典型;心肌酶、心电图和超声心动图的阳性率高;ECMO是救治FM的有效手段。
- 孙娟李海英贾沛生王怀立
- 关键词:暴发性心肌炎预后儿童
- 不同导丝置入方式在小体重婴儿超声引导下颈内静脉置管术中的对比分析被引量:1
- 2021年
- 目的:比较反向和正向两种导丝置入方式在小体重婴儿超声引导下颈内静脉置管中的有效性和安全性。方法:回顾性分析我院2017年12月至2020年4月体重≤5 kg行超声介导下颈内静脉穿刺置管的160例患儿的临床资料。按照导丝置入方式,分为导丝正向置入组和反向置入组,每组按体重分为3个亚组,其中Ⅰ组:体重≤2 kg;Ⅱ组:2 kg<体重≤3 kg;Ⅲ组:3 kg<体重≤5 kg。比较正向置入组和反向置入组首次穿刺成功率、3次穿刺总成功率、穿刺成功时间和并发症发生率;并进一步分析不同体重亚组婴儿两种导丝置入方式的安全性和有效性。结果:所有患儿均穿刺成功。反向置入组首次穿刺成功率、3次穿刺总成功率明显高于正向置入组,而总穿刺时间明显短于正向置入组,差异有统计学意义(P<0.05);在亚组分析中,Ⅰ组和Ⅱ组两个亚组中的反向导丝置入的首次穿刺成功率和3次总穿刺成功率均高于正向置入,差异有统计学意义(P<0.05),而在Ⅲ组中两种导丝置入方式的首次穿刺成功率和3次总穿刺成功率差异无统计学意义(P>0.05)。与正向置入组相比,反向置入组近期出现局部血肿、远期出现血栓等并发症较少,其差异有统计学意义。两组均未出现血气胸、误穿动脉等严重并发症。结论:在体重≤3 kg的婴儿行超声介导下颈内静脉穿刺置管时导丝反向置入可提高置管成功率,缩短置管时间,减少并发症的发生。
- 马威孙娟王晓玲霍玉峰王怀立
- 关键词:超声引导颈内静脉置管术
- 儿童急性肝衰竭的病因构成分析及短期疗效评价被引量:6
- 2020年
- 目的探索儿童急性肝衰竭病因构成,优化病因查找方向、评估短期疗效。方法收集2011年11月至2019年11月就诊于郑州大学第一附属医院并确诊的儿童急性肝衰竭病例,统计不同性别、年龄段、居住环境、发病季节的病因构成,并分析不同病因的短期预后情况。率的比较和组间构成比比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果236例病例中,病因不明者114例(48.31%),病因明确者122例(51.69%)。在病因明确组中,药物/毒物相关38例(16.10%),感染性相关27例(11.44%),先天发育性/血管性/胆道性相关22例(9.32%),遗传代谢性疾病15例(6.36%),肿瘤相关17例(7.20%),自身免疫性疾病3例(1.27%);且整体病因分布在不同性别、年龄别及发病季节等因素上差异无统计学意义(P>0.05),而在不同居住环境上差异有统计学意义(P<0.05);不同首诊科室的确因率也不同,其中,肝移植科最高(78.26%),儿科最低(26.09%)。在病因明确的122例患儿中,不同病因组之间在性别比例上差异无统计学意义(P>0.05),在年龄别、居住环境和发病季节上差异有统计学意义(P<0.05)。其中<3岁患儿以先天发育/血管性/胆道性和感染性相关为主,而>3岁患儿以药物/毒物相关原因为主;农村患儿以药物/毒物相关原因和感染性相关原因居多,而城市患儿以肿瘤及药物/毒物相关居多;且夏秋季以药物/毒物相关为主,冬春季以感染相关为主。在病因不明组中,内科治疗与外科治疗组相比,临床治愈+好转率之间差异无统计学意义(37.50%比20.00%,P>0.05);而在病因明确组中,上述差异有统计学意义(43.96%比83.87%,P<0.05)。不同病因组之间先天发育性/血管性/胆道性组短期疗效最好(72.72%,16/22),药物/毒物相关组次之(60.53%,23/38),肿瘤相关组最差(23.53%,4/17)。结论儿童急性肝衰竭约有一半尚不能明确病因,明确病因的患儿其人群分布与年龄、居住环境和季节有关,与性别无关。而
- 马威孙娟王晓玲李方王怀立
- 关键词:病因疗效
- 耐药性癫痫患儿外周血microRNAs的表达差异分析
- 2022年
- 目的研究耐药性癫痫患儿外周血microRNAs(miRNAs)的表达,为早期识别儿童耐药性癫痫寻找有诊断价值的生物标志物。方法回顾性研究。收集2018年1月至2019年6月在郑州大学第一附属医院儿科神经专科门诊的癫痫患儿组成的耐药性癫痫组(R组)、药物反应性癫痫组(F组)和同期儿童保健门诊体检健康的儿童组成的健康对照组(J组)的外周全血标本各5例,采用高通量测序法检测每个标本miRNAs的表达;以相同条件再次收集R′组(5例)、F′组(7例)和J′组(6例)儿童的外周全血标本,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)验证11个候选miRNAs在3组中的表达;受试者工作特征曲线(ROC)分析7个目标miRNAs区分耐药性癫痫和药物反应性癫痫患儿的功效,在线数据库预测并筛选7个目标miRNAs的靶基因,并对候选靶基因进行基因组百科全书(KEGG)和基因功能(GO)分析。3组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验。结果与F组比较,R组共68个差异表达miRNAs,其中22个miRNAs表达上调,46个miRNAs表达下调。qPCR结果显示,11个候选miRNAs中有7个(let-7f、miR-99a-5p、miR-99b-5p、miR-125a-5p、miR-125b-5p、miR-142-5p、miR-100)表达和高通量测序结果一致。ROC曲线分析发现,当miR-99a-5p、miR-99b-5p、miR-125a-5p、miR-125b-5p、miR-142-5p、miR-100的临界值分别大于0.56、1.00、3.17、2.24、2.09、0.59时,这些miRNAs均有较高的曲线下面积(AUC)(≥0.871)、敏感性(≥80.0%)及特异性(≥85.7%),有望成为诊断儿童耐药性癫痫的生物学标志物,其中miR-125b-5p诊断耐药性癫痫最优。生物信息学分析发现miR-125b-5p可能参与调控的信号通路有缺氧诱导因子-1信号通路、胰岛素信号通路、调控干细胞多能性信号通路、丝裂原活化蛋白激酶信号通路、鞘磷脂信号通路、神经营养蛋白信号通路、哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白信号通路。结论耐药性癫痫患儿外周全血中miRNAs的表达谱和药物反应
- 孔惠敏管刘娟孙娟禚志红王怀立
- 关键词:耐药性癫痫全血微小RNAS
- 儿童急性胰腺炎临床特征与预后分析被引量:1
- 2023年
- 目的探讨儿童急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)的临床特征,提高对该病的认识。方法回顾性选取2020年1月—2022年6月于郑州大学第一附属医院住院治疗的AP患儿为研究对象,统计其临床特征并归纳分析。结果共纳入92例AP患儿,男女比例1∶1;平均发病年龄为(9±4)岁,青春期(34%,31/92)和学龄前期(33%,30/92)儿童多见,婴幼儿少见(7%,6/92)。病因从多至少依次是药物性(40%,37/92)、胆源性(18%,17/92)、饮食性(14%,13/92)、特发性(13%,12/92)、外伤(9%,8/92)和感染性(5%,5/92)。轻、中度重症和重度依次占68%(63/92)、21%(19/92)和11%(10/92)。62例(67%)完成腹部B超,阳性率为66%(41/62);67例(73%)完成腹部CT,阳性率为90%(60/67);20例(22%)完成磁共振胆胰管成像,阳性率为95%(19/20)。不同严重程度患儿的D-二聚体、降钙素原和淀粉酶水平差异有统计学意义(P<0.05);不同病因患儿的白细胞计数、红细胞压积、尿素氮、白蛋白和血钙水平差异有统计学意义(P<0.05)。89例(97%)患儿预后较好。结论儿童AP首要病因是药物性,以轻度为主。腹部CT在儿童AP诊断中的检查率和阳性率均较高,磁共振胆胰管成像的特异性最强;实验室检查指标有助于AP严重程度和病因判断。儿童AP预后较好。
- 孙娟李明霞杜天华王怀立
- 关键词:急性胰腺炎预后儿童
- 宏基因组二代测序技术诊断骨髓涂片阴性婴幼儿黑热病3例报告
- 2023年
- 目的对3例骨髓涂片阴性黑热病患儿的病原学宏基因组二代测序技术(mNGS)检测结果进行分析,探讨mNGS在临床的应用价值。方法回顾性分析2021年4月至2022年2月PICU收集的3例骨髓涂片阴性患儿黑热病的临床资料。结果3例患儿中女2例,男1例,年龄均<3岁。均有发热,骨髓涂片均阴性,外周血mNGS检测均提示利什曼原虫感染,且未见其他病原感染,经葡萄糖酸锑治疗后均治愈。结论骨髓涂片阴性的婴幼儿黑热病早期诊断困难。对于临床感染性疾病,尤其是常规检测无法确定病原的疑难危重的感染性疾病,mNGS能提供快速准确的病原学诊断支持,助力精准诊治。
- 谢垒王瑶马威范晓蕾孙娟陈晓昕王怀立
- 关键词:黑热病骨髓涂片婴幼儿