吴笛
- 作品数：13 被引量：25H指数：3
- 供职机构：南通大学附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省普通高校研究生科研创新计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高通量基因捕获测序技术在一遗传性耳聋大家系中的应用被引量：11
- 2017年
- 目的分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家系成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术,对包括所有已知非综合性耳聋的137个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查;对可疑基因进行Sanger测序验证。结果该家系共4代,现存家系成员28人,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。参与本研究的耳聋患者9人,均为语后聋,均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄6~18岁,听力曲线多为平坦型。先证者(Ⅳ-4)检测结果经数据分析滤过后确定2个潜在基因致病突位点:MYH14,c.359C>T,p.S120L;COL11A2,c.4478G>A,p.R1493Q。后续经直接测序验证,在该家系中,只有MYH14,c.359C>T变异和家系的表型共分离,其余1个可疑突变位点在家系中无共分离现象。结论本研究鉴定了一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的致病突变(MYH14,c.359C>T),同时证实高通量基因捕获测序技术是遗传性耳聋的一种行之有效的分子诊断工具。
- 孙菲菲胡松群张洁吴笛张启成盛菊萍张鲁平
- 关键词：常染色体显性遗传耳聋家系
- 一种用于检测鼻咽癌预后的生物标志物及其应用
- 本发明属于生物医药领域，公开了一种用于检测鼻咽癌预后的生物标志物及其应用。本发明提出的生物标记物由miR‑106a‑5p、BTG3和SOX9中的一种或三种组成。当生物标记物由miR‑106a‑5p、BTG3和SOX9组成...
- 尤易文游波张启成顾苗夏天陈静张薇张洁吴笛施思单颖包丽丽
- 文献传递
- 鼻息肉来源的富含ADAM10的外泌体影响血管生成及血管渗透性
- 张薇张洁倪昊生游波单颖包丽丽吴笛乐慧君陈静
- 一种用于检测鼻咽癌预后的生物标志物及其应用
- 本发明属于生物医药领域，公开了一种用于检测鼻咽癌预后的生物标志物及其应用。本发明提出的生物标记物由miR‑106a‑5p、BTG3和SOX9中的一种或三种组成。当生物标记物由miR‑106a‑5p、BTG3和SOX9组成...
- 尤易文游波张启成顾苗夏天陈静张薇张洁吴笛施思单颖包丽丽
- 尿液标本自动采集系统装置
- 本发明公开了尿液标本自动采集系统装置，包括顶部插入至人体膀胱中的导尿管，所述导尿管的表面设有支管，所述支管上靠近底部的表面密封固连有收集仓，所述收集仓的内壁限位转动有由动力机构驱动转动的轴一，所述动力机构电性连接有微处理...
- 周文婷吴笛
- 文献传递
- 尿液标本自动采集系统
- 本发明公开了尿液标本自动采集系统，包括顶部插入至人体膀胱中的导尿管，所述导尿管的表面设有支管，所述支管上靠近底部的表面密封固连有收集仓，所述收集仓的内壁限位转动有由动力机构驱动转动的轴一，所述动力机构电性连接有微处理器，...
- 周文婷吴笛
- 文献传递
- 高通量基因捕获测序技术在12个耳聋家庭中的应用被引量：8
- 2017年
- 目的分析12个耳聋家庭的临床特征,进行候选致病基因的突变检测。方法对12个耳聋家庭的患者进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家庭成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术进行耳聋基因检测;对可疑基因进行Sanger测序验证。结果 12个耳聋家庭的13名耳聋患者表现为双侧不同程度的感音神经性耳聋。家庭1-7耳聋患者明确GJB2双等位基因突变致聋,分别是:c.235del C/c.235del C,c.235del C/c.176del16,c.235del C/c.299del AT,c.235del C/c.511_512ins AACG/c.235del C/c.605ins46,c.235del C/c.109G>A,c.109G>A/c.109G>A;家庭8-9先证者均为SLC26A4复合杂合突变致聋,分别是:c.589G>A/c.1975G>C,c.919-2A>G/c.-2071_307+3801del7666;其中,家庭10-12先证者,经过数据分析后分别得到8、5和3个可疑突变位点,在相应的家系中不与耳聋表型共分离,故未发现其致病基因。结论本研究明确了9个非综合征耳聋家庭的致病突变,同时证实高通量基因捕获测序技术是一种高效的耳聋基因检测工具。
- 孙菲菲胡松群唐艳张洁吴笛邱金红王志霞张鲁平
- 关键词：耳聋家系基因突变
- 标准化屋尘螨变应原疫苗治疗变应性鼻炎效果分析被引量：2
- 2019年
- 目的:分析安脱达标准化屋尘螨变应原疫苗特异性免疫治疗(specific immunotherapy,SIT)变应性鼻炎的疗效.方法:主要对屋尘螨过敏的变应性鼻炎患者90例,其中接受标准化屋尘螨变应原疫苗特异性免疫治疗患者60例(SIT组),采用药物对症治疗患者30例(药物治疗组).在治疗前和治疗1年后进行症状视觉模拟评分(VAS),采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清白细胞介素33(IL-33),特异性免疫球蛋白E(sIgE)及特异性免疫球蛋白G4(sIgG4)水平.结果:(1)两组治疗1年后症状VAS评分较治疗前降低,差异均有统计学意义(P<0.05).(2)SIT组有效率为91.67%,高于药物治疗组的71.33%,差异有统计学意义(P<0.05).(3)血清sIgE水平:两组治疗前比较,两组治疗后与治疗前比较以及治疗后两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05).血清sIgG4水平:两组治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05),SIT组治疗后高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);药物治疗组治疗后与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后SIT组高于药物治疗组,差异有统计学意义(P<0.05).血清IL-33水平:两组治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05);SIT组治疗后低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);药物治疗组治疗后与治疗前的差异无统计学意义(P>0.05);治疗后两组差异无统计学意义(P>0.05).(4)SIT组症状VAS评分与血清sIgE(r=0.077,P>0.05;r=-0.070,P>0.05)、sIgG4(r=-0.054,P>0.05;r=-0.056,P>0.05)以及IL-33水平(r=0.186,P>0.05;r=-0.024,P>0.05)均无关.(5)SIT组共皮下注射1236次,出现128次局部轻度不良反应(10.35%),未出现全身不良反应.结论:标准化屋尘螨变应原疫苗SIT和药物对症治疗均能改善AR患者症状,SIT疗效优于药物对症治疗.SIT治疗后患者血清sIgG4水平明显升高,IL-33降低,是安全、有效的治疗方法.
- 吴笛陈静顾苗张薇张洁尤易文
- 关键词：变应性鼻炎特异性免疫治疗特异性免疫球蛋白E
- 显微喉镜下二氧化碳激光切除会厌囊肿疗效分析被引量：3
- 2019年
- 目的:探讨显微喉镜下应用二氧化碳激光切除会厌囊肿的临床疗效.方法:会厌囊肿患者54例,随机分成观察组和对照组各27例,观察组采用显微支撑喉镜下CO2激光行会厌囊肿切除术,对照组采用显微支撑喉镜下喉剪切除囊肿治疗.比较两组手术时间,术中出血量,术后第1天疼痛程度,术后疼痛持续时间,创面白膜消退时间以及复发、并发症情况.结果:观察组手术时间8.6±2.4 min、术中出血量2.5±0.3 mL、术后疼痛持续时间2.7±0.4 d、创面白膜消退时间5.2±0.4 d,分别少于对照组的15.2±1.3 min、10.1±0.8 mL、4.1±0.8 d和7.4±1.1 d,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论:CO2激光切除会厌囊肿具有手术创伤小、出血少、术后疼痛反应轻、恢复快等优势,是治疗会厌囊肿的可靠方式.
- 姚浩顾黎安张振新施思吴笛
- 关键词：会厌囊肿显微喉镜CO2激光囊肿切除术
- 改良腭帆成形术治疗轻、中度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征疗效被引量：1
- 2013年
- 目的探讨改良腭帆成形术(VPP)治疗轻、中度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的疗效。方法 32例腭咽平面狭窄、扁桃体占据气道<50%的轻、中度OSAHS患者,随机均分为两组:A组行改良腭咽成形术(H-UPPP);B组行VPP术。术前1d及术后6个月行多导睡眠检测(PSG),填写Epworth嗜睡量表(ESS)及鼾声视觉模拟评分(VAS)。结果两组术后睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)、最低血氧饱和度(LSaO2)、ESS评分及VAS评分均明显改善(P<0.05)。B组术后VAS评分较A组改善明显[(-4.38±0.46)分vs.(-3.63±1.02)分](P<0.05)。结论对腭咽平面狭窄且无扁桃体肥大的轻中度OSAHS患者行改良VPP术,在保证疗效的同时降低了患者术后鼾声。
- 达鹏吴昊殷勇倪昊生黄乃邦陈小玲吴笛
- 关键词：睡眠呼吸暂停低通气综合征
