张鲁平
- 作品数：13 被引量：24H指数：3
- 供职机构：南通大学附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省普通高校研究生科研创新计划项目江苏省科技厅基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程电子电信更多>>
- 南通市新生儿听力与基因联合筛查模式效果评价被引量：1
- 2022年
- 目的在传统新生儿听力筛查基础上,建立江苏省南通市新生儿听力与基因联合筛查模式,探讨其筛查效果及应用价值。方法对2016年1月—2020年12月在南通市6家医院出生的39923例新生儿队列开展听力与基因“四阶段”联合筛查及随访研究。结果有35920例新生儿纳入分析,联合筛查共检出听力损失患儿151例(4.20‰),其中耳聋基因携带者76例。基因普遍筛查(基因普筛)发现热点基因突变的阳性携带率为39.98‰,最常见的耳聋基因及其突变类型依次是GJB2235delC、SLC26A4 IVS7-2、GJB2299_300delAT、GJB2176_191del16。与传统新生儿听力筛查相比,联合筛查多发现33例漏诊的听力损失患儿,以及588例环境敏感性基因突变携带者。93例基因普筛阴性的听力损失患儿进行扩展性耳聋基因筛查(基因扩筛),发现18例(19.35%)存在其他基因突变,其中13例患儿为重/极重度听力损失。随访至2021年6月30日,发现12例迟发性听力损失患儿,其中10例为耳聋基因突变携带者。结论本研究通过一种较为全面高效的模式,为新生儿听力与基因联合筛查的推广提供了科学基础和实现手段。
- 李牧庭蒋银华张鲁平朱庆文杨蔚徐婉清庄勋秦刚
- 关键词：新生儿听力筛查联合筛查
- 鼻内镜手术治疗上颌窦真菌球性鼻窦炎67例临床观察被引量：4
- 2010年
- 目的:探讨上颌窦真菌球鼻窦炎的临床特点以及鼻内镜手术治疗上颌窦真菌球性鼻窦炎的疗效。方法:回顾性分析67例上颌窦真菌球性鼻窦炎患者的临床资料,分别行中鼻道上颌窦开窗术29例;行中、下鼻道上颌窦开窗术21例;行中鼻道、犬齿窝上颌窦开窗术17例。56例术中行生理盐水冲洗。结果:通过上述手术治疗,随访时间为14～46个月不等,平均为26个月,63例(94%)患者术后症状全部消失,CT检查正常,4例复发,再次手术,至今无复发。结论:鼻内镜手术治疗上颌窦真菌球性鼻窦炎安全、有效,是最佳的治疗方法,无需应用抗真菌药。
- 张鲁平尤易文
- 关键词：鼻内镜手术真菌球上颌窦
- 21例老年食管异物临床分析
- 2005年
- 张鲁平
- 关键词：食管异物并发症
- A Dominant Mutation in the Stereocilia-Expressing Gene TBC1 D24 is a Probable Cause for Nonsyndromic Hearing Impairment
- Mutations in TBC1D24 have been linked to syndromic hearing impairment DOORS syndrome and non-syndromic hearing...
- 张鲁平胡凌翔柴永川庞秀红杨涛吴皓
- 高通量基因捕获测序技术在11个耳聋家庭中的应用
- 张鲁平孙菲菲胡松群张洁张启成
- 高通量基因捕获测序技术在一遗传性耳聋大家系中的应用被引量：11
- 2017年
- 目的分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家系成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术,对包括所有已知非综合性耳聋的137个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查;对可疑基因进行Sanger测序验证。结果该家系共4代,现存家系成员28人,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。参与本研究的耳聋患者9人,均为语后聋,均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄6~18岁,听力曲线多为平坦型。先证者(Ⅳ-4)检测结果经数据分析滤过后确定2个潜在基因致病突位点:MYH14,c.359C>T,p.S120L;COL11A2,c.4478G>A,p.R1493Q。后续经直接测序验证,在该家系中,只有MYH14,c.359C>T变异和家系的表型共分离,其余1个可疑突变位点在家系中无共分离现象。结论本研究鉴定了一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的致病突变(MYH14,c.359C>T),同时证实高通量基因捕获测序技术是遗传性耳聋的一种行之有效的分子诊断工具。
- 孙菲菲胡松群张洁吴笛张启成盛菊萍张鲁平
- 关键词：常染色体显性遗传耳聋家系
- ZBTB41基因突变体及其应用
- 本发明提供ZBTB41基因突变体及其应用，涉及生物医学技术领域，其中包括检测靶点在制备检测MD产品中的应用，所述检测靶点包括突变的基因、核酸及多肽中的至少一种，其中，所述突变的基因及核酸均与野生型ZBTB41基因相比，具...
- 张鲁平万国强
- 大前庭导水管耳聋4个家庭的临床特征及遗传病因学研究
- 2020年
- 目的:分析大前庭导水管耳聋家庭的听力学特征及遗传病因。方法:对4个大前庭导水管耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,并对4个先证者以家庭为单位采用两步法检测模式(4个常见耳聋基因的15项突变位点检测+已知耳聋基因的高通量测序技术)进行耳聋基因检测,对责任耳聋基因的变异位点进行直接测序验证。结果:4个耳聋家庭的6例耳聋患者表现为不同程度的感音神经性聋。4个家庭先证者均为SLC26A4突变致聋,家庭1,2同为c.919-2A>G/c.1520delT,家庭3为c.919-2A>G/c.754T>C,家庭4为c.919-2A>G/c.919-2A>G合并MT-RNR1 m.1555A>G致聋。结论:4个大前庭导水管耳聋家庭分别由SLC26A4基因不同突变位点所导致,与传统的直接测序方法比较,以家庭为单位的两步法检测模式更为精准高效。
- 孙蕾黄薇媛李硕陆赛男张鲁平
- 关键词：耳聋基因突变SLC26A4
- 高通量基因捕获测序技术在12个耳聋家庭中的应用被引量：8
- 2017年
- 目的分析12个耳聋家庭的临床特征,进行候选致病基因的突变检测。方法对12个耳聋家庭的患者进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家庭成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术进行耳聋基因检测;对可疑基因进行Sanger测序验证。结果 12个耳聋家庭的13名耳聋患者表现为双侧不同程度的感音神经性耳聋。家庭1-7耳聋患者明确GJB2双等位基因突变致聋,分别是:c.235del C/c.235del C,c.235del C/c.176del16,c.235del C/c.299del AT,c.235del C/c.511_512ins AACG/c.235del C/c.605ins46,c.235del C/c.109G>A,c.109G>A/c.109G>A;家庭8-9先证者均为SLC26A4复合杂合突变致聋,分别是:c.589G>A/c.1975G>C,c.919-2A>G/c.-2071_307+3801del7666;其中,家庭10-12先证者,经过数据分析后分别得到8、5和3个可疑突变位点,在相应的家系中不与耳聋表型共分离,故未发现其致病基因。结论本研究明确了9个非综合征耳聋家庭的致病突变,同时证实高通量基因捕获测序技术是一种高效的耳聋基因检测工具。
- 孙菲菲胡松群唐艳张洁吴笛邱金红王志霞张鲁平
- 关键词：耳聋家系基因突变
- 喉白斑患者血清叶酸水平变化及其临床意义
- 2015年
- 目的探讨喉白斑患者血清叶酸水平变化及其临床意义。方法检测确诊喉白斑患者(LL组,30例)和健康体检者(NC组,30例)血清叶酸水平,分析两组以及吸烟者和非吸烟者血清叶酸水平差异。结果 LL组血清叶酸水平低于NC组[(6.56±0.74)nmol/L vs.(7.47±0.97)nmol/L](P<0.05)。两组受试者中,吸烟者和不抽烟者的血清叶酸水平均无统计学差异[(6.69±1.04)nmol/L vs.(6.73±0.81)nmol/L和(7.36±0.91)nmol/L vs.(7.51±0.47)nmol/L](P>0.05)。结论喉白斑患者血清叶酸水平显著低于常人。低血清叶酸水平可能是喉白斑发生的危险因子之一。
- 张磊张鲁平宋俊
- 关键词：喉白斑叶酸癌前病变
