刘巧
- 作品数：2 被引量：21H指数：2
- 供职机构：惠州市中心人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析被引量：7
- 2011年
- 目的评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用。方法以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期(9～13+6w)PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期(14～20+6w)Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值。对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断。分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况。结果在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%。286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv(9)(p11;q13)2例,占进行产前诊断总数3.14%。结论唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义。
- 余小燕陈剑虹林静吟余相李辉纪妍刘巧黄少琼
- 关键词：唐氏综合征染色体
- 755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略被引量：14
- 2011年
- 目的探讨唐氏筛查临界风险病例的遗传咨询策略。方法用时间分辩荧光免疫自动分析技术和Multicalc产前筛查软件对11791位孕妇进行唐氏筛查风险评估,早期3163例,中期8628例。结果筛查临界风险755例,早期319例（10.1%）,中期436例（5.05%）,52例在惠州市中心人民医院选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,检出异常核型3例（5.80%）：45,XO,[41/50]/47,XXX[9/50],46,XY,inv（Y）（P11;q12）,46,XY,del（13）（p11）。羊水细胞染色体核型多态性3例。20~24周Ⅲ级超声发现胎儿异常12例。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。
- 余小燕陈剑虹林静吟李辉黄少琼纪妍刘巧谭满玉
- 关键词：唐氏综合征产前诊断
