黄少琼
- 作品数：6 被引量：43H指数：5
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略被引量：14
- 2011年
- 目的探讨唐氏筛查临界风险病例的遗传咨询策略。方法用时间分辩荧光免疫自动分析技术和Multicalc产前筛查软件对11791位孕妇进行唐氏筛查风险评估,早期3163例,中期8628例。结果筛查临界风险755例,早期319例（10.1%）,中期436例（5.05%）,52例在惠州市中心人民医院选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,检出异常核型3例（5.80%）：45,XO,[41/50]/47,XXX[9/50],46,XY,inv（Y）（P11;q12）,46,XY,del（13）（p11）。羊水细胞染色体核型多态性3例。20~24周Ⅲ级超声发现胎儿异常12例。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。
- 余小燕陈剑虹林静吟李辉黄少琼纪妍刘巧谭满玉
- 关键词：唐氏综合征产前诊断
- 消化性溃疡并Hp感染的发病状况与影响因素分析被引量：7
- 2016年
- 目的探讨消化性溃疡并Hp感染发病状况及影响因素。方法选取2014年1月~2015年3月我院收治的176例消化性溃疡患者,根据是否合并Hp感染分为阳性组和阴性组。分析Hp感染发病状况与影响因素。结果不同溃疡类型患者中Hp感染情况比较差异无统计学意义（P〉0.05）。男性、年龄、吸烟、喝酒、个人卫生、暴饮暴食、喜辛辣食物、喜喝酸奶、既往史、家族史均为消化性溃疡合并Hp感染危险因素（P〈0.05）。年龄、喜辛辣食物、吸烟、喝酒、暴饮暴食、既往史、家族史为消化性溃疡合并Hp感染促进因素,喜喝酸奶、个人卫生习惯为保护因素。结论 Hp感染在不同类型溃疡中分布无特异性,年龄、喜辛辣食物、吸烟、喝酒、暴饮暴食、既往史、家族史可消化性溃疡并Hp感染危险因素,而喜喝酸奶、个人卫生习惯为保护因素。
- 张国珍赖育清黄少琼刘瑞玉
- 关键词：消化性溃疡HP感染发病状况影响因素
- 11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析被引量：7
- 2011年
- 目的评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用。方法以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期(9～13+6w)PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期(14～20+6w)Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值。对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断。分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况。结果在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%。286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv(9)(p11;q13)2例,占进行产前诊断总数3.14%。结论唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义。
- 余小燕陈剑虹林静吟余相李辉纪妍刘巧黄少琼
- 关键词：唐氏综合征染色体
- 117对有自然流产史夫妇的染色体核型分析被引量：4
- 2010年
- 目的探讨染色体核型分析与自然流产的关系。方法对117对有自然流产史的夫妇通过取外周血淋巴细胞培养、显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型9例,占全部被检者3.85%。其中臂间倒位6例、平衡易位2例、罗伯逊易位1例。检出多态性变异23例,占全部被检者9.83%。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,在遗传咨询工作中应予以充分的重视。
- 黄少琼李辉
- 关键词：自然流产染色体异常核型分析
- 血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值被引量：5
- 2012年
- 目的探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法对657例经侵入性产前诊断的高龄孕妇进行分析,按不同年龄段、血清学筛查与否、筛查风险高低等条件分组比较羊水细胞染色体核型异常率。结果共检出12例(1.8%)异常羊水细胞染色体核型,血清学筛查阳性组比未经筛查组的检出率高(2=5.36,P<0.05)。35～39岁、≥40岁两组高龄孕妇的异常羊水细胞染色体核型发生率差异有统计学意义(2=7.87,P<0.01)。结论血清学筛查能有效地提高高龄孕妇产前诊断异常染色体胎儿的检出率。
- 陈剑虹林静吟余小燕纪妍李辉黄少琼欧惠娴陈利
- 关键词：高龄孕妇21三体综合征产前诊断
- 妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析——附477例报告被引量：6
- 2009年
- 目的:探讨有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况、类型,及其与各种产前诊断指征的关系。方法:477例具有产前诊断指征、自愿行产前诊断的妊娠中期孕妇,于孕16～27+5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水做细胞培养进行染色体核型分析。观察羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养情况,记录胎儿异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征组染色体异常核型检出情况。结果:477例中,检出染色体病23例(4·8%),其中染色体数目异常12例,以染色体三体型居多,共计9例;结构异常11例,均为染色体倒位。各类产前诊断指征中,染色体病的检出率由高至低分别为夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、不良妊娠史、唐氏筛查高风险及临界风险、高龄,各组的异常核型检出率比较差异有统计学意义(均为P<0·05)。其中唐氏综合征筛查(唐氏筛查)高风险、临界风险者的染色体病检出率(5·6%,14/249)高于非唐氏筛查高风险、临界风险者(3·9%,9/228)(P<0·05)。结论:妊娠中期具有产前诊断指征孕妇的染色体病患病率为4·8%。染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、有不良妊娠史等产前诊断指征者其染色体病检出率较高。唐氏筛查和产前B超检查异常是重要的产前诊断指征。
- 陈剑虹林静吟李辉黄少琼
- 关键词：妊娠中期产前诊断羊膜腔穿刺术羊水细胞唐氏综合征
