余小燕
- 作品数：16 被引量：76H指数：5
- 供职机构：惠州市中心人民医院更多>>
- 发文基金：惠州市科技计划项目广东省惠州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 惠州地区妇女宫颈感染高危型人乳头瘤病毒调查被引量：2
- 2016年
- 目的研究高危型HPV-DNA检测负荷量与宫颈病变程度的相关性。方法分析2013年1月至2014年12月就诊于惠州市中心人民医院妇科（门诊和住院）并采用第二代基因杂交捕获法检测高危型HPV-DNA的患者9917例，从中筛选出1209例检测结果为阳性的患者，并同时行液基细胞学检查（TCT）。结果（1）9917例样本中，HPV感染率12．19％，21-50岁年龄段感染率总体高于其他年龄段（P〈0．05）。（2）l209例高危型HPV-DNA阳性患者中，细胞学诊断：未见上皮内病变835例（69．07％），炎性反应细胞改变179例（14．8l％），ASC33例（2．73％）,LSIL59例（4．88％），HSIL103例（8．52％）。将高危型HPV-DNA检测结果阳性负荷量分为1-100、10-300,301-600,601-1000、〉1000pg／mL组，看不同TCT结果的负荷量分布情况，可见每组的比率并不完全随宫颈病变的加重雨呈递增趋势。（3）宫颊细胞学病变程度与HR-HPv-DNA负荷量相关系数r=0．245（P〈0．01）。结论高危型HPV—DNA负荷量与宫颈病变程度并不完全相符，高危型HPV-DNA负荷量并不能作为预测宫颈痛变严重程度的指标。
- 刘宇鹏余小燕吴立红刘瑞玉
- 关键词：液基细胞学检查
- 惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析被引量：8
- 2015年
- 目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测。结果在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69%;检出α地贫携带者75例,检出率为48.70%;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84%;检出正常胎儿50例,检出率为32.47%;检出纯合子和双重杂合子各1例。结论本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：Α地中海贫血
- 惠州地区地中海贫血调查被引量：2
- 2008年
- 目的调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统,对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中,检出地贫携带者369例,检出率为7.57%,其中α-地贫351例(7.2%),β-地贫3例(0.06%),异常血红蛋白病15例(0.31%);在筛查6020名成人中,检出地贫携带者607例,检出率为10.08%,其中α-地贫64例(1.06%),β-地贫516例,占8.57%,异常血红蛋白27例(0.45%)。结论惠州地区地中海贫血检出率高,大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,对指导优生优育具有重大意义。
- 巫远忠余小燕丁发英刘瑞玉林静吟刘集鸿余相
- 关键词：地中海贫血检出率血红蛋白
- MCV与MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的研究被引量：4
- 2019年
- 目的:探讨平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞容积(MCV)联合血红蛋白(Hb)电泳筛查常见地中海贫血的价值。方法:随机选取2015年1月至2018年9月在惠州市惠阳区妇幼保健计划生育服务中心婚检和孕检中,有任一方筛查Hb电泳阳性并行地中海贫血基因筛查的患者3156例,检测患者血液中MCH、MCV水平并做Hb电泳检查。以基因诊断为金标准,分析地中海贫血患者与非地中海贫血者MCH、MCV水平Hb电泳筛查阳性率差异,分析MCH、MCV、Hb电泳单一筛查和联合筛查地中海贫血的灵敏度、特异度、准确性。结果:3156例患者经基因检测显示,确诊为地中海贫血1557例;地中海贫血组Hb电泳筛查阳性高于非地中海贫血组,MCH、MCV水平低于非地中海贫血组,差异具有统计学意义(P<0.05);MCH、MCV、Hb电泳联合筛查地中海贫血的灵敏度、特异度和准确性高于MCH、MCV、Hb电泳单一筛查,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:MCH、MCV联合Hb电泳筛查地中海贫血可有效提高筛查的灵敏度、特异度和准确性,指导治疗,以改善患者预后。
- 范小慧余小燕徐志邦
- 关键词：地中海贫血血红蛋白平均红细胞容积血红蛋白电泳
- 广东省惠州地区620例地中海贫血基因检测分析被引量：3
- 2019年
- 目的调查广东省惠州地区地中海贫血的基因突变类型及特征,为本地区地中海贫血的遗传咨询及产前诊断提供数据。方法采用PCR+导流杂交法对1588例疑似地中海地贫患者进行3种缺失型(--^SEA、-α^3.7、-α^4.2)和3种非缺失型突变(α^CSα、α^QSα、α^WSα),及常见16种β地贫基因突变类型检测。对常规基因型检测仍无法确诊者,采用多重链接探针扩增技术、DNA测序、缺口PCR及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术进行罕见β地中海贫血基因检测。结果1588名疑诊患者中共检出地中海贫血患者620例,其中α-地中海贫血占24.55%(390/1588)。β-地中海贫血占14.48%(230/1588),检出6例罕见缺失型β地中海贫血,阳性率为2.61%(6/230)。结论惠州地区是地中海贫血的高发区,应积极开展地中海贫血的防治工作,还应注意罕见地贫的筛查和诊断,明确基因型,给临床提供确切的诊断依据。
- 余小燕朱晓洁许芳仪刘瑞玉
- 160例孕妇羊水地中海贫血基因诊断结果和临床分析被引量：4
- 2014年
- 目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag-PCR法和PCR-RDB法进行产前基因诊断。结果 117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32.5%(38/117),α地贫基因携带者57例48.7%(57/117),地中海贫血水肿胎(Bart's水肿胎)22例18.8%(22/117)。43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37.2%(16/43),β地贫基因携带者15例34.9%(15/43),β重型胎儿12例27.9%(12/43)。34例重型地贫胎儿均已引产。结论 gag-PCR与PCR-RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用。
- 余小燕陈剑虹朱津李旭艳甘淑芬
- 关键词：Α-地中海贫血Β-地中海贫血产前基因诊断无创性产前诊断
- 惠州市同型地中海贫血夫妇的胎儿产前地中海贫血基因诊断分析被引量：10
- 2015年
- 目的：预防和控制惠州市重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2010年1月～2014年6月在该院进行产前检查或在外院进行地中海贫血筛查呈阳性，经该院地中海贫血基因检测，确诊夫妇均为同型α-地中海贫血基因突变者429对，夫妇均为同型β-地中海贫血基因突变者149对。孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果：429例胎儿中检出54例巴氏水肿胎，缺失型血红蛋白（Hb）H病21例，携带者231例，正常者106例，双重杂合子10例，纯合子7例；149例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿36例，携带者71例，正常胎儿42例。所有巴氏水肿胎和重型β-地中海贫血胎儿均终止妊娠。结论：地中海贫血基因检测能准确地对所有夫妇同型地中海贫血的胎儿进行产前诊断，有效地避免重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 广东惠州地区102例异常血红蛋白病分析被引量：7
- 2018年
- 目的调查广东惠州地区异常血红蛋白(Hb)的分子流行病学特征。方法对2015年7月至2017年6月在该院体检、就诊的22 546例调查对象进行血常规和Hb电泳筛查,对电泳异常标本进行基因测序。结果共发现102例异常Hb患者,发生率为0.45%,其中J区带15例,K区带15例,Q区带22例,G/D区带31例,E区带19例。基因测序结果显示,α珠蛋白突变体55例,基因频率为1.02×10^(-3);β-珠蛋白突变体47例,基因频率为1.22×10^(-3);发现8种α珠蛋白突变体,包括32例Hb CS,7例Hb G-Honolulu,7例Hb Q-Thailand,3例Hb Queens,2例Hb Ottawa,2例Hb Beijing,Hb Ube-2和Hb Arya各1例;发现6种β-珠蛋白突变体,包括19例Hb E,12例Hb New York,10例Hb G-Taipei,Hb J-Bangkok、Hb J-Kaohsiung和Hb Maputo各2例。结论惠州地区是异常Hb的高发区,且基因种类较多,符合所在广东地区异常Hb的地域流行特征。
- 何静余小燕温玮霞陈江涛纪妍
- 关键词：血红蛋白分子流行病学珠蛋白基因测序
- 755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略被引量：14
- 2011年
- 目的探讨唐氏筛查临界风险病例的遗传咨询策略。方法用时间分辩荧光免疫自动分析技术和Multicalc产前筛查软件对11791位孕妇进行唐氏筛查风险评估,早期3163例,中期8628例。结果筛查临界风险755例,早期319例（10.1%）,中期436例（5.05%）,52例在惠州市中心人民医院选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,检出异常核型3例（5.80%）：45,XO,[41/50]/47,XXX[9/50],46,XY,inv（Y）（P11;q12）,46,XY,del（13）（p11）。羊水细胞染色体核型多态性3例。20~24周Ⅲ级超声发现胎儿异常12例。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。
- 余小燕陈剑虹林静吟李辉黄少琼纪妍刘巧谭满玉
- 关键词：唐氏综合征产前诊断
- 11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析被引量：7
- 2011年
- 目的评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用。方法以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期(9～13+6w)PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期(14～20+6w)Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值。对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断。分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况。结果在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%。286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv(9)(p11;q13)2例,占进行产前诊断总数3.14%。结论唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义。
- 余小燕陈剑虹林静吟余相李辉纪妍刘巧黄少琼
- 关键词：唐氏综合征染色体
