任纯明
- 作品数：32 被引量：68H指数：4
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- 单光子发射计算机断层显像对儿童癫痫病诊断价值的探讨被引量：1
- 2000年
- 目的：研究单光子发射计算机断层显像（ＳＰＥＣＴ） 在癫痫病诊断中的应用价值并与癫痫发作间期ＥＥＧ 对照。方法：对７０ 例癫痫发作间期患儿进行ＳＰＥＣＴ 检查，结果对三维图像进行目测分析，连续２ 个以上层面出现放射性显示ｒＣＢＦ明显减少者为阳性。结果：７０ 例癫痫患儿发作间期（ 发作７２ｈ 后） 检查，显示脑血流灌注减低５８ 例，异常率８２－８５ ％ （５８／７０） 。ＥＥＧ 检查，７０ 例癫痫发作间期患者脑电图异常２５ 例，异常率３５－７１ ％ （２５／７０） 。ＳＰＥＣＴ 脑血流显像，在癫痫发作间期阳性率高于ＥＥＧ 的阳性率，两者相比，Ｐ＜ ０－００５ ，差异非常显著。结论：对发作间期病人ＥＥＧ 或２４ｈ 动态脑电图阴性的癫痫患者ＳＰＥＣＴ 可作为补充检查，以提高阳性率，为癫痫病诊断进一步提供可靠依据。
- 景学医任纯明
- 关键词：癫痫儿童SPECT
- 小儿脊髓肿瘤17例报告
- 1996年
- 小儿脊髓肿瘤１７例报告任纯明景学医张祥钦郭松伟由于小儿主诉症状差，神经系统检查不太合作且不准确，因此小儿脊髓肿瘤易误诊为其他疾病。我们总结了１９８９年１月至１９９５年５月收治的１７例脊髓肿瘤，现就其临床表现，影像学及诊断体会报告如下。资料与方法１７例...
- 任纯明景学医张祥钦郭松伟
- 关键词：脊髓肿瘤儿童病例报告
- 磁共振血流成像对小儿脑血管疾病的诊断价值被引量：4
- 2006年
- 目的了解三维TOF法磁共振血流成像(MRA)对小儿脑血管疾病的诊断价值。方法用MRA检查38例小儿脑血管疾病,并对其影像和临床资料进行分析。结果MRA示大脑中动脉狭窄35例(狭窄10例,严重狭窄和闭塞25例),烟雾病10例,脑动静脉畸形2例,其分支颞后动脉起始部狭窄、正常各1例。结论MRA是一种安全、无创伤性检查,能清楚显示颅内、外大、中动脉及其主要分支及其病变。
- 任纯明陈风民周长江
- 关键词：脑血管疾病磁共振血流成像儿童
- 小儿神经专科门诊疾病调查分析被引量：1
- 1995年
- 以本院小儿神经专科门诊就诊病人的第一诊断为统计病种分为１０大类。结果表明：癫痫综合征、智力低下、脑性瘫痪为神经系统三大常见病。同时发现随着中枢神经感染性疾病的减少，脱髓鞘疾病逐年增多，并提示临床医师对其早期症状的重视。另外随着脊髓灰质炎的减少，注射麻痹逐渐增多，建议卫生行政部门对个体开业者加强监督管理。
- 景学医任纯明张祥钦
- 关键词：病谱分析
- 甲基强的松龙治疗儿童急性视神经炎的疗效被引量：2
- 2006年
- 任纯明
- 关键词：视神经炎静脉注射
- 11例急性有机磷迟发性周围神经病临床表现和神经肌电图分析被引量：1
- 1999年
- 李六一任纯明宋新光申凤琴
- 关键词：有机磷中毒周围神经病神经肌电图
- 妥泰治疗婴儿痉挛22例观察被引量：1
- 2006年
- 任纯明
- 关键词：婴儿痉挛
- USP7基因相关Hao-Fountain综合征临床报道并文献复习被引量：1
- 2022年
- 目的探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料, 并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现, 面容特殊, 生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示:脑额叶白质减少, 胼胝体发育不良, 侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异, 父母亲的该位点均为野生型, 经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献, 目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例, 其临床主要表现为语言发育落后, 精神、运动、智力、社交等多方面发育落后, 特殊面容、婴儿期喂养困难;此外, 少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面, 患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论 USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足, 引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂, 与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。
- 刘艳萍唐天骅朱林超杨柳李婷婷任纯明
- 关键词：智力低下生殖器畸形
- 染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点,并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果患儿男性,12岁5个月,有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现,伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失:seq[GRCH37]del(2)(p24.3p24.2)NC_000002.11:g.15590168_18195971del,缺失区域内有包括MYCN基因(第1~3号外显子)在内的10个基因,其父母染色体此区域无异常。总结了11例(包括此例)2号染色体微缺失患者的遗传学特征,结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的MYCN基因的单倍体剂量不足,临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。结论先证者符合典型Feingold综合征的临床表现,2号染色体微缺失导致的MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。
- 刘艳萍唐天骅杨柳李婷婷曹睿明任纯明李岩
- 关键词：MYCN基因
- 拉莫三嗪联合丙戊酸钠治疗小儿癫痫临床观察被引量：36
- 2014年
- 目的探讨拉莫三嗪联合丙戊酸钠治疗小儿癫痫的效果及安全性。方法 116例癫痫患儿根据治疗方法分为联合组(拉莫三嗪联合丙戊酸钠治疗)58例,对照组(单用丙戊酸钠治疗)58例,比较2组总治疗效果、不同癫痫发作类型的治疗效果及不良反应。结果治疗12个月后,联合组无发作36例,显效10例,有效6例,无效6例,总有效率89.7%;对照组无发作30例,显效7例,有效5例,无效16例,总有效率72.4%,2组总有效率比较差异有统计学意义(P<0.05);联合组治疗单纯部分发作、复杂部分发作、继发性全身发作、全身强直阵挛发作及肌阵挛发作有效率均高于对照组(P<0.05);不良反应发生率联合组(12.1%)与对照组(10.3%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论拉莫三嗪联合丙戊酸钠治疗各种类型癫痫效果均较好,且不良反应轻。
- 陈凤民邢燕任纯明
- 关键词：癫痫小儿拉莫三嗪丙戊酸钠
