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文献类型

  • 6篇中文期刊文章

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  • 6篇医药卫生

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机构

  • 6篇郑州大学第三...

作者

  • 6篇付芬芬
  • 5篇尚利宏
  • 4篇徐发林
  • 3篇程艳超
  • 1篇董慧芳
  • 1篇杜开先
  • 1篇郭佳佳
  • 1篇牛国辉
  • 1篇贾天明
  • 1篇华敏敏
  • 1篇李文丽
  • 1篇张晓莉
  • 1篇夏磊

传媒

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  • 1篇中国实用神经...
  • 1篇中华新生儿科...

年份

  • 2篇2024
  • 2篇2023
  • 1篇2021
  • 1篇2014
6 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
宏基因组学二代测序技术诊断先天性结核病1例被引量:1
2023年
1病例资料患儿,男,27天,因“咳嗽7天,发热3天,呼吸困难15小时”于2020年12月6日由当地医院转入我院。患儿系第1胎第1产,胎龄34+1周,出生体质量2 150 g,后因早产、新生儿呼吸窘迫综合征于当地医院住院治疗18天治愈出院。出院后未接触母亲,由祖母携带人工喂养。未接种卡介苗及乙肝疫苗。无家族史,否认传染病接触史。
付芬芬程艳超徐发林夏磊尚利宏
关键词:宏基因组学先天性结核
新生儿嗜肺军团菌肺炎1例并文献复习
2024年
目的探讨新生儿嗜肺军团菌肺炎的临床特点。方法对郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例嗜肺军团菌肺炎新生儿临床资料进行回顾性分析,以“嗜肺军团菌”、“新生儿”、“早产儿”、“Legionella pneumophila”、“Legionnaires'disease”、“neonate”、“infant”、“newborn”为关键词,对中国知网、万方、维普、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Web of science、Embase数据库自建库至2023年6月收录的文献进行检索,总结新生儿嗜肺军团菌肺炎的临床特点。结果本例患儿为足月男婴,表现为呛咳、发热、呼吸窘迫、感染性休克,CT示肺实变、空洞,常规抗感染治疗无效,经纤维支气管镜诊断先天性食管闭锁(Ⅴ型),送检肺泡灌洗液宏基因二代测序确诊嗜肺军团菌肺炎,予阿奇霉素联合左氧氟沙星抗感染、手术修补气管食管瘘等治疗后好转出院,随访至10月龄,未遗留后遗症。经文献检索共纳入19篇新生儿嗜肺军团菌肺炎文献,加上本例共31例,起病时表现为发热24例,呼吸窘迫22例,纳差、嗜睡11例,咳嗽5例;主要并发症为呼吸衰竭20例,脓毒症19例,感染性休克16例,多脏器功能衰竭13例,持续性低钠血症6例,抽搐2例,颅内出血、深静脉血栓各1例。30例描述了肺部影像学检查结果,24例肺炎伴实变,6例囊性变、空洞形成,3例坏死性肺炎,2例合并先天性食管闭锁Ⅴ型,1例肺纤维化。经呼吸道分泌物聚合酶链反应确诊24例、培养阳性5例;血清嗜肺军团菌抗体、尿嗜肺军团菌抗原阳性各12例,宏基因二代测序检出嗜肺军团菌3例;尸检发现肺组织嗜肺军团菌阳性3例。死亡7例,24例好转出院,预后良好。结论新生儿嗜肺军团菌肺炎临床表现无特异性,病情常进展迅速,救治不及时病死率高,新生儿肺炎常规抗生素治疗无效时需考虑嗜肺军团菌感染可能。
付芬芬华敏敏张丽平霍婉莹雷冰尚利宏
关键词:嗜肺军团菌肺炎新生儿早产儿
新生儿杜氏肌营养不良的临床特点被引量:1
2021年
目的分析新生儿杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点、基因变异及病情进展过程。方法收集2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收治的7例DMD新生儿的临床资料,总结其临床特点、基因检测结果,并随访疾病进展情况。结果7例患儿均为男性,均无典型肌无力和肌萎缩临床表现。所有患儿入院后均发现肌酸激酶(CK)明显升高,部分患儿氨基转移酶升高,以CK异常升高为著,CK均>1000 U·L^(-1),治疗后CK、氨基转移酶下降不明显。7例患儿基因检测结果显示,6例为DMD基因外显子缺失变异,1例为DMD基因外显子重复变异。随访结果显示,1例失访,3例于婴幼儿期逐渐出现肌营养不良临床表现,余3例患儿2岁前运动发育与同龄儿无明显差异。结论DMD在新生儿期临床表现隐匿,基因检测有助于早期诊断,可避免不必要的有创检查。此外,新生儿期早期诊断有助于精准遗传咨询及早期综合防治。
付芬芬尚利宏
关键词:杜氏肌营养不良新生儿基因突变
先天性结核病临床特点及宏基因组二代测序技术在诊断中的应用被引量:1
2024年
目的探讨先天性结核病的临床特点及宏基因组二代测序(mNGS)技术的临床诊断价值。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院新生儿科诊治的1例先天性结核病患儿的临床表现、诊治经过。以"先天性结核病"和"结核病"与"先天性",同时以"新生儿"或"婴儿"和"结核"和"宏基因"或"高通量测序"或"二代测序"为关键词进行检索,收集2010年1月至2021年10月万方数据库、中国知网、维普、PubMed和Embase数据库中先天性结核病的文献资料和应用mNGS诊断的婴幼儿结核病例资料,分析mNGS的诊断价值。结果患儿,男,20 d,表现为发热、咳嗽、呼吸困难,C-反应蛋白升高,初诊为新生儿败血症、重症肺炎,先后给予多种抗生素治疗,病情持续恶化,经mNGS确诊先天性结核病,给予异烟肼等抗结核治疗,治愈出院,随访至患儿2岁2个月,一般情况良好。通过文献检索复习138例先天性结核病临床特点:(1)男83例,胎龄25~41+6周,发病年龄1~57 d,主要临床表现为发热,咳嗽,呼吸窘迫,肝/脾肿大,发育迟缓;(2)实验室检查:胃液抗酸杆菌涂片阳性率40.5%,PCR检测结核分支杆菌DNA阳性率47.1%,利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测技术阳性率52.0%,结核分支杆菌感染T淋巴细胞斑点试验阳性率65.1%;(3)影像学:弥漫性粟粒样肺结节13.9%,多发肺结节54.2%,肺门/纵隔淋巴结病变44.4%;肝/脾肿大38.5%,肝/脾内多发低密度结节12.8%。另外共检索到4篇经mNGS确诊婴幼儿结核病文献,报道10例患儿均采用mNGS协助诊断。结论先天性结核病临床表现无特异性,实验室检测阳性率低,误诊率高;mNGS有助于先天性结核病的早期诊断。
付芬芬霍婉莹程艳超王文秀王金光徐发林尚利宏
关键词:先天性结核病宏基因组学
回顾性分析149例小儿脑软化与继发癫痫的关系
2014年
目的研究小儿脑软化与继发癫痫的关系。方法回顾性分析近10年来我院收治脑软化病人的临床和头颅影像学资料,研究脑软化不同病因、不同部位与继发癫痫的关系。结果 (1)低血糖引起的脑软化继发癫痫风险高,且低血糖引起的脑软化主要发生在顶(枕)叶;(2)顶(枕)叶脑软化继发癫痫的风险高。结论低血糖引起的(顶)枕叶软化更容易出现癫痫,且难治性癫痫可能大。
张晓莉杜开先牛国辉徐发林付芬芬贾天明
关键词:脑软化癫痫低血糖
宏基因组学二代测序在新生儿疑难感染性疾病中的临床应用被引量:1
2023年
目的探讨宏基因组学二代测序技术(mNGS)在新生儿疑难感染性疾病中的临床应用。方法回顾性分析2019年9月至2020年12月于郑州大学第三附属医院新生儿科住院治疗且经脑脊液、肺泡灌洗液或血液病原菌mNGS技术确诊的不明原因发热、抗感染治疗效果欠佳、危重感染患儿的临床资料和病原学mNGS结果。结果4例新生儿,其中男2例,女2例,起病年龄为生后5 h至26 d。2例患儿为脑炎/脑膜炎,其中例1患儿表现为发热、抽搐、昏迷,例2患儿长期抗生素治疗临床症状不能缓解且脑脊液细胞数不能恢复正常;例3患儿长期发热伴C-反应蛋白增高,例4患儿发热、咳嗽、呼吸窘迫。传统培养均未检出致病微生物,mNGS分别检测出人单纯疱疹病毒2型、微小脲原体、人类疱疹病毒5型、结核分支杆菌复合群。结论mNGS有助于不明原因发热、治疗效果欠佳、危重感染等新生儿疑难病原体感染的诊断。
付芬芬雷冰程艳超郭佳佳王志军李文丽董慧芳徐发林尚利宏
关键词:宏基因组学新生儿非典型病原体
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