谢若翔
- 作品数：12 被引量：46H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金北京市科技计划项目北京市崇文区卫生局中青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 770例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析(附二例世界首报核型)
- 2013年
- 目的用细胞遗传学方法对临床上疑似唐氏综合征患儿进行检查和分析,其结果770例均为唐氏综合征,其中单纯型708例,易位型45例,嵌合型17例。2例单纯型同时伴有其它染色体异常,经国家重点实验室鉴定,属世界首报核型。
- 马金元谢若翔王琳琳范建华
- 关键词：唐氏综合征染色体核型世界首报核型
- 儿童青少年体质指数、腰围预测代谢综合征的意义被引量：3
- 2007年
- 目的研究儿童青少年腰围(WC)、体质指数(BMI)预测胰岛素抵抗(IR)或代谢综合征(MS)的意义。方法对超重33例、肥胖106例、正常对照(NC)儿童青少年140例进行身高、体重、腰围、Tanner分期、血压及OGTT、血脂、胰岛素的测定。结果总体人群中,BMI、WC与MS组分存在单因素相关关系(P<0.01),其中与HOMA-IR相关性最好(r=0.717,0.709)。多元线性回归分析显示,正常对照组WC(βcoefficient=2.169)和TG(βcoefficient=0.429)可预测HOMA-IR,而超重肥胖组BMI(βcoefficient=0.356)和TG(βcoefficient=0.886)可预测HOMA-IR。结论超重、肥胖儿童青少年的BMI可能是确定MS高危人群的指标。
- 曹冰燕巩纯秀米杰颜纯杨淑平谢若翔梁学军
- 关键词：体质指数腰围胰岛素抵抗代谢综合征
- 253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线被引量：24
- 2001年
- 目的 制作中国人Turner综合征 (TS)自然生长曲线。研究Turner综合征患儿自然生长规律。方法 对全国 5省市 8所医院确诊的 2 5 3例TS患者治疗前的身高、体重和骨龄进行观测。同一患者的 2次测量值间隔至少超过 1年才作为 2例次参数计 ,共取得 2 89个身高值和 10 6个骨龄值。身高值经曲线参数估计法绘制曲线并与正常女孩生长曲线进行比较。结果 患儿平均出生身长为(47 2± 2 5 )cm ,身长标准差得分 (HtSDS)为 - 1 5 2。 3岁至 13岁各年龄组患儿平均身高及其HtSDS值随年龄增大与正常值差距增大 ,HtSDS从 3岁的 - 2 11降至 13岁的 - 4 83,患儿平均身高与同年龄正常身高均数之差由 3岁的 8 0 3cm增加至 13岁的 2 7 89cm ,从 13岁起逐渐减少至 2 0岁的 18 87cm。成年身高为 (140 0± 7 9)cm。 8岁前TS患儿生长曲线 x～ ( x +2s)的范围与正常女孩曲线 x～( x - 2s)的范围重叠 ,8岁起开始偏离 ,13～ 14岁时完全偏离。TS患儿生长曲线在青春期无生长高峰表现 ,年龄与骨龄差值随年龄增大而增大。 12岁以前差值 <2岁 ,13岁起差异增大 (>3岁 )。结论 TS患儿身高和骨龄随年龄增长逐渐偏离正常生长曲线 ,无青春期生长高峰 ,生长时间较正常人为长。
- 陈红珊杜敏联苏蕴韵嵇春旭沈永年支涤静沈水仙江静王伟黄乐包美珍张炼王慕逖朱逞谢若翔
- 关键词：特纳综合征身高体重TURNER综合征
- 463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析被引量：5
- 2013年
- 目的探讨和分析Turner综合征(Turner syndrome,TS)的临床表现与不同染色体核型的关系。方法对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要临床表现,并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查。结果染色体核型为45,X的179例(38.66%);X染色体无结构异常的嵌合型56例(12.10%);X染色体结构异常的68例(14.68%);X染色体数目和结构均异常160例(34.56%)。本文资料中表现为身材矮小的占81.07%;骨龄落后占59.44%;卵巢未被探及占17.10%;卵巢发育不良占72.36%;子宫幼稚型占48.54%;始基子宫占38.83%。促卵泡刺激素(FSH)和促黄体生成素(LH)升高、雌二醇(E2)降低的占95.58%。生长激素筛查试验(运动后)<10μg/L的占68.50%。结论 Turner综合征的染色体核型呈多样性,不同的核型临床表现存在一定的差异。对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗。
- 马金元谢若翔范建华王琳琳
- 关键词：染色体核型分析身材矮小
- 中枢性尿崩症诊断与治疗被引量：4
- 1998年
- 通过对５１例尿崩症患者进行禁次－加压素联合试验，结果分为精神性多饮组，部分性中枢性尿崩组和完全中枢性尿崩症组。其中２０例病人应用弥凝片剂治疗获得肯定疗铲。经临床应用弥凝片长期口服安全可靠。
- 朱逞倪桂臣谢若翔刘淑英吴玉筠巩纯秀
- 关键词：尿崩症中枢性
- 不同糖代谢状态肥胖儿童脂肪肝的发病和治疗情况分析被引量：4
- 2010年
- 目的比较不同糖代谢状态肥胖儿童血脂、肝功能及脂肪肝和非酒精性脂肪性肝炎的发生率,探讨单纯生活方式和加用二甲双胍对其治疗效果的差异。方法选择肥胖儿童132例,根据口服葡萄糖耐量试验结果分为3组。组1:糖代谢正常的肥胖儿童;组2:高胰岛素血症者,又分为单纯生活方式干预者(组2A)和加用二甲双胍者(组2B);组3:糖代谢异常者。结果各组基线时脂肪肝的发病率组1为41.9%,组2为65.9%,组3为86.3%;脂肪性肝炎发病率分别为35.5%、53.7%、68.6%,3组比较有显著性差异(P<0.05)。脂肪肝、脂肪性肝炎好转率组1分别为38.5%、54.5%,组2A分别为31.3%、30.7%,组2B分别为82.4%、64.2%,组3分别为68%、60%。结论本组肥胖患儿脂肪肝和脂肪性肝炎发病率随代谢状况进展而逐渐升高,二甲双胍联合生活方式治疗高胰岛素血症脂肪肝和脂肪性肝炎的效果较合并糖代谢异常者更好,提示早期联合药物治疗效果好。
- 刘秀芹巩纯秀黄慧董倩谢若翔
- 关键词：二甲双胍肥胖儿童非酒精性脂肪肝
- 5667例外周血淋巴细胞染色体核型分析被引量：1
- 2014年
- 目的研究与探讨5667例儿童染色体异常核型的频率和类型,总结出儿童染色体病的特点,为染色体病的诊断提供依据。方法收集和分析1983年4月至2013年6月间的染色体检查结果。实验方法为外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带后进行细胞遗传学分析。结果在小儿外貌异常、智力异常、先天畸形、生长发育迟缓、身材矮小、尿道下裂、隐睾、外阴难辨等发育异常的5667例中,共检出染色体核型异常1355例,异常率为23.91%(1355/5667),其中常染色体异常826例,占异常核型的60.96%(826/1355),性染色体异常529例,占异常核型的39.04%(529/1355)。染色体多态性表现121例,所占比率为2.14%(121/5667)。结论染色体畸变是导致儿童各种发育异常、畸形的重要原因之一。因此,染色体核型分析在儿科中是至关重要的检测手段,也是诊断染色体病的唯一方法。
- 马金元郭燕霞侯艳艳谢若翔王琳琳范建华
- 关键词：染色体核型异常核型多态性性反转
- 二甲双胍治疗不同糖代谢状态肥胖儿童效果评价被引量：2
- 2011年
- 【目的】比较单纯生活方式和加用二甲双胍对肥胖儿童血糖血脂相关指标治疗效果【方法】肥胖儿童101例根据OGTT分为组1,糖代谢正常高胰岛素血症组50例,组2,糖代谢异常组51例。组1A单纯生活方式治疗,组1B和组2二甲双胍加生活方式干预治疗1年。【结果】组1A治疗前后的体重指数,糖代谢指数,血脂,没有明显的改善(P>0.05)。组1B及组2治疗前后的体重指数,糖代谢指数,血脂,有明显的改善(P<0.01)。【结论】二甲双胍加用生活方式的干预优于单纯生活方式的干预。
- 刘秀芹巩纯秀曹冰燕黄慧董倩谢若翔
- 关键词：肥胖儿童高胰岛素血症糖代谢异常二甲双胍
- 二甲双胍治疗不同糖代谢状态肥胖儿童效果评价及相关因素分析
- 肥胖是导致多种慢性疾病，包括儿童2型糖尿病最主要的原因。慢性疾病通常导致持续的高花费，终会造成家庭和社会经济负担。但是许多肥胖病人在发现糖尿病后才开始重视，常常已经伴发糖尿病并发症。因此预防才是根本。
- 刘秀芹巩纯秀黄慧董倩谢若翔
- 关键词：二甲双胍糖代谢肥胖儿童
- 肥胖儿童不同糖代谢阶段血糖血脂变化情况分析被引量：3
- 2010年
- 【目的】比较不同葡萄糖代谢状态的肥胖儿童血糖血脂差异,为临床诊治提供参考依据。【方法】选择肥胖儿童132例,根据口服葡萄糖耐量试验情况分为三组,比较不同组别肥胖儿童的体质指数、血糖及血脂。【结果】组2高胰岛素血症组胰岛素抵抗程度最明显,组3糖代谢异常组β细胞的分泌指数降低。【结论】肥胖儿童高胰岛素血症期出现胰岛素明显抵抗,且胰岛素分泌功能无明显异常,此阶段应积极干预。
- 刘秀芹巩纯秀黄慧董倩谢若翔
- 关键词：肥胖儿童高胰岛素血症糖代谢异常
