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董倩: 作品数：32 被引量：65H指数：4; 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>; 发文基金：首都卫生发展科研专项首都医学发展科研基金北京市崇文区卫生局中青年科研基金更多>>; 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>

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先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习被引量：5: 2020年; 目的探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点。方法选择2018年7月至2019年5月,于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等。以“先天性类脂性肾上腺皮脂增生症”“肾上腺皮质增生”“StAR基因”“congenital lipoid adrenal hyperplasia”“congenital adrenal hyperplasia”“StAR”等为中、英文关键词,在PubMed数据库、中国医知网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网和万方数据库中,检索有关类CLAH及StAR基因突变相关文献,检索时间设定为各数据库建库至2019年5月1日。本研究经首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号:SHERLL2020006),基因检测均征得患儿家属知情同意,并与其签署知情同意书。结果3例患儿的临床StAR基因突变特点如下。①临床表现:均在婴儿期起病,有皮肤色素沉,呕吐,体重不增等肾上腺功能不全症状。②实验室检查结果:均有低血钠、高血钾及低血糖,皮质醇水平显著降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平明显升高。③肾上腺增强CT检查结果:均提示可见双侧肾上腺显著增生,表现为低密度影(类似液体密度)。④染色体核型分析结果:患儿1、3为46,XY,表现为女性外阴外观。⑤高通量测序结果:均发生StAR基因的纯合突变,突变位点分别位于c.772C>T,c.707_708delinsCTT和c.229G>A。本研究文献检索结果显示,国内文献曾报道23例CLAH患儿,均经StAR基因突变检测而被确诊,结合本研究3例,共计26例CLAH患儿纳入本研究。StAR基因的纯合突变中,突变位点位于c.772C>T(p.Q258X)为23.1%(12/52),c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)为15.4%(8/52),c.229G>A(p.Q77X)所占比例为15.4%(8/52)。结论CLAH为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见; 李国红陈晓波宋福英董倩; 关键词：肾上腺皮质增生基因测定儿童

肥胖儿童不同糖代谢阶段血糖血脂变化情况分析被引量：3: 2010年; 【目的】比较不同葡萄糖代谢状态的肥胖儿童血糖血脂差异,为临床诊治提供参考依据。【方法】选择肥胖儿童132例,根据口服葡萄糖耐量试验情况分为三组,比较不同组别肥胖儿童的体质指数、血糖及血脂。【结果】组2高胰岛素血症组胰岛素抵抗程度最明显,组3糖代谢异常组β细胞的分泌指数降低。【结论】肥胖儿童高胰岛素血症期出现胰岛素明显抵抗,且胰岛素分泌功能无明显异常,此阶段应积极干预。; 刘秀芹巩纯秀黄慧董倩谢若翔; 关键词：肥胖儿童高胰岛素血症糖代谢异常

甲状腺激素不敏感综合征的家系研究: 目的研究2例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)患儿及其家系成员中类似患者的的甲状腺激素受体β(TRβ)的基因型。方法收集2例RTH患儿及其家系成员的一般资料,并对其进行甲状腺功能、甲状腺自身抗体及生化检测,同时留取患儿及家系...; 董倩巩纯秀谷奕苏畅; 文献传递

儿童Van Wyk-Grumbach综合征一例: 2021年; 回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁,以身材矮小(<-2 s)、肥胖、乳腺增大为主要临床表现,检测血促甲状腺激素(TSH)>100 mIU/L、游离甲状腺素(FT4)5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高,促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟,卵巢巨大囊肿、垂体增生,骨龄明显落后,贫血、血脂水平增高,心包积液,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗,剂量从25μg/d逐渐增至75μg/d。治疗后出现阴道出血3 d,治疗3个月时甲状腺功能基本正常,卵巢囊肿明显缩小,心包积液吸收,继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50μg/d,治疗1年时甲状腺功能基本正常,未再出现阴道出血,卵巢、垂体大小恢复正常。; 李国红陈晓波宋福英董倩任红艳; 关键词：甲状腺功能减退症性早熟卵巢囊肿垂体增生

北京儿童医院近15年新诊断儿童糖尿病合并酮症酸中毒和高血糖高渗状态的临床特征分析: 了解儿童糖尿病合并酮症酸中毒(DKA)和高血糖高渗状态(HHS)的临床特征。从1995年1月～2009年12月北京儿童医院新确诊的糖尿病患者中筛选DKA和HHS患者并比较DKA合并HHS与单纯DKA的临床特点。通过临床对...; 曹冰燕巩纯秀董倩黄慧; 关键词：糖尿病儿童患者酮症酸中毒高血糖高渗状态

儿童促甲状腺素抵抗综合征的临床特点及文献复习: 2017年; 目的:探讨儿童促甲状腺激素抵抗综合征(RTSH)的临床特点。方法:回顾性分析RTSH患儿的临床资料。结果:临床表现甲状腺功能正常的高TSH血症及甲状腺功能低下两种表现型。实验室检查以异常的血清促甲状腺激素水平升高伴或不伴甲状腺激素水平低下为特点。结论:RTSH临床表现主要为无症状或甲低。促甲状腺素受体(TSHR)基因被认为是RTSH的候选基因之一。; 董倩; 关键词：儿童促甲状腺素受体

钙敏感受体信号通路相关高钙血症患儿的临床及遗传学分析: 2024年; 本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变异特点及转归。结果显示,6例患儿是男3例、女3例,就诊时年龄范围在2个月至8岁之间,临床表现从无症状到呕吐、脱水、生长迟缓及智力低下、癫痫不等,除1例血钙显著升高外(4.63 mmol/L),余病例血钙波动于2.98~3.17 mmol/L,6例患者中5例甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高,1例正常;3例24 h尿钙/尿肌酐清除率明显降低。全外显子测序发现1例CaSR复合杂合变异、4例CaSR杂合变异,1例AP2S1杂合变异。明确诊断后1例行甲状旁腺全切术,术后钙剂补充治疗,3例予鲑降钙素,2例低钙饮食,血钙均控制在正常水平。综上,CaSR信号通路相关高钙血症较为罕见,基因检测为明确诊断的主要方法。家族性低尿钙性高钙血症(FHH)应用鲑降钙素治疗可收到良好效果。; 尹辉刘易宋福英董倩陈晓波; 关键词：高钙血症钙敏感受体

儿童Gitelman综合征临床分析被引量：7: 2020年; 目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9)GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1~8)存在血Mg 2+浓度降低,7例(No.1、3~8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8~9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果:5例(No.1、6~9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1~3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1~2片/次,2~3次/d)治疗后,3例(No.5、7~8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1~4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg^2+浓度基本恢复正常。③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg^2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8~9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS�; 董倩陈晓波宋福英杜牧李国红; 关键词：GITELMAN综合征低钾血症低镁血症移码突变儿童

帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征效果观察: 2019年; 目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功能水平检测,并行性腺超声、骨扫描等检查明确诊断,均给予帕米膦酸二钠静脉滴注,1mg/(kg·d),连续3d为1个疗程,每4个月治疗1次,共治疗2a。结果2例治疗2a后骨痛缓解;病例1血磷由1.1mmol/L升至1.68mmol/L,碱性磷酸酶由408u/L降至339u/L;病例2血磷由0.92mmol/L升至1.56mmol/L,碱性磷酸酶由705u/L降至567u/L,治疗期间无骨折发生;病例2应用兰瑞肽改善生长激素过度分泌,胰岛素样生长因子-1由531μg/L(+2SD)降至225μg/L(+0.6SD);2例治疗后甲状腺功能恢复正常,阴道出血停止,子宫明显缩小,卵巢囊肿消失,乳腺未再增大。结论帕米膦酸二钠可有效改善McCune-Albright综合征患儿多发性骨纤维发育不良,升高血磷水平,减少骨折发生。; 李国红陈晓波宋福英董倩; 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征帕米膦酸二钠

儿童糖尿病合并高血糖高渗状态的发病情况及临床特点分析: 目的:了解儿童糖尿病合并高血糖高渗状态(HHS)的发病情况及临床特点,提请临床医生重视该病。方法:回顾性分析1995009年北京儿童医院确诊的1型糖尿病和2型糖尿病病人的HHS相关实验室指标。HHS的诊断标准(参照文献)...; 曹冰燕巩纯秀董倩黄慧; 关键词：高血糖高渗状态发生率; 文献传递

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