安娜
- 作品数：3 被引量：18H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 短串联重复序列聚合酶链反应产前诊断多胎妊娠合子性质及常见染色体三体被引量：6
- 2004年
- 目的 产前诊断多胎妊娠的合子性质并检测染色体 2 1三体、18三体、13三体和性染色体三体异常。方法 选择因各种指征产前诊断或拟行选择性减胎的多胎妊娠 17例 38个胎儿 ,抽取羊水或脐血及其父母外周血 ,采用短串联重复序列聚合酶链反应 (shorttandemrepeatandpolymerasechainreaction ,STR PCR)技术检查胎儿的合子性质 ,同时检查有无上述染色体异常 ;选择 18个单胎妊娠产前诊断胎儿及其父母的样本 ,作为染色体三体检测的对照组。结果 7例体外受精胚胎移植的多胎妊娠均为多合子 ;7例伴有 1胎畸形的多胎妊娠 ,仅 1例为双合子双胎。本组多胎妊娠胎儿未发现有上述染色体三体异常。对 4例多合子多胎于妊娠中期行减胎术 ,预后良好。结论STR PCR技术可快速、准确鉴定多胎合子性质 ,同时诊断胎儿染色体三体 ,有助于多胎妊娠的产前监测 ;当出现 1胎畸形和拟行减胎术时 ,有助于选择处理方式。
- 方群安娜伍新尧刘秋玲冯穗华
- 关键词：短串联重复序列聚合酶链反应产前诊断多胎妊娠合子染色体三体
- STR-PCR分析诊断常见染色体三体及其亲源性、染色体不分离时期被引量：7
- 2005年
- 【目的】通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测,探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征。同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期。【方法】收集了51个家系的174例样本,其中产前诊断组35个家系,包括18例单胎妊娠和17例多胎妊娠家系;已知为染色体21三体患者16个家系。采用STR-PCR技术,扩增21号染色体4个位点;18、13号染色体各3个位点,诊断这些染色体三体综合征,与染色体核型对照:并判断额外染色体双亲来源和染色体不分离发生时期。【结果】检出18例完全型染色体三体综合征,包括21三体16例; 18三体和13三体各1例,其中4例为产前诊断的胎儿。1例罗氏易位型和1例嵌合型21三体未能检出。14 例21三体及1例18三体、1例13三体可确定额外染色体的亲代来源和不分离时期。【结论】STR-PCR技术在诊断多种完全型染色体三体的同时,可判断额外染色体的亲源性及分析染色体不分离时期。但对嵌合型和易位型染色体异常的诊断有待改进。
- 安娜方群伍新尧刘秋玲陈建生陈筠虹
- 关键词：短串联重复序列非整倍体染色体异常
- 妊娠相关血浆蛋白A在妊娠早期监测的应用价值被引量：5
- 2004年
- 目的 :探讨孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A (pregnancy associatedplasmaproteinA ,PAPP A)在妊娠早期监测的应用价值。方法 :采用酶联免疫吸附试验测定 388名妊娠 6～ 14周孕妇血清PAPP A水平 ,并追踪妊娠结局。以其中 344名妊娠结局正常的孕妇的测定结果建立正常参考值。对 4 4例异常低值 [小于 0 5中位数倍数 (multiplesofthemedian ,MoM ) ]者进行分析。 结果 :正常妊娠 6～ 14周时 ,孕妇血清PAPP A水平随孕周增加而上升 ,妊娠 11周后迅速上升。 4 4例异常低值的孕妇中 ,39例(89% )随后出现妊娠异常 ,其中 2 8例随后出现流产征兆 ,6例胚胎死亡 ,先兆流产及流产的发生率为77% ;其余 10例中 ,2例宫内发育迟缓 ,1例α珠蛋白生成障碍性贫血 (海洋性贫血 )纯合子 ,2例结构畸形 ,5例为原因不明异常低值。结论 :孕妇血清PAPP A降低可作为早期妊娠的监测指标 ,预测尚未出现临床症状的流产 ;并可作为早期筛查胎儿发育异常及一些先天畸形的指标。
- 安娜方群陈建生陈筠虹
- 关键词：妊娠酶联免疫吸附试验
