郭玉凤
- 作品数：12 被引量：17H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 4628例遗传咨询门诊病例分析
- 1989年
- 对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。
- 叶丽珍张安代赵时敏施惠平袁丽芳罗会元程在玉马绍武李淑华赵鏊高春生刘春芸郭玉凤张为民方炳良张俊才叶珏
- 关键词：遗传病
- 婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断被引量：2
- 1996年
- 婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成人型，其中婴儿型出生时或生后不久即...
- 张为民施惠平郭玉凤高淑英罗会元孙念怙赵时敏
- 关键词：婴儿型GM1产前诊断
- 血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症被引量：2
- 1996年
- 血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤ＡＭＢｏｅｌ王诃ＯＰｖａｎＤｉｇｇｅｌｅｎＨＧａｌｊａａｒｄ近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶（ｃｈｉｔｏｔｒｉｏｓｉｄａｓｅ）活性增高１００～１０００倍［１］。壳三糖苷酶先前被称为壳四糖苷酶，是一...
- 郭玉凤王诃
- 关键词：高雪氏病壳三糖苷酶溶酶体贮积症
- 用新型荧光底物进行黑矇性痴呆的产前诊断
- 1993年
- 黑矇性痴呆(Tay-Sachs简称TSD)是一种遗传性神经系统退行性疾病,是G(M2)神经节苷脂贮积症中最严重的一种类型。它是由于溶酶体中氨基已糖苷酶A(Hex A)缺乏,导致G(M2)神经节苷脂不能正常降解而贮积造成神经系统的损害,为常染色体隐性遗传。临床表现为,初生时正常。生后4～6个月时发病,首先表现为对声音过敏,而后出现进行性智力。
- 张为民施惠平郭玉凤罗会元孙念怙赵时敏
- 关键词：胎儿产前诊断痴呆
- 10例异染性脑白质营养不良的临床特征及其诊断被引量：1
- 2000年
- 目的 分析异染性脑白质营养不良 (MLD)的临床特征 ,评价头颅CT、MRI及白细胞芳基硫酸酯酶A(ASA)对MLD的诊断价值。方法 对 10例MLD患儿临床与实验室资料进行分析。结果(1)晚婴型 6例 ,发病年龄为 10～ 30个月 ,平均为 19个月 ;少年型 4例 ,发病年龄为 4～ 8岁。 (2 )首发症状为步态异常 (6例 )、言语不清 (2例 )、易哭闹 (1例 )、惊厥 (1例 )。 (3)除 1例病程短外 ,9例患儿起病后均表现为进行性的运动障碍、语言和智力倒退。 (4)CT检查 3例 ,示双侧脑室体旁白质对称性低密度影 ;(5 )MRI检查 7例 ,示双侧大脑半球半卵圆中心白质呈对称性长T1、长T2 信号影。 (6 ) 10例患儿白细胞ASA活性缺乏或显著低于正常。结论 进行性运动障碍、语言和智力倒退为本病的主要临床特征 ;CT、MRI检查显示脑白质的异常改变有助于诊断 ;
- 张月华汤学专郭玉凤张为民施惠平姜玉武秦炯吴希如
- 关键词：MLD
- 异染性脑白质营养不良的产前诊断
- 1993年
- 对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表型正常。
- 郭玉凤施惠平张为民袁丽芳罗会元孙念怙赵时敏
- 关键词：异染性脑白质营养不良产前诊断
- 高雪氏病的诊断及产前诊断被引量：6
- 1992年
- 高雪氏病是神经鞘脂贮积症中最为常见的1种。它是由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶或称酸性β-葡萄糖苷酶缺陷所致。作者对5例少年型高雪氏病患儿(3～8岁)及其父母进行了白细胞中的酸性β-葡萄糖苷酶活性测定及1例高雪氏病高危妊娠的产前诊断。高雪氏病患儿白细胞中的酶活性仅为正常均值的20%,高危胎儿的酸性β-葡萄糖苷酶明显缺乏。
- 张为民施惠平郭玉凤罗会元孙念怙
- 关键词：产前诊断高雪氏病
- 粘多糖贮积症Ⅵ型的病例诊断与产前诊断被引量：4
- 1995年
- 建立了微量测定芳基硫酸酯酶Ｂ活性的方法。对二例粘多糖贮积症Ⅵ型进行病例诊断，并对其中一个家系的高危孕妇于孕中期进行产前诊断，结果判断胎儿正常，婴儿出生后验证正常。
- 郭玉凤施惠平张为民罗会元韩璐亚赵时敏
- 关键词：病例诊断粘多糖贮积症产前诊断高危孕妇家系硫酸酯
- 冷冻干燥标本溶酶体酶稳定性的研究被引量：1
- 1998年
- 目的为了解决溶酶体贮积症酶学诊断的标本在常温邮寄又不因外界条件的影响而导致酶的失活这一难题，探讨冷干技术处理标本后溶酶体酶的稳定性。方法建立正常人白细胞、血浆（各４０人份）和３株成纤维细胞标本库。对上述３个标本库分别进行了２０种、１４种和７种酶酶活性测定。比较了冷干后３种不同条件模拟邮寄与常规处理标本共４组酶活性的情况。结果经Ｆ检验：白细胞和成纤维细胞库４组之间酶活性无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。血浆库４组之间酶活性有非常显著性差异（Ｐ＜０．０１）。经ｔ检验：白细胞和成纤维细胞库未冷干组与冷干后置室温３周组无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。血浆库未冷干组与３周组有非常显著性差异（Ｐ＜０．０１）。
- 郭玉凤Boer,M
- 关键词：溶酶体贮积症冷冻干燥酶活性
- 一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析被引量：1
- 1998年
- 一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸酯酶Ａ（ａｒｙｌｓｕｌｆａｔａｓｅ...
- 柴精华郭玉凤郭玉凤施惠平李漪
- 关键词：脑白质营养不良酶学分析MLD
