孙念怙
- 作品数：87 被引量：504H指数：12
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家科技重大专项北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 美国、加拿大的产前胎儿诊断工作现况被引量：12
- 1998年
- 美国、加拿大的产前胎儿诊断工作现况中国医学科学院北京协和医院（北京１００７３０）孙念怙美国的产前诊断工作在８０年代开始以医学院校为主形成几个中心，如西部旧金山的加州大学医学院（ＵＣＳＦ），东部费城的汤姆生杰费生医学院，纽约市产前诊断中心和蒙特西奈医学...
- 孙念怙
- 关键词：产前诊断胎儿
- 高雪氏病的诊断及产前诊断被引量：6
- 1992年
- 高雪氏病是神经鞘脂贮积症中最为常见的1种。它是由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶或称酸性β-葡萄糖苷酶缺陷所致。作者对5例少年型高雪氏病患儿(3～8岁)及其父母进行了白细胞中的酸性β-葡萄糖苷酶活性测定及1例高雪氏病高危妊娠的产前诊断。高雪氏病患儿白细胞中的酶活性仅为正常均值的20%,高危胎儿的酸性β-葡萄糖苷酶明显缺乏。
- 张为民施惠平郭玉凤罗会元孙念怙
- 关键词：产前诊断高雪氏病
- 脊肌萎缩症的产前基因诊断被引量：8
- 1999年
- 袁丽芳刘天慈马素参周文敏杨涛吴沪生孙念怙赵时敏
- 关键词：脊肌萎缩症产前诊断基因诊断
- 60例 DMD/BMD 患者用抗肌营养不良 cDNA 探针的基因分析被引量：1
- 1993年
- 使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。
- 张俊武赵艳君吴冠芸储文明刘敬忠吴沪生赵时敏孙念怙
- 关键词：进行性肌营养障碍CDNA
- 胎盘特异性染色体嵌合体与妊娠不良结局的关系
- 1995年
- 对５０例妊娠９～４０周病理妊娠及１２例妊娠中期终止妊娠的胎盘及胎儿组织，进行了细胞培养及染色体核型分析，以探讨胚外组织特异性染色体嵌合体的存在，并试图阐明胎盘特异性嵌合体与妊娠不良结局之间的关系。结果：病理妊娠中发现有２例真性染色体嵌合体仅存在于胎盘绒毛组织，而未能证实存在于胎儿组织细胞。其中１例合并严重胎儿宫内生长迟缓。在其余病例中，胚外组织与胎儿组织细胞具有相同的染色体核型。
- 向阳孙念怙
- 关键词：胎盘染色体妊娠胎儿生长迟缓
- 蓖麻油引产餐对妊娠大鼠分娩的影响被引量：11
- 1998年
- 目的蓖麻油引产餐用于妊娠晚期引产效果明显，但其作用机制不清楚。本研究通过引产餐灌服妊娠大鼠建立动物引产模型，以期了解引产餐对妊娠大鼠分娩启动和产程的影响，并初步探讨蓖麻油引产餐活性成份。方法于大鼠妊娠第１８～２０天灌服引产餐，观察大鼠分娩启动和分娩产程变化。利用高压液相分析蓖麻油和蓖麻油引产餐中脂肪酸成份。结果引产餐可提前妊娠大鼠分娩启动时间，缩短分娩产程。蓖麻油引产餐和蓖麻油两者脂肪酸对比结果显示，成份相同，蓖麻酸均占９０％，未见花生四烯酸成份。结论引产餐对妊娠晚期大鼠具有引产、催产作用，可以利用引产餐灌服妊娠大鼠建立动物引产模型。推测蓖麻酸是引产餐启动分娩和缩短产程的活性物质。
- 高杰孙念怙王凤云郝娜
- 关键词：蓖麻油分娩引产餐
- 产前诊断技术
- 1993年
- 产前诊断(prenataldiagnosis)是细胞遗传学、分子遗传学 生物化学和医学实践紧密结合的一门新学科。近年来由于早孕期诊断技术的不断完善,为产前诊断开辟了广阔的前景。 本文主要综述早、中孕期产前诊断技术及有关胎儿治疗方法的一些进展。
- 向阳孙念怙
- 关键词：产前诊断技术羊水穿刺中孕期绒毛活检胎儿组织羊水细胞培养
- PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用被引量：1
- 1991年
- 甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.
- 冯继宁吴冠芸沈岩高庆生刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪金琪
- 关键词：血友病基因诊断聚合酶链反应
- 16例经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断被引量：15
- 1995年
- 应用聚合酶链反应－等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交、聚合酶链反应－短串联重复序列对１６例经典型苯丙酮尿症（ＰＫＵ）作家系连锁分析，以及应用聚合酶链反应－单链构型多态性，对其进行产前诊断。其中１０例已获验证，结果与产前诊断相符。
- 袁丽芳黄尚志罗会元方炳良杨涛王玫王涛孙念怙赵时敏刘慎如叶珏
- 关键词：苯丙酮尿症胎前诊断基因诊断
- 胎儿超声心动图的临床应用
- 1989年
- 本文用M型,二维和脉冲多普勒超声心动图检查92例胎儿心脏,发现一例胎儿有原发性心脏肿瘤,病理诊断为心脏横纹肌瘤。测定了91例正常胎儿心脏的超声心动图和脉冲多普勒血流速度正常值,发现胎儿心脏右室略大于左室。二、三尖瓣血流速度示左、右心室舒张晚期充盈的峰值速度大于舒张早期充盈的峰值速度。
- 朱文玲孙念怙范光升
- 关键词：胎儿超声心动图
