赵颖
- 作品数：20 被引量：70H指数：5
- 供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学政治法律农业科学更多>>
- 一例新发17q25.3拷贝数重复导致多发性先天异常
- 单纯染色体17q25.3 区域拷贝数重复是非常罕见的，目前仅有5 例报道，主要临床表现为发育迟缓，智力低下，脑发育异常，先天性心脏病等多发先天异常，基因型与表型的联系尚未建立.此外对该区域拷贝数重复的遗传方式更是罕有报道...
- 何怡刘彦慧谢润桂娄季武赵颖袁海明
- 可疑生殖腺嵌合体一例的基因检测及产前诊断被引量：2
- 2017年
- 假性肥大性肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉性疾病，包括杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD），只有男婴患病，DMD和BMD的发病率分别为活产男婴的1／3500和1／3000。
- 何怡娄季武赵颖付有晴谢润桂刘双爱刘彦慧隗伏冰
- 关键词：产前诊断基因检测进行性肌营养不良嵌合体生殖腺隐性遗传性
- 应用MLPA亚端粒检测技术分析妊娠失败的遗传学原因被引量：5
- 2017年
- 目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本，用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测。结果在421例流产样本中，MLPA提示异常者有232例，占55．11％。在孕13周前的286例样本中，有206例存在异常，比例高达72．03％，在孕14～19周的49例样本中，有14例检出异常，占28．57％。在孕20周及以后的86例样本中，有12例检出异常，占13．95％。在117例超声提示胎儿存在畸形或异常的样本中，有33例检测出异常，占28．21％。其中28例为染色体数目异常、4例为染色体微缺失和／或微重复、1例同时存在数目异常和微重复。在颈部超声异常、胎儿水肿综合征、多发畸形、消化系统异常组中，MLPA检测的阳性率分别为71．4％、58．8％、37．8％、9．1％。在心脏、神经、面部、骨骼和泌尿系统超声异常者中则未发现异常。结论在自然流产中，染色体数目异常占主要因素。随着孕周的增大，染色体异常与流产的关系逐渐减弱。联合应用超声检查和MLPA检测，可以有效地提升染色体异常的检出率。
- 赵颖娄季武孙曼娜付有晴刘彦慧
- 关键词：流产非整倍体染色体异常
- 1例新的Penta D基因座off-ladder等位基因测序分析
- 2024年
- 目的鉴定1例新的PentaD基因座短串联重复序列(STR)分型标准外(OL)等位基因的序列构成。方法用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒和华夏TM白金PCR扩增试剂盒对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取DNA,进行PentaD基因座的PCR扩增,纯化回收PCR扩增片段后进行测序。结果AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒检出Penta D基因座为单峰,相邻的D10S1248基因座检出三等位基因;华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒检出PentaD和D10S1248基因座为双等位基因,PentaD基因座检出OL等位基因;测序结果显示该OL等位基因核心序列为[AAAGA]_(20)AAAA,是一个新的微变异等位基因。根据法医学STR基因座命名规范,将该等位基因命名为20.4。结论对于STR分型中出现的微变异等位基因或OL等位基因可进行测序鉴定,对于OL等位基因的精确分型将丰富STRBase数据库,对提高基因座个体识别和亲权鉴定能力具有重要意义。
- 刘双爱张晓燕娄季武娄季武曹泰华赵颖
- 关键词：短串联重复序列DNA测序
- X-染色体STR联合常染色体STR用于判定近亲间的亲子鉴定1例
- 2023年
- 作为一种优秀的遗传标记因子,短串联重复序列(STR)因丰富的长度多态性被广泛地应用于个体识别和亲子鉴定。在过去的20年里,许多商业化的STRs试剂盒被开发出来用于法医DNA鉴定,扩充标记位点为发展的趋势之一,更多的位点意味着更大的识别能力。现行的《亲权鉴定技术规范》中鉴定意见是以不考虑双胞胎和近亲为前提[1],然而,亲子鉴定中难免会遇到近亲之间的鉴定[2],以及父亲或者母亲一方缺失的案例,增加性染色体的鉴定将会有助于增加证据强度[3-4]。
- 张晓燕娄季武娄季武严提珍
- 关键词：STR分型
- 异常血红蛋白（Hb J-Bangkok）合并β地中海贫血的临床表型分析被引量：19
- 2013年
- 目的分析异常血红蛋白[HbJ—Bangkok（βCDS6〉GAC）]杂合子及其合并β地中海贫血（简称β地贫）突变的双重杂合子的血液学指标，分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集1个携带有HbJ—Bangkok／β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J—Bangkok携带者样本，对其进行血常规分析和血红蛋白电泳，分析并测定α和β珠蛋白基因型。结果家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J—Bangkok杂合子，红细胞参数均正常，但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带，无其他临床表型。先证者为HbJ—Bangkok合并B地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子，其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似，具有小细胞低色素贫血特征，血红蛋白电泳结果HbA2上升，并有高含量Hb J异常带。结论单纯HbJ—Bangkok杂合子无临床表型。Hb J-Bangkok合并B地贫突变不会加重其临床症状。因此携带Hb J—Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响。当HbJ—Bangkok突变携带者与β地贫携带者婚配时无需进行产前诊断。
- 赵颖商璇熊符刘彦慧娄季武徐湘民
- 关键词：异常血红蛋白Β地中海贫血HB
- 半导体基因测序技术筛查地中海贫血的临床应用价值被引量：3
- 2017年
- 目的:探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法:采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本;随机选择临床确诊样本200例作为既往样本。同时采用半导体基因测序技术和PCR技术进行检测与分析,比较两种检测方法结果的差异。结果:前瞻性样本中,PCR技术检出地中海贫血基因突变共22例,其中α-突变18例,β-突变3例,α合并β-突变1例;采用半导体基因测序技术除检出以上基因位点外,另发现罕见型地中海贫血6例。既往样本共200例,其中α-突变118例,β-突变65例,α合并β-突变17例,采用半导体基因测序技术另发现突变位点1例。统计分析结果显示,PCR技术与半导体基因测序技术总符合率为98.5%,Kappa=0.97(≥0.8)。结论:半导体基因测序技术不仅能够覆盖PCR技术能检测到的所有位点,而且可检测到地中海贫血的罕见基因突变位点,且检测成本低,仪器价格低廉,有利于地中海贫血的普查。
- 杨茜娄季武赵颖付有晴巫静帆何怡吴春求周光纪刘彦慧
- 关键词：地中海贫血PCR技术
- 东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变筛查被引量：12
- 2018年
- 目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样,用改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法进行平行检测,比较二者的结果.结果 共检测1005例样本,改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法的阳性率分别为2.79%、20.90%,两种方法一致性较差(Kappa=0.187),若不计c.1311C>T突变,二者对于男性样本一致性较好(Kappa=0.952),女性则较差(Kappa=0.194).本地区最常见的致病突变为c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G.此外,c.1311C>T在本地有较高的携带率,但并未发现其单独造成的酶活性异常.结论 PCR+导流杂交法能同时检测14个位点,覆盖了中国人群90%以上的常见突变类型,大大提高了检测的阳性率.比值法对女性纯合、复合杂合、杂合突变均有漏检,尤其是复合杂合和杂合突变,而对于男性半合子有较高的检出率.
- 赵颖巫静帆李见群余勋付有晴刘彦慧徐爱娟
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测
- 一种基因测序文库构建仪的磁珠吸附机构
- 本实用新型涉及文库构建技术领域，且公开了一种基因测序文库构建仪的磁珠吸附机构，包括吸附架体，所述吸附架体内壁两侧固定安装有B滑轨，所述B滑轨之间滑动安装有纵向滑动块，所述纵向滑动块正面和反面均滑动安装有推动块，所述推动块...
- 严提珍娄季武张荣华赵颖谢润桂林鹏
- 胎儿非整倍体产前无创基因检测的临床应用被引量：4
- 2014年
- 目的了解胎儿非整倍体产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法收集我院接受胎儿非整倍体产前无创基因检测的孕妇1 100例,分为唐氏高风险组(包括临界风险)、高龄组和其他原因组,所有孕妇均知情选择进行无创基因检测,并对阳性者应用羊水穿刺等介入性产前诊断方法确诊。结果 1 100例均成功进行胎儿非整倍体产前无创基因检测,阳性10例,阳性病例均进行羊膜腔穿刺及核型分析,其中5例21三体中4例染色体核型为47,XN,+21,另1例染色体核型正常继续妊娠;2例18三体中1例染色体核型为47,XN,+18,1例染色体核型为46,XN,del(18)(q22);3例47,XXX为羊水穿刺证实。基因检测阴性者1 090例,成功随访1 084例,未发现新生儿染色体异常。结论对高风险孕妇进行产前无创基因检测,可降低侵入性产前诊断的风险,提高检出率,值得临床推广。
- 何怡余勋赵颖刘彦慧徐婉芳林洋洋
- 关键词：唐氏综合症无创产前诊断非整倍体基因检测
