王艳莉
- 作品数：13 被引量：23H指数：3
- 供职机构：兰州大学第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金甘肃省自然科学基金高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 同期双侧人工耳蜗植入的术前评估及手术特点分析
- 徐百成王艳莉边盼盼陈迟李勇朱一鸣程世红郭玉芬
- 西北地区四个主要少数民族耳聋患者线粒体DNA突变结果分析
- 目的 探讨中国西北地区四个主要少数民族(回族、维吾尔族、藏族、东乡族)非综合征耳聋患者线粒体DNA 12SrRNA 1555A＞G和1494C＞T的突变特点。方法 在签署知情同意书的前提下,收集中国西北地区少数民族非综合...
- 刘晓雯徐百成王艳莉边盼盼陈兴健郭玉芬
- 关键词：少数民族线粒体DNA耳聋
- 大前庭水管综合征相关基因研究进展
- 2011年
- 前庭水管扩大是一种临床上常见的先天性内耳畸形，目前的研究表明该病的发生与单个或多个基因的突变密切相关。本文回顾国内外的文献，就大前庭水管综合征相关基因的研究现状做一综述。
- 王艳莉郭玉芬王秋菊
- 陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究被引量：8
- 2010年
- 目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mi-tochondria DNA,mtDNA)目的片断,Alw26Ι限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序。结果 283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA12SrRNAm.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者。c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27)。结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式。对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询。
- 朱一鸣郭玉芬刘晓雯王艳莉徐百成纪育斌历建强李倩王秋菊
- 关键词：非综合征型耳聋RRNAGJB2SLC26A4
- 大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析被引量：5
- 2010年
- 目的探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征。方法收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用Sequencher4.9和DNAStar7.0序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,并对患者的后代发病率进行预测。结果 3个家系中共发现5名患者分别携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R的纯合或复合杂合突变,先证者的父母听力均正常,但均为单个等位基因突变的杂合携带者。结论 3个家系中子代患病几率分别为60%、50%和50%。
- 王艳莉郭玉芬徐百成袁逸铭朱一鸣历建强李倩王秋菊
- 关键词：大前庭水管综合征SLC26A4基因
- 一例误诊为扁桃体肿大的咽旁肿瘤病例报告
- 2019年
- 咽旁肿瘤指发生于颈深间隙内或原发于咽壁深层组织,以后侵入颈深间隙的肿瘤。根据病理类型,原发性咽旁隙肿瘤可以分为三类:涎腺肿瘤、神经源性肿瘤及其他类型的肿瘤[1]。良性肿瘤较多见,恶性肿瘤较少见。我科收治1例咽旁巨大肿瘤,术前误以为单侧扁桃体肿大,拟行扁桃体摘除术,经加做颈部相关影像学检查后确诊为咽旁间隙肿瘤,经口内径路完整切除肿瘤,无不良反应发生。现报告如下。
- 王艳莉满国栋刘增平李勇郭玉芬
- 关键词：咽旁肿瘤
- 30例鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤预后及其影响因素
- 2024年
- 目的探讨原发性鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤的临床特征及其与预后的相关性。方法对兰州大学第二医院2010年7月-2024年3月收治的30例原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤(SNMM)临床资料进行回顾性分析,运用Kaplan-Meier法及Cox回归模型进行生存分析,得到影响患者预后的因素。结果30例患者中,男性15例,女性15例,年龄38~81岁,平均年龄为60.37岁,生存时间为1-89个月,1年生存率为81.00%,3年生存率为54.09%,5年生存率为37.86%,中位生存期为28.13个月。Kaplan-Meier法提示年龄、首发症状到确诊时间、肿瘤原发部位、是否侵及眼眶、Ki-67表达水平、肿瘤分期、治疗与生存率有关,肿瘤分期是影响SNMM患者生存率的独立因素。结论SNMM恶性程度高,预后差,术后定期复查是提高生存率的关键。目前以手术及术后放疗、化疗、免疫及生物治疗等综合治疗为主。
- 石元贞厚媛刘龙燕李勇刘增平王艳莉段世宏
- 关键词：黑色素瘤鼻腔鼻窦肿瘤预后
- 宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋患者分子遗传病因学分析被引量：2
- 2012年
- 目的通过对宁夏地区336例聋哑学生进行三种常见致聋基因的筛查，从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋学生（汉族167例，回族169例）外周静脉血，提取基因组DNA，应用多聚酶链反应（PCR）扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、19外显子及线粒体DNA（mtDNA）目的基因片段，Alw26I限制性内切酶检测m．1555A〉G点突变，对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。分析比较汉族、回族患者中各种突变的等位基因频率。结果336例患者中，有7例（2．08％）存在线粒体DNA12SrRNAm．1555A〉G均质性突变；有45例为GJB2基因突变所致（包括纯合和复合杂合突变），突变频率为13．39％（45／336），11例为单个GJB2杂合突变携带者。c．235delC和C．299—300delAT等位基因频率分别为9．52％（64／672）和2．68％（18／672），占所有G_IB2致病等位基因数的81．19％（82／101），是该群体中的热点突变，各种类型突变的等位基因频率在汉族和回族患者中差异无统计学意义（P值均〉0．05）。28例患者为SLC26A4双等位基因突变，突变频率为8．33％（28／336），32例携带SLC26A4单等位基因突变；c．919-2A〉G和C．2168A〉G占所有SLC26A4碱基改变等位基因数的95．29％（24／27），且这两种突变的等位基因频率在汉族和回族患者中差异具有统计学意义（c．919—2A〉G，χ2=8．229，／9=0．004；c．2168A〉G，χ2=5．277，P=0．022）。结论GJB2基因突变是导致本研究耳聋学生群体听力损失的主要原因，c．235delc是其最常见的突变形式，c，919—2A〉G和c．2168A〉G为SLC26A4基因主要的两种突变形式，其突变率在汉族、回族存在差异。
- 王艳莉朱一鸣刘晓雯徐百成郭玉芬王秋菊
- 关键词：DNA突变分析连接蛋白类膜转运蛋白质类
- 中国西北少数民族非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变的研究
- 段世宏李勇陈兴健王艳莉刘晓雯徐百成马建鹂
- 该项目所属科学技术领域：人口与健康。 重要意义：该项目研究获得甘肃省科技计划支持。耳聋是常见的致残原因之一，严重影响患者的生存质量，同时也给社会带来巨大负担。西北是一个多民族聚集的地区，有着独特的民族特点和地域背景，且经...
- 关键词：
- 关键词：耳聋基因筛查临床流行病学
- 先天性耳聋的筛查诊断研究
- 刘晓雯张哲文程世红丁文娟段磊徐百成朱一鸣王艳莉
- 本研究首次将新生儿听力及聋病基因联合筛查方法广泛推广应用于甘肃省新生儿的听力筛查诊断中，进行先天性聋的病因学诊断；建立和推广先天性耳聋诊断方法操作常规及诊断标准；该项目与国内相关研究比较，样本量较大，干预的方法更全面、更...
- 关键词：
- 关键词：先天性耳聋
