刘晓雯 作品数:49 被引量:222 H指数:9 供职机构: 兰州大学第二医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 国家科技支撑计划 高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金 更多>> 相关领域: 医药卫生 农业科学 更多>>
西北地区四个主要少数民族耳聋患者线粒体DNA突变结果分析 目的 探讨中国西北地区四个主要少数民族(回族、维吾尔族、藏族、东乡族)非综合征耳聋患者线粒体DNA 12SrRNA 1555A>G和1494C>T的突变特点。方法 在签署知情同意书的前提下,收集中国西北地区少数民族非综合... 刘晓雯 徐百成 王艳莉 边盼盼 陈兴健 郭玉芬关键词:少数民族 线粒体DNA 耳聋 甘肃省4314例学龄前在园儿童听力筛查结果分析 被引量:6 2012年 目的了解甘肃省学龄前儿童听力状况,为儿童听力保健提供依据。方法采用随机、容量比例概率抽样法抽取甘肃省13县区4 314例3~7岁在园儿童,用畸变产物耳声发射行听力初筛、自动听性脑干反应复筛,未通过者用听性脑干反应、耳声发射、声导抗、行为测听等进行听力学诊断。结果 4 314例中,最终诊断听力损失38例,现患率0.88%(38/4 314),其中双耳10例,现患率0.23%(10/4 314),其中轻度听力损失2例,中度7例,重度1例;单耳28例(左耳13例,右耳15例),现患率0.65%(28/4 314)。38例听力损失的可能原因为:中耳炎19例(19/38,50.0%);外耳道闭锁或畸形3例(7.89%,3/38),耳毒性药物使用史2例(5.26%,2/38),头部外伤史2例(5.26%,2/38),母孕期因素1例(2.63%,1/38),鼓膜穿孔1例(2.63%,1/38),无明确原因10例(26.32%,10/38)。结论甘肃省学龄前儿童中耳炎及由此所致的轻、中度听力损失比例较高,积极预防和治疗中耳炎是减少听力损失的有效措施。 南书玲 杜婉 刘晓雯 徐百成 郭玉芬关键词:听力损失 流行病学 甘肃省河西走廊19323例新生儿听力筛查结果分析 被引量:16 2012年 目的了解甘肃省河西走廊先天性听力损失发病情况,并探寻适合偏远、经济欠发达、多民族聚集地区新生儿听力普遍筛查的模式。方法采用畸变产物耳声发射(DPOAE)对2009年7月~2010年9月出生于甘肃省河西走廊地区的19 323例新生儿及婴儿在其出生后两月龄内实施普遍听力筛查,初筛未通过者间隔一月进行DPOAE复筛,复筛未通过者在3月龄(第一次诊断)和6月龄时(第一次诊断听力异常者,进行第二次诊断)进行DPOAE、ABR、声导抗等听力学检查及跟踪随访。结果接受听力筛查的19 323例新生儿及婴儿中,初筛通过16 843例(87.17%),未通过2 480例(12.83%)。18 417例正常儿中初筛通过16 078例(87.30%),未通过2 339例(12.70%);906例高危儿中初筛通过765例(84.44%),未通过141例(15.56%)。初筛未通过需进行复筛2 480例,实际复筛916例,复筛率36.94%,复筛通过853例(93.12%),未通过63例(6.88%)。接受复筛的875例正常儿中复筛通过824例(94.17%),未通过51例(5.83%)。接受复筛的41例高危儿中复筛通过29例(70.73%),未通过12例(29.27%)。初筛复筛未通过由当地筛查机构转诊接受进一步听力学诊断检查的受试儿应有63例,实际进行诊断的仅19例,11例最终确诊为听力损失的患儿中8例为传导性听力损失(6例单耳,1例双耳,1例右耳先天性外耳道闭锁),3例为感音神经性听力损失(1例双耳、1例单耳极重度听力损失,1例前庭水管扩大)。结论应用畸变产物耳声发射对农村及城乡结合地区广泛开展新生儿听力筛查是可行的,但目标人群复筛率、转诊率低,漏筛率、失访率高仍是亟待解决的问题。 丁文娟 郭玉芬 张哲文 刘晓雯 徐百成 程世红 兰兰 韩冰 王秋菊关键词:新生儿 听力筛查 河西走廊 畸变产物耳声发射 听力损失 一个鳃耳综合征家系与EYA1基因的一个新突变 研究目的:探讨一个鳃耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。研究方法:经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血... 邢占奎 刘晓雯 杨兰关键词:基因突变 文献传递 散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义 被引量:1 2008年 目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析。结果135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者。结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息。 韩明鲲 韩东一 兰兰 王大勇 赵翠 刘晓雯 王秋菊关键词:听觉丧失 感音神经性 GJB2基因 突变 常染色体显性遗传性聋家系GJB2基因的两种显性突变 刘晓雯 郭玉芬 朱一鸣 王秋菊 王大勇 赵翠非综合征型聋患者线粒体DNA A1555G突变频率分析 被引量:15 2007年 目的分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 的突变频率。方法收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组 DNA 提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体 DNA 目的片段,用 AIw26 I 限制性内切酶检测 A1555G 点突变,对酶切阳性病例的 PCR 产物纯化后进行直接测序验证酶切结果,分析线粒体 DNA 12SrRNAA1555G 在甘肃地区的突变频率。结果 802例聋哑学生中有67例经酶切及直接测序证实为线粒体DNA A1555G 突变,突变频率为8.4%(67/802)。其中有15例母系家庭成员中还有2例以上耳聋患者。结论线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 点突变在甘肃地区非综合征型聋患者中占有很高的比例,高于国内外其他地区的相关报道。此研究结果不仅为绘制中国人群线粒体 DNA A1555G 突变频谱增添新的内容,也为因地制宜地开展耳聋基因诊断、实施遗传咨询及积极预防耳聋的发生有重要的指导意义。 刘晓雯 郭玉芬 韩东一 赵亚丽 兰兰 赵翠 王秋菊关键词:DNA 线粒体 突变 人工耳蜗置入后患儿有意义听觉整合量表分数的变化 被引量:6 2016年 背景:目前药物治疗或助听器均不能改善重度或极重度感音神经性耳聋患者的听力,多导人工耳蜗可恢复其听力,促进其言语发育。目的:观察人工耳蜗置入后患儿言语康复的发展规律及影响因素,分析各影响因素与患儿言语康复效果的相关性。方法:选择138例7岁以内重度以上感音神经性耳聋患儿,均接受人工耳蜗置入治疗,于置入前后进行听觉整合量表分数评估,同时分析年龄、性别、耳聋性质、置入前有无言语干预、人工耳蜗置入年龄、置入后时间、父母文化程度、家庭经济状况及置入后康复模式对听觉综合量级测试分数的影响。结果与结论:性别、置入时间长短、耳蜗是否发育正常对患儿有意义听觉整合量表分数无影响(P>0.05);患儿年龄越大有意义听觉整合量表分数越高(P=0),置入前进行单耳或双耳言语干预患儿的有意义听觉整合量表分数高于未进行言语干预的患儿(P=0.018,P=0),但单耳与双耳干预对有意义听觉整合量表分数无影响(P>0.05);父母文化程度越高、家庭收入越高,患儿有意义听觉整合量表分数越高(P=0,P=0);接受专业学校教育康复培训患儿的有意义听觉整合量表分数高于家庭教育康复培训的患儿(P=0)。表明人工耳蜗置入可促进患儿听觉言语发育,置入年龄越大、置入前有言语干预、家庭经济收入较高、父母文化程度较高及置入后接受康复训练患儿的言语康复效果越好。 满国栋 徐百成 刘晓雯 杨小龙 蒲玉红 陈兴建 郭玉芬关键词:耳蜗植入物 耳蜗植入术 人工耳蜗 感音神经性耳聋 甘肃省聋哑学生临床流行病学和分子流行病学研究 听力损失是导致言语交流最主要的原因,由于先天性的重度或极重度耳聋,患儿在语言发育的关键时期不能建立正常的语言学习而导致聋哑。目前的研究表明在先天性耳聋中,大约60%的耳聋是由遗传性因素造成,40%与环境因素有关。环境因素... 刘晓雯关键词:聋哑学生 临床流行病学 分子流行病学 听力损失 分子病因学 文献传递 3D打印技术在耳鼻咽喉科的应用进展 被引量:2 2022年 3D打印(Three-Dimensional Printing,3DP)技术又称增材制造,该技术以CAD三维模型数据为基础,采用逐层制造方式,具有高效、快捷、无需组合拼装等独特优势。其中,以生物活性材料配合传统材料为原料,利用生物3D打印机,实现以人体组织或器官再生为目的的生物3D打印(Bio-three-Dimensional Printing,Bio-3DP)技术,是目前3DP的最高成就之一。3DP在耳鼻咽喉科的临床应用已有数十年,推动了耳鼻咽喉科的医疗技术发展。目前该技术在耳鼻咽喉科的应用主要包括:术前规划、手术模拟以及术前教育、构建个体化植入物、定制个性化医疗器械、制作教具用于临床教学以及医师培训等。本文将从以下几个方面对3DP在耳鼻咽喉科的应用进行简要介绍。 徐晨阳 李祎 刘晓雯 郭玉芬关键词:3D打印 耳鼻咽喉科 预后