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儿童功能性便秘肛门直肠动力学分析被引量：4: 2010年; 功能性便秘（functional constipation,FC）是儿童消化系统较为常见的症候之一,以持续性或间断性排便困难,粪质坚硬而不伴有腹部不适或腹痛为主要表现。其发病机制仍不十分明确,治疗效果欠佳。目前国内外均有报道,直肠动力和感觉功能变化在很多FC患儿中均有异常,推测肛门直肠动力及感觉异常可能是FC产生的基础。为探讨FC发生与肛门直肠动力学异常之间的关系,本研究将30例FC患儿与30例健康儿童的肛门直肠动力学改变进行比较,报道如下。; 游洁玉赵红梅欧阳文献唐硕刘莉段伯平; 关键词：肛门直肠动力动力学分析动力学异常动力学改变

儿童原发性EB病毒性肝炎的临床特征分析: 2016年; 目的探讨原发性EB病毒性肝炎患儿的主要临床特征及诊治预后,为临床诊治提供依据.方法将本院确诊原发性EB病毒性肝炎49例患儿按有无黄疸分为两组,黄疸[总胆红素TBIL＞ 17.1μmol/L,和（或）直接胆红素DBIL＞6.8 μmol/L]组11例（1组）和无黄疸组38例（2组）,对两组临床症状、体征及相关实验室指标进行回顾性分析.结果 1组患儿中肝肿大发生率高于2组（x2=3.942,P=0.046）.两组其余临床症状及体征比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.1组患儿中血清碱性磷酸酶（ALP）、r-谷氨酸转肽酶（r-GT）升高发生率及丙氨酸转氨酶（ALT）＞400 IU/L的百分比高于2组（P＜0.05）,2组门冬氨酸氨基转移酶（AST）水平显著低于1组（P=0.005）,但两组其余临床实验室指标比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.1组中1例并发噬血淋巴组织细胞增多症,后转血液内科化疗,1例发生急性肝功能衰竭,经积极治疗病情好转后要求出院.其余47例患儿临床症状明显好转,ALT及AST均＜100 IU/L或I00U/L出院,随诊均未发生严重并发症.结论原发性EB病毒性肝炎常见生化检查以AST和ALT升高为主,积极治疗大多数预后良好,极少数合并噬血淋巴组织细胞增多症和并发急性肝功能衰竭,则影响预后,应引起注意.; 张慧李双杰袁远宏袁鹤立欧阳文献

儿童幽门螺杆菌的检测方法: 2010年; 河南焦作读者孙某来电说：我的重孙女今年8岁，一年前开始吃饭不好，消瘦面黄，有时说腹痛，给她查过大便，无虫卵。我对照2009年4月份家庭医学杂志登载的《孩子厌食请查查幽门螺杆菌》，觉得重孙女的情况和文中说的鹏鹏很像，想知道湖南儿童医院是用什么方法查出幽门螺杆菌的？一般医院都是采用胃镜或者服“放射性物质”吹口气的检查方法．请问8岁的孩子是否可以接受以上两种检查。; 欧阳文献游洁玉; 关键词：幽门螺杆菌放射性物质孩子

食物特异性IgG抗体检测在儿童慢性腹泻中的应用价值: 目的:探讨食物特异性IgG检测对儿童慢性腹泻病因诊断和治疗的价值。方法:采用ELISA法,检测患儿血清中食物特异性IgG,根据检测结果分为0级、+1级、+2级、+3级、4级,分别采取“安全进食”“轮替”“禁食”的健康饮食...; 欧阳文献游洁玉段柏萍陈昌斌李凤辉余萍; 文献传递

Shwachman-Diamond综合征患儿的肝脏病理和基因分析被引量：5: 2017年; 目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理。方法回顾分析1例SDS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障碍症状不典型。肝脏穿刺术病理学检测,光镜示肝细胞轻度损害。采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现SBDS(NM_016038.2)Intron 2 c.258+2 T>C p.?纯合突变,突变来源于父母亲。结论基因检测有助于确诊SDS,有条件者可行肝脏穿刺术。; 姜涛欧阳文献谭艳芳李双杰; 关键词：肝脏病理基因

婴儿巨细胞病毒感染的临床特征、诊治方法及近期预后分析: 本文为了探讨巨细胞病毒感染婴儿的临床特征、诊治方法及近期预后.回顾性分析456例巨细胞病毒感染婴儿的临床资料,诊治方法及治疗效果及随访结果等,并按年龄分成2组:1～6月组、6～12月组.经分析和得出：婴儿巨细胞病毒感染临...; 欧阳文献唐莲姜涛谭艳芳曹敏张慧康桢李双杰; 关键词：巨细胞病毒感染病理诊断预后

以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析被引量：1: 2017年; 目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389A>T p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。; 谭艳芳欧阳文献姜涛唐莲苏雨霞李双杰; 关键词：脂质沉积性肌病儿童

复合甘油激酶缺乏症患儿临床表现和文献复习: 目的分析复合甘油激酶缺乏症(complex glycerol kinase deficiency,CGKD)的临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法分析2例CGKD患儿的临床资料并复习相关文献。结果例1,男,22天,因转...; 姜涛李双杰欧阳文献谭艳芳唐莲康桢; 关键词：DUCHENNE肌营养不良智力残疾 X染色体; 文献传递

Crigler-Najjar综合征Ⅰ型1例基因分析与文献复习被引量：2: 2015年; 目的探讨非溶血性高间接胆红素血症UGT1A1基因突变。方法 1例女性黄疸患儿,排除溶血、甲状腺功能低下后,光疗治疗有效,苯巴比妥治疗无效,符合Ⅰ型Crigler-Najjar综合征(CNS-Ⅰ),应用聚合酶链反应扩增UGT1A1并进行DNA测序。结果患儿为c.1070A>G p.(Gln357Arg)及1091C>T p.(pro364Leu)复合杂合突变,确诊为CNS-Ⅰ。父母特定位点基因分析,均为杂合子。结论临床上高度怀疑CNS时,应尽早进行分子遗传学检查。; 谭艳芳欧阳文献姜涛李双杰; 关键词：尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变

以肝脏病变为首发表现的婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例报告并文献复习被引量：3: 2016年; 朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）以前曾称为组织细胞增生症X,多认为是一组反应性增殖性疾病,以郎格罕斯细胞异常增生和播散为特征,可造成局限性或广泛性脏器损伤。发病机制尚不清楚,有学者认为与免疫功能低下、病毒感染、代谢性疾病有关。现报道1例以肝脏病变为首发表现的LCH的诊疗经过,并结合相关文献复习。; 欧阳文献唐莲曹敏陈卫坚姜涛康桢李双杰

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