仇晓亮
- 作品数：9 被引量：23H指数：4
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析被引量：2
- 2022年
- 目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系。方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果:18例(18/32,56.3%)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2(DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3%);非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4%),DSP突变3例(3/32,9.4%),DSG2突变3例(3/32,9.4%),DSC2突变4例(4/32,12.5%)。5例(5/32,15.6%)患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论:PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变。
- 杨丰菁仇晓亮张曼刘欣秦旭光朱天刚王福军张莉胡大一刘文玲
- 关键词：致心律失常性右心室心肌病基因型-表型桥粒
- 3个伴耳聋长QT综合征家系基因型表型分析
- 高元丰刘文玲李翠兰仇晓亮李蕾梁瑞娟胡大一
- 致心律失常性右室发育不良/心肌病:从分子遗传学到临床被引量：6
- 2009年
- 致心律失常性右室发育不良/心肌病是一种近几年来受到广泛关注的遗传性心肌病,分子遗传学研究已发现的相对明确的致病基因有8个,基因筛查和功能研究有了新的进展。此病的诊断比较困难,尤其是早期诊断,现多采用国际上常用的诊断标准,诊断的灵敏度有待提高。治疗的主要目的是降低心律失常发生率,防止猝死,包括生活方式改变、药物、射频消融和埋藏式心脏复律除颤器。
- 仇晓亮刘文玲胡大一
- 关键词：心血管病学分子遗传学
- PKP2和DSG2突变引起的致心律失常性右室发育不良/心肌病(ARVD/C)在中国患者中的表型差异
- 刘雯刘文玲仇晓亮胡大一朱天刚李翠兰李蕾
- 致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因突变检测及临床分析被引量：4
- 2015年
- 目的在致心律失常性右心室心肌病（ARVC／D）患者中筛选PKP2基因突变，并与患者的表现型进行对比分析。方法收集30例ARVC／D患者的临床资料，检查心电图、超声心动图等，留取外周血，并以50例健康者作为对照，提取基因组DNA，使用PCR扩增PKP2基因DNA片段，直接测序检测PKP2基因突变，对比突变组与非突变组临床参数之间的差异。结果30例ARVC／D患者中，男性占73．3％（22／30），10例患者（男：女：8：2）发现了PKP2的8个突变位点，其中3个（c．2194C〉T、c．1170＋1G〉A和C．810_813delGGTC）为新发现的突变位点，而健康对照组并未发现相应突发位点。PKP2突变和非PKP2突变患者的临床特征无明显差别。结论PKP2基因突变的检出比率在患者中为33．3％（10／30），男性ARVC／D患者外显率趋于高于女性；PKP2基因突变组与非突变组间临床表型未见显著差别。
- 刘欣刘文玲胡大一张莉朱天刚李翠兰仇晓亮李蕾郭成军刘兴鹏王雷郑华王春玲刁青石丹占平云邓元明刘坤申王毅刘保民刘宏明秦旭光蓝燕平
- 关键词：突变致心律失常性右心室心肌病
- KCNQ1复合杂合突变在三个家系引起Jervell Lange-Nielsen综合征
- 目的长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心律失常,表现为心电图上QT间期延长,可引起晕厥和猝死,分为不伴耳聋的RWS综合征和伴耳聋的Jervell Lange-Nielsen(JLNS)。已知至少有13个基因上的突变可导...
- 高元丰刘文玲李翠兰仇晓亮李蕾梁瑞娟胡大一
- 文献传递
- 遗传性心律失常心肌病:2007研究进展与专家共识被引量：2
- 2008年
- 心脏电疾病的分类极端复杂,许多方面甚至相互矛盾。AHA在致心律失常心肌病的分类法中,建议把离子通道病合并到原发性心肌病中。2007年11月,美国国立心肺与血管研究所和罕见疾病办公室在Circulation杂志发表了关于由基因突变影响离子通道功能所致原发性心肌病的诊断、表型、分子机制和治疗手段的专家共识报告,针对这组日益复杂化的原发性心脏膜通道疾病提出了一个重要框架。现就其中的重点与新进展做一综述。内容包括:(1)Na+通道病;(2)K+通道突变引起的心律失常;(3)由于其它遗传性致心律失常机制引起的心律失常;(4)未来诊断和治疗的建议。
- 李翠兰胡大一仇晓亮
- 关键词：心肌病猝死电生理学离子通道长QT综合征
- SCN5A基因致钠通道病研究新进展被引量：5
- 2008年
- 编码心脏钠通道α-亚基的SCN5A基因的异常,常导致各种疾病表型,包括长QT综合征、Brugada综合征、心脏传导障碍、心房静止、心房颤动、窦房结病等心律失常疾病,甚至扩张型心肌病等器质性心脏病。近来还发现与心脏钠通道相互作用分子的异常也能导致相关表型。现对SCN5A相关Na+通道病进展进行综述。
- 仇晓亮李翠兰
- 关键词：SCN5A表型心律失常
- 国人确诊及疑似Brugada综合征患者SCN5A基因变异筛查被引量：4
- 2009年
- 目的探讨国人Brugada综合征(BrS)患者及疑似者中SCN5A基因变异情况。方法对5例确诊和12例疑似BrS患者及部分家属进行临床分析并随访,用直接测序法检测SCN5A基因多态/突变情况。结果在1例确诊者中发现R1913C错义突变;在17例患者中共发现10种单核苷酸多态性(SNPs)位点,分别为G87A、703+130G>A、1141-3C>A、A1673G、G3578A、3840+73G>A、4245+81G>T、4245+82A>G、4299+53T>C、T5457C。其中在1例疑似患者中发现的位点4245+81G>T为首次报道。结论首次在BrS患者中发现R1913C突变;同时在一例疑似患者中发现了1种新SNP4245+81G>T。
- 仇晓亮刘文玲胡大一路亚枫李蕾孙艺红李翠兰
- 关键词：心血管病学BRUGADA综合征SCN5A
