李蕾
- 作品数：59 被引量：636H指数：9
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性与散发性肥厚型心肌病基因突变的对比研究被引量：6
- 2006年
- 目的 研究中国家族性及散发性肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因突变位点的异同。方法 对10个家系中36例HCM患者及50例散发的HCM患者进行B肌球蛋白重链（MYH7）、肌钙蛋白T（TNNT2）及肌球结合蛋白C（MYBPC3）扫描，聚合酶链式反应扩增，双脱氧末端终止法测序。结果家族性HCM患者中，3个家系的13例HCM患者发现MYH7错义突变，分别为18号外显子发生G12601A突变（Arg663His）、23号外显子发生G15373A突变（Glu924Lys）、20号外显子发生T13659C突变（Ile736Thr），散发的50例HCM患者中，有1例发现MYH7的20号外显子上T13659C突变。所有HCM患者均未发现TNNT2基因突变。家族性HCM患者中有2个家系共4例发现MYBPC3基因突变：2例为18号外显子上的Arg502Trp、2例为13号外显子碱基插入突变，即在7425～7426间插入CGGCA，导致Arg346fs移码突变；50例散发性HCM患者中未发现此基因突变。结论 MYH7和MYBPC3可能为我国家族性HCM的主要致病基因之一，而我国散发性HCM患者MYH7和MYBPC3基因突变率低；TNNT2可能不是我国HCM患者的主要致病基因。
- 潘国忠刘文玲胡大一谢文丽朱天刚李蕾李翠兰边红
- 关键词：心肌病基因型突变
- 经胸腔镜行左侧心交感神经切除术治疗长QT综合征被引量：22
- 2002年
- 探讨β 阻断剂治疗无效的长QT综合征 (LQTS)的经胸腔镜行左侧心交感神经切除术 (LCSD)的疗效 ,选择 4例确诊为LQTS ,服用 β 阻断剂效果不佳的患者进行LCSD。 4例手术均成功 ,其中只有 1例发生短暂的左眼充血和Horner′s综合征 ,但随后症状逐渐减轻 ,出院时症状几乎完全消失。术中切除神经节后即有校正的QT间期 (QTc)缩短 ,由 0 .5 4± 0 .0 8s降低到 0 .5 1± 0 .0 6s(P =0 .0 96 ,n =4 )。 2 4h动态心电图上测得的平均QTc术后与术前相比也有不同程度的缩短。卧式踏车运动试验显示 ,手术前 ,病人运动后T波形态较之运动前有很大变化 ;而手术后运动后T波形态较之运动前则很少发生变化 ;另外 ,术前运动后QTc升高较多 ,而术后运动后QTc变化很小 ,提示术前LQTS病人受交感神经影响较大 ,而术后LQTS病人较少受交感神经的影响 ,说明切除交感神经的效果明显。术后跟踪随访 5个月 ,仅 1例术前经常发作长时间晕厥的患者发生过 2次时间短暂的晕厥 ,初步显示LCSD手术对服用β
- 胡大一李翠兰王乐信王俊林建智刘文玲李建峰李志明李蕾
- 关键词：长QT综合征
- 汉族家族性肥厚型心肌病患者的MYH7基因R663H、E924K突变被引量：5
- 2004年
- 目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病 (HCM)的致病基因突变位点 ,分析基因型与临床表型的相互关系。方法 对 5个家族性HCM的先证者进行 β 肌球蛋白重链基因 ( β MHC)扫描 ,聚合酶链反应 (PCR)扩增其功能区外显子片段 ,双脱氧末端终止法测序。对阳性测序结果者进行家系中其他成员筛查 ,并分析患者临床表型特点。结果 在其中 2个家系中分别发现R6 6 3H、E92 4K杂合突变 ,而正常对照组同一位置未见异常 ,E92 4K在我国HCM患者中首次发现。结论 β MHC为我国家族性HCM的致病基因之一。
- 谢文丽刘文玲胡大一崔炜朱天刚李翠兰孙艺红李蕾李田昌边红仝其广
- 关键词：HCM家族性肥厚型心肌病临床表型致病基因突变
- 青年吸烟冠心病患者冠状动脉病变特点和控烟干预被引量：33
- 2010年
- 目的 分析青年吸烟冠心病患者冠状动脉病变特点,并探讨人为干预对控烟的影响.方法 入选确诊为冠心病的青年患者160例（14～35岁）,将吸烟患者118例和非吸烟患者42例均分为心理辅导组和对照组.通过冠状动脉造影分析患者的冠状动脉病变特点,并调查出院后3个月患者的吸烟情况.结果 与非吸烟患者比较,吸烟患者单支病变的比例较低（50.84%比66.67%,P＜0.01）,急性冠状动脉综合征（75.42%比50.00%,P＜0.05）、双支病变（24.58%比19.05%,P＜0.05）、三支病变（11.86%比4.47%,P＜0.05）、冠状动脉瘤样扩张（12.71%比9.52%,P＜0.01）的比例和Gensini积分（61.94±40.35比45.08±28.97,P＜0.05）较高.在3个月的随访期中,吸烟患者心理辅导组的戒烟率高于对照组（61.76%比30.00%,P＜0.05）;非吸烟患者心理辅导组的新发吸烟率低于对照组（0比5.00%,P＜0.05）.结论 青年吸烟冠心病患者的冠状动脉病变程度重于非吸烟患者.人为干预有助于控烟.
- 赵菁胡大一丁荣晶李学斌张萍王龙俞晓军郭继鸿王晓青李蕾张菲斐黄振文
- 关键词：冠状动脉疾病戒烟冠状血管造影
- 中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变被引量：9
- 2002年
- 目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % )
- 刘文玲胡大一李翠兰李萍秦绪光李运田李志明李蕾董玮戚豫王擎
- 关键词：QT延长综合征钠通道钾通道KCNQ1
- 长QT综合征患者运动试验特征及左心交感神经切除术的影响被引量：2
- 2005年
- 目的探讨左心交感神经切除术(LCSD)降低长QT综合征(LQTS)患者心脏事件发生率的机制。方法观察12例LQTS患者在运动试验过程中模拟交感神经活性增高的情况,总结其变化特征,比较LCSD手术前后这些特征的改变情况。结果手术使静息时的心率校正QT间期(QTc)缩短(0.54s±0.04s到0.50s±0.04s,P=0.026),使运动时所达到的最大心率降低(141次/min±18次/min到124次/min±14次/min,P=0.003)。运动过程中LQTS患者表现为运动中的QTc有所缩短,在运动末和/或恢复早期显著延长(运动前:0.54s±0.02s,运动10min:0.46s±0.02s,恢复4min:0.55s±0.03s);手术使恢复早期QT间期骤然升降的程度明显减小(术后运动前:0.53s±0.03s,运动10min:0.48s±0.03s,恢复4min:0.53s±0.05s)。代表QT间期对心率适应性反应的参数———QT对RR间期的斜率,运动后与运动前相比,变得明显陡峭,从运动前的0.61±0.06升高到运动后的0.71±0.07,P<0.01。手术使运动前的斜率变得明显平缓(术前0.61±0.06,术后0.55±0.07,P=0.013);同时使运动后的斜率也变得明显平缓(术前0.71±0.07,术后0.66±0.06,P=0.018)。手术前有7例患者在运动末和/或恢复早期有顿挫T波的形态变化,手术使其中的4例变化消失。结论LCSD手术可使LQTS患者运动前后的QT/RR间期斜率都变平缓,从而降低了运动引起的QT间期过度延长,这可能是其有效治疗LQTS的机制之一。
- 李翠兰胡大一史旭波杨虎王吉云梅运清刘文玲李蕾许玉韵
- 关键词：长QT综合征交感神经切除术QT间期
- 中国部分区域青少年早复极的检出率及随访被引量：5
- 2012年
- 目的了解中国青少年早复极(ER)的发生率及预后。方法 2008年9月至2010年10月,对北京市部分中学高一年级和职业中学新生、大学新入学的本科生进行筛查,包括询问病史及家族史,体格检查,心电图检查,必要时做超声心动图、动态心电图。并进行随访。ER诊断标准:心电图连续2个导联以上J点抬高至少0.1 mV,呈顿挫或切迹样,ST段呈凹面向上抬高,T波高尖。心电图由2名心内科医生阅图作出诊断。结果共获得了13405人有效心电图和相关资料,年龄15～22岁,男女比例1.01∶1。包括了我国34个省市自治区和特别行政区。涵盖了汉族、满族、蒙古族、苗族、藏族、朝鲜族和侗族,以汉族为主。共发现135例ER,男性111人,女性24人。检出率为1%。发生部位以下壁导联最多见,为79人;其次是下壁合并侧壁导联为29人。ER形态主要为顿挫型和切迹型。随访12～36个月,无1例发生心脏猝死等心血管事件,仅1例有黑矇,但未发现心律失常。结论初步显示ER在中国青少年中的发生率为1%,主要发生在下壁导联,其次是侧壁导联;总体上ER是一种良性表现。
- 刘文玲周玉安周广华李蕾张红张岚赵杰强朱天刚赵博杨杰马占锋尹广利
- 关键词：心血管病学心电图青少年
- 遗传性长QT综合征SCN5A基因delD1790新突变被引量：4
- 2006年
- 目的研究中国人遗传性长QT综合征3型(LQT3)相关基因SCN5A突变情况。方法以KCNQ1和KC-NH2基因筛查无突变,心电图表现符合LQT3的3例LQTS患者为研究对象,聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因扫描,对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查。结果在1个LQTS家系发现SCN5A基因突变。该家系先证者及其母亲SCN5A基因第28外显子上存在一个杂合突变,即在5368-5370位存在3碱基(GAC)缺失,导致1790位密码子天冬氨酸(Asp)缺失(delD1790)。结论在1个中国LQTS家系发现了一个LQT3相关的SCN5A基因新突变(delD1790)。
- 梁鹏胡大一刘文玲李蕾
- 关键词：心血管病学长QT综合征突变SCN5A基因
- CACNA1C突变引起国人Timothy综合征首例报道及其嵌合体遗传模式
- 高元丰李翠兰刘文玲袁越张莉严干新薛小临李蕾胡大一
- SCN5A基因新突变致国人致死性心律失常综合征
- 高元丰李翠兰梁璐李运田刘文玲马建新李蕾胡大一
