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李翠兰

作品数：168 被引量：480H指数：13
供职机构：北京大学人民医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划国家教育部博士点基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 126篇期刊文章
  • 41篇会议论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 155篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 97篇综合征
  • 78篇长QT综合征
  • 44篇基因
  • 36篇心律
  • 35篇心律失常
  • 34篇突变
  • 29篇心脏
  • 27篇心肌
  • 21篇血管
  • 20篇心肌病
  • 20篇心血管
  • 20篇肌病
  • 19篇血管病
  • 19篇基因突变
  • 18篇心室
  • 18篇心血管病
  • 17篇心电
  • 17篇心血管病学
  • 15篇电图
  • 15篇心电图

机构

  • 153篇北京大学
  • 49篇首都医科大学
  • 17篇首都医科大学...
  • 11篇北京大学第一...
  • 6篇北京电力医院
  • 5篇解放军第30...
  • 4篇河北医科大学
  • 4篇中国人民解放...
  • 4篇首都医科大学...
  • 4篇天津医科大学...
  • 3篇清华大学
  • 3篇温州医学院附...
  • 3篇西安交通大学
  • 3篇郑州大学
  • 3篇郑州大学第一...
  • 3篇首都医科大学...
  • 3篇中国科学院遗...
  • 3篇中国医学科学...
  • 2篇首都医科大学...
  • 2篇西安交通大学...

作者

  • 168篇李翠兰
  • 121篇胡大一
  • 72篇刘文玲
  • 47篇李蕾
  • 20篇李运田
  • 15篇高元丰
  • 12篇谢文丽
  • 11篇孙艺红
  • 11篇刘秀兰
  • 11篇朱天刚
  • 10篇杨进刚
  • 10篇边红
  • 10篇杨新春
  • 9篇李志明
  • 9篇秦绪光
  • 8篇李萍
  • 8篇马志敏
  • 8篇周鹏
  • 7篇仇晓亮
  • 7篇丁国良

传媒

  • 38篇中国心脏起搏...
  • 20篇中华心血管病...
  • 17篇心血管病学进...
  • 7篇中华心律失常...
  • 5篇中华医学杂志
  • 4篇中华内科杂志
  • 4篇THE 23...
  • 3篇中国医药导刊
  • 3篇中华老年心脑...
  • 3篇第八次全国心...
  • 3篇第七次全国心...
  • 3篇全国细胞电生...
  • 2篇中国临床医生...
  • 2篇临床心电学杂...
  • 2篇中国循环杂志
  • 2篇中国医刊
  • 2篇医学研究杂志
  • 2篇中华医学会第...
  • 2篇第二十五届长...
  • 1篇介入放射学杂...

年份

  • 2篇2023
  • 2篇2022
  • 2篇2021
  • 3篇2015
  • 6篇2014
  • 14篇2013
  • 15篇2012
  • 8篇2011
  • 6篇2010
  • 2篇2009
  • 7篇2008
  • 8篇2007
  • 12篇2006
  • 10篇2005
  • 31篇2004
  • 15篇2003
  • 11篇2002
  • 6篇2001
  • 3篇2000
  • 3篇1999
共 168 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
家族性与散发性肥厚型心肌病基因突变的对比研究被引量：6
2006年
目的 研究中国家族性及散发性肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因突变位点的异同。方法 对10个家系中36例HCM患者及50例散发的HCM患者进行B肌球蛋白重链（MYH7）、肌钙蛋白T（TNNT2）及肌球结合蛋白C（MYBPC3）扫描，聚合酶链式反应扩增，双脱氧末端终止法测序。结果家族性HCM患者中，3个家系的13例HCM患者发现MYH7错义突变，分别为18号外显子发生G12601A突变（Arg663His）、23号外显子发生G15373A突变（Glu924Lys）、20号外显子发生T13659C突变（Ile736Thr），散发的50例HCM患者中，有1例发现MYH7的20号外显子上T13659C突变。所有HCM患者均未发现TNNT2基因突变。家族性HCM患者中有2个家系共4例发现MYBPC3基因突变：2例为18号外显子上的Arg502Trp、2例为13号外显子碱基插入突变，即在7425～7426间插入CGGCA，导致Arg346fs移码突变；50例散发性HCM患者中未发现此基因突变。结论 MYH7和MYBPC3可能为我国家族性HCM的主要致病基因之一，而我国散发性HCM患者MYH7和MYBPC3基因突变率低；TNNT2可能不是我国HCM患者的主要致病基因。
潘国忠刘文玲胡大一谢文丽朱天刚李蕾李翠兰边红
关键词：心肌病基因型突变
经胸腔镜行左侧心交感神经切除术治疗长QT综合征被引量：22
2002年
探讨β 阻断剂治疗无效的长QT综合征 (LQTS)的经胸腔镜行左侧心交感神经切除术 (LCSD)的疗效 ,选择 4例确诊为LQTS ,服用 β 阻断剂效果不佳的患者进行LCSD。 4例手术均成功 ,其中只有 1例发生短暂的左眼充血和Horner′s综合征 ,但随后症状逐渐减轻 ,出院时症状几乎完全消失。术中切除神经节后即有校正的QT间期 (QTc)缩短 ,由 0 .5 4± 0 .0 8s降低到 0 .5 1± 0 .0 6s(P =0 .0 96 ,n =4 )。 2 4h动态心电图上测得的平均QTc术后与术前相比也有不同程度的缩短。卧式踏车运动试验显示 ,手术前 ,病人运动后T波形态较之运动前有很大变化 ;而手术后运动后T波形态较之运动前则很少发生变化 ;另外 ,术前运动后QTc升高较多 ,而术后运动后QTc变化很小 ,提示术前LQTS病人受交感神经影响较大 ,而术后LQTS病人较少受交感神经的影响 ,说明切除交感神经的效果明显。术后跟踪随访 5个月 ,仅 1例术前经常发作长时间晕厥的患者发生过 2次时间短暂的晕厥 ,初步显示LCSD手术对服用β
胡大一李翠兰王乐信王俊林建智刘文玲李建峰李志明李蕾
关键词：长QT综合征
46个长QT综合征家系的临床研究报告
本文对来自全国各地的46个家系进行流行病学调查,随访两年,拟研究我国长QT综合征病人的整体发病和临床治疗情况,为该类病人的治疗提供依据.
李翠兰胡大一刘文玲李志明李蕾秦绪光李萍
关键词：长QT综合征心律失常流行病学基因分型心电图
文献传递
家族性猝死的新病因:短QT综合征被引量：2
2004年
李翠兰胡大一
关键词：病因短QT综合征心律失常心电图
长QT综合征、Brugada综合征——从分子生物学到临床被引量：2
2001年
胡大一李翠兰
关键词：长QT综合征BRUGADA综合征分子生物学
犬右心室M细胞复极1期瞬间外向钾电流特性的研究被引量：1
2004年
目的 :探讨犬右心室M细胞复极 1期瞬间外向钾电流 (Ito1)的电生理特性。方法 :应用膜片钳技术 ,对犬右心室M细胞复极 1期Ito1离子流的电流强度、动力学过程和动作电位切迹进行定量观察。结果 :(1)犬右心室M细胞Ito1离子流的激活过程呈明显的电压依赖性 ,在 37℃、刺激周长为 5 0 0 0ms、去极化电压为 0mV和 +70mV时 ,其峰值Ito1离子流的强度和密度分别为 (6 90± 380 )pA和 (3130± 1910 )pA ,差异显著 (P <0 0 1) ;(2 )犬右心室M细胞Ito1离子流具有明显的频率依赖性 ,在 37℃、去极化试验电压为 +70mV和基础刺激周长为 5 0 0ms及 5 0 0 0ms时 ,Ito1离子流的强度分别为 (16 90± 830 )pA和 (3130± 1910 )pA ,差异显著 (P <0 0 1) ,并与动作电位的“尖峰 -和穹隆”幅度的增加相对应。结论 :强大的Ito1离子流及其介导的“尖峰 -和穹隆”状动作电位图形是犬右心室M细胞一个突出的电生理特点之一。
周鹏杨新春李翠兰刘秀兰高颖王立中罗静
关键词：电生理学钾电流
汉族家族性肥厚型心肌病患者的MYH7基因R663H、E924K突变被引量：5
2004年
目的　研究中国人家族性肥厚型心肌病 (HCM)的致病基因突变位点 ,分析基因型与临床表型的相互关系。方法　对 5个家族性HCM的先证者进行 β 肌球蛋白重链基因 ( β MHC)扫描 ,聚合酶链反应 (PCR)扩增其功能区外显子片段 ,双脱氧末端终止法测序。对阳性测序结果者进行家系中其他成员筛查 ,并分析患者临床表型特点。结果　在其中 2个家系中分别发现R6 6 3H、E92 4K杂合突变 ,而正常对照组同一位置未见异常 ,E92 4K在我国HCM患者中首次发现。结论　β MHC为我国家族性HCM的致病基因之一。
谢文丽刘文玲胡大一崔炜朱天刚李翠兰孙艺红李蕾李田昌边红仝其广
关键词：HCM家族性肥厚型心肌病临床表型致病基因突变
单相动作电位技术及应用
单相动作电位(Monophasicactionpotential,MAP)是指能够在形态和时程上准确反映跨膜动作电位(Transmembraneactionpotential,TAP)的细胞外电位,它是群细胞的平均胞外电...
李翠兰
关键词：单相动作电位跨膜动作电位电生理学心脏病心律失常
文献传递
3型长QT综合征基因突变型与表型关系分析
2023年
目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例2001—2014年诊断为LQT3的先证者。用新一代靶向技术和直接测序法或全外显子测序法检测到SCN5A基因上的突变。对携带特定突变的先证者及其受累亲属进行突变型和表型分析。结果 共检出SCN5A上的5个致病突变(V411M、P1332L、F1473S、R1644H和delD1790)。表型分析显示,多数先证者具有典型的LQT3型心电图(ECG)特点,美西律治疗有效。2例携带V411M突变的无关联先证者均表现为窦性心动过速,且不能被β受体阻滞剂抑制。携带P1332L突变的先证者表现出类似LQT2型的ECG模式,对美西律敏感。1例携带F1473S突变的患者在出生不久即发生了首次心脏事件,美西律无效,2.5岁时发生猝死。携带纯合R1644H突变的患者ECG上表现为基底部宽大的倒置T波,足量美西律治疗后可使ECG完全正常化。另外观察到位于C末端的delD1790突变引起致死性心脏事件的风险低。结论 LQT3患者发生心脏事件的风险与其携带突变位置及是否在出生后第1年内有症状有关。这些发现为进一步研究中国人LQT3患者的基因突变型与表型关系提供了更多的证据。
李翠兰李旭郭保静王福军梁璐蒋勇高元丰李蕾胡大一刘文玲
关键词：SCN5A基因突变
长QT综合征(一)被引量：13
2010年
长QT综合征（LQTS）是一种心律紊乱疾病,表现为QT间期延长和T波异常,与尖端扭转型室性心动过速（TdP）的易感性增加相关,可导致晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏事件。先天性LQTS的发生率约为1/2 500,由编码或调节心脏钠、钾和钙离子通道的基因突变引起。至今已发现14个亚型,其中12个引起Romano-Ward综合征,2个引起伴耳聋的Jervell and Lange-Nielsen综合征,总共有1 200多个突变。大部分已知的基因突变在编码钾离子通道的基因上。疾病的严重程度受基因突变类型、突变位点和离子通道的生物物理特性影响。临床LQTS相关的症状与年龄、性别和QT间期延长程度相关。心脏事件的发生率在青少年和年轻的成年人中最高。女性比男性问题更多。QT间期越长,心脏事件发生率越高。在已知基因型的个体中,LQT1~3占90%~95%。在LQT1~3和LQT7个体存在基因特异性的心电图（ECG）表现。心脏事件的触发因素也因基因型的不同而不同。认识到基因特异的临床特征和ECG模式之间的关系可提高诊断的精确性。家族筛查、系列ECG跟踪随访、运动试验等不仅对先证者的诊断很重要,对于其他受累家族成员的确认也很重要。在所有亚型中,β阻滞剂对LQT1型患者最有效。左心交感神经切除术（LCSD）可增加心室颤动阈值从而显示可降低心脏事件的发生率。微创的LCSD术式比传统的方法更安全,患者恢复更快。植入式心脏复律除颤器（ICD）可对致命性心律失常提供最好的保护,但有必要使用ICD的危险分层,因为有50%的LQTS患者会终身无心脏事件发生。获得性LQTS在普通人群更常见,女性对延长QT间期的药物和电解质紊乱引起的TdP更易感。去除诱因是矫正获得性LQTS的最好办法。避免延长QT间期的药物和基因特异性的触发因素也能降低遗传性LQTS的心脏事件发生率。
张莉李翠兰胡大一赵博
关键词：长QT综合征基因突变Β阻滞剂左心交感神经切除术植入式心脏复律除颤器
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