丁健
- 作品数：13 被引量：69H指数：4
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系SCN1A及GABRG2基因突变筛查被引量：2
- 2011年
- 目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族。采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GABRG2基因组全部外显子序列,应用PCR产物直接测序方法进行突变筛查。结果全部GEFS+患者在SCN1A及GABRG2基因均未发现迄今已报道的所有已知突变。然而,在家系E先证者的SCN1A基因第1外显子发现了新核苷酸多态性(SNP)c.69G>A,呈杂合子变异,密码子由GCG序列突变为GCA,属同义突变;随后在2/100例健康对照人群中也证实存在。另外,在GABRG2基因的翻译起始密码前发现1个新SNP c.-14delA,表现为cDNA序列的第-14号核苷酸A缺失变异,未参与氨基酸的表达;该变异存在于所有GEFS+患者及92/100例健康对照者中。结论 SCN1A基因发现的1个新SNP(c.69G>A)虽未引起氨基酸改变,但可能通过影响mRNA的稳定性,从而改变受体蛋白的功能。GABRG2基因发现的新SNP(c.-14delA)是我国人群高频SNP,并非GEFS+致病的潜在因素。该新发现的2个碱基多态性丰富了SNP数据库,为癫癎易感多态位点的研究提供了候选位点。SCN1A及GABRG2基因很可能不是我国南方汉族GEFS+家系的主要致病基因,证实GEFS+具有明显的遗传异质性。
- 陈志红翟琼香丁健桂娟郭予雄郝英张宇昕
- 关键词：SCN1AGABRG2
- 基于伴有先天性心脏病的癫痫患儿临床特征研究
- ＜正＞目的探讨伴有先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的癫痫患儿临床特征,为临床诊疗提供理论依据。方法回顾性分析78例伴有CHD的癫痫患儿临床资料并总结其临床特征。结果 78例伴有CH...
- 卓木清丁健翟琼香陈志红张宇昕王春王林淦
- 文献传递
- 小儿惊厥性癫痫持续状态的临床特征及预后分析被引量：5
- 2009年
- 目的探讨小儿惊厥性癫痫持续状态（CSE）患者的临床特征及预后的相关因素，为有效的预防和治疗小儿CSE提供依据。方法采用连续登记建立数据库的方法，前瞻性观察于1998年10月至2008年10月广东省人民医院儿科及广州市儿童医院急诊及住院的CSE患者，按1993年国际抗癫痫联盟（ILAE）的诊断标准进行诊断，用X^2检验、秩和检验及logistic分析进行预后相关因素分析。结果纳入本组169例患者，其中农村92例（54．4％）。首要病因为中枢神经系统感染71例（42．0％），其次为停或减用抗癫痫药、脑出血。农村的患儿治疗前抽搐时间较城市的患儿抽搐时间长（P〈0．01），接受治疗前持续时间与预后有关（P〈0．01），总持续时间与预后有关（P〈0．01），死亡率为14．2％。Logistic回归分析示，来源地、治疗前持续时间、呼吸抑制为影响预后的独立因素（P〈0．05）。结论农村的患儿是CSE主要人群，中枢神经系统感染是首要的病因。CSE总时间及治疗前CSE时间是影响死亡率及致残率的一个重要因素。
- 翟琼香梁惠慈丁健张宇昕郝英
- 关键词：小儿惊厥惊厥性癫痫持续状态预后
- 基于伴有先天性心脏病的癫痫患儿临床特征研究
- 目的探讨伴有先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的癫痫患儿临床特征,为临床诊疗提供理论依据。方法回顾性分析78例伴有CHD的癫痫患儿临床资料并总结其临床特征。结果 78例伴有CHD的癫...
- 卓木清丁健翟琼香陈志红张宇昕王春王林淦
- 文献传递
- 基于伴有先天性心脏病的癫痫患儿临床特征研究
- 目的 探讨伴有先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的癫痫患儿临床特征,为临床诊疗提供理论依据.方法 回顾性分析78例伴有CHD的癫痫患儿临床资料并总结其临床特征.结果 78例伴有CHD...
- 卓木清丁健翟琼香陈志红张宇昕王春王林淦
- 基于伴有先天性心脏病的癫痫患儿临床特征研究被引量：1
- 2015年
- 目的 探讨伴有先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的癫痫患儿的临床特征,为临床诊疗提供理论依据。方法 回顾性分析78例伴有CHD的癫痫患儿的临床资料并总结其临床特征。结果 78例伴有CHD的癫痫患儿中,男44例（56.4%）,女34例（43.6%）,年龄范围为1个月~15岁。左向右分流CHD有41例（52.6%）,右向左分流CHD有32例（41.0%）,无分流的CHD有5例（6.4%）;其中室间隔缺损有24例,动脉导管未闭及法洛四联症各9例,完全性大动脉转位7例,单心室及房间隔缺损各5例,右心室双出口4例,其余为其他先天性心脏畸形。不同CHD分型患儿术前的头颅核磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）比较,差异无统计学意义（似然比χ2=2.13,P〉0.05）;不同CHD分型患儿术后头颅MRI比较,差异有统计学意义（似然比χ2=6.2,P=0.04）。右向左分流CHD术后头颅MRI改变常见为多脑叶的缺血梗死软化灶伴脑萎缩,而左向右分流CHD术后头颅MRI改变多为局灶性小缺血梗死灶。脑电图表现为背景节律以中-低波幅的慢活动为主,多见于额、颞叶及中央区阵发尖慢波、棘慢波、多棘慢波的痫样放电。结论 癫痫是先天性心脏病常见的神经系统合并症,早期可通过头颅MRI及脑电图检查评估脑损伤,早期进行干预治疗,降低癫痫发生率,减少神经系统的损伤。
- 卓木清丁健翟琼香陈志红张宇昕王春王林淦
- 关键词：先天性心脏病癫痫头颅磁共振脑电图
- 全身性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）的GABRG2和SCN1B基因突变及cSNP筛查
- 癫痫/(epilepsy/)是多种病因导致的慢性脑疾病,是大脑神经元过度放电引起阵发性、暂时性脑功能障碍的临床表现,是一种常见的中枢神经系统疾病。癫痫的发病率约为4-7‰,癫痫的临床分类有多种。全面性癫痫伴热性惊厥附加症...
- 丁健
- 关键词：基因突变GABRG2
- 文献传递
- 左乙拉西坦单药治疗小儿癫痫的自身对照研究被引量：46
- 2010年
- 目的研究左乙拉西坦作为单药治疗不同类型癫痫患儿的临床疗效和安全性。方法采用前瞻性研究,对62例不同类型癫痫患儿进行左乙拉西坦单药治疗。左乙拉西坦起始剂量为20 mg/(kg.d),分两次服用,每两周增加10 mg/(kg.d),维持剂量30～40 mg/(kg.d)。稳定期:维持加量期12周,每个月观察1次,以治疗前3个月的发病频率为基础,完成了6个月的观察期,随访6～24个月(平均随访12.8个月),观察发作频率的变化及不良反应。结果 62例入选患儿,完全控制发作38例,占61.3%,显效8例,占12.9%;有效9例,占14.5%;无效4例,占6.5%;加重3例,占4.8%。总有效率为88.7%,两年治疗保留率为72%。左乙拉西坦治疗前后发作频率改变有统计学意义(P<0.005)。结论左乙拉西坦作为单药治疗小儿各型癫痫有良好疗效及安全性。
- 翟琼香丁健戴启麟陈志红郝英郭予雄桂娟张宇昕
- 关键词：癫痫小儿
- 小儿癫痫及其发作类型、频率与脑细胞葡萄糖代谢的相关性研究被引量：8
- 2009年
- 目的:探讨小儿癫痫及其发作类型、频率与癫痫灶脑细胞葡萄糖代谢的相关性。方法:对经临床、EEG及MRI检查确诊的86例癫痫患儿进行脑18F-FDGPET显像检测,以反映癫痫灶脑细胞葡萄糖代谢情况。结果:与对照组比,癫痫组脑PET显像异常(P<0.01);异常率为89.9%(77/86),其中72例发作间期为低代谢显像,5例发作期为高代谢显像。不同发作类型癫痫患儿脑PET显像异常的脑区不同,婴儿痉挛症和Lennox-Gastaut syndrome脑PET显像异常部位主要在双侧皮质,呈双侧大脑弥漫性皮质低代谢改变,复杂部分性发作患儿则主要为颞叶。脑PET显像异常与发作频率或病情呈正相关(P<0.01),即脑PET显像异常愈重,发作频率愈高或病情愈重;但与发病年龄无关(P>0.05)。结论:癫痫患儿脑细胞葡萄糖代谢异常;不同发作类型的癫痫患儿脑细胞葡萄糖代谢异常的脑区不同;脑PET显像异常与发作频率或病情呈正相关。
- 翟琼香杨惠玲曹素珍丁健乔惠宪潘运宝
- 关键词：癫痫小儿正电子发射体层摄影术
- GEFS+的致病基因验证和海马MRS变化与智力水平研究
- 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)是以家系为整体做出诊断的癫痫综合征。目前研究表明，GEFS+表现为常染色体显性遗传的特性。迄...
- 丁健
- 关键词：致病机制磁共振波谱
- 文献传递
