郝英
- 作品数：13 被引量：72H指数：4
- 供职机构：广东省人民医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系SCN1A及GABRG2基因突变筛查被引量：2
- 2011年
- 目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族。采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GABRG2基因组全部外显子序列,应用PCR产物直接测序方法进行突变筛查。结果全部GEFS+患者在SCN1A及GABRG2基因均未发现迄今已报道的所有已知突变。然而,在家系E先证者的SCN1A基因第1外显子发现了新核苷酸多态性(SNP)c.69G>A,呈杂合子变异,密码子由GCG序列突变为GCA,属同义突变;随后在2/100例健康对照人群中也证实存在。另外,在GABRG2基因的翻译起始密码前发现1个新SNP c.-14delA,表现为cDNA序列的第-14号核苷酸A缺失变异,未参与氨基酸的表达;该变异存在于所有GEFS+患者及92/100例健康对照者中。结论 SCN1A基因发现的1个新SNP(c.69G>A)虽未引起氨基酸改变,但可能通过影响mRNA的稳定性,从而改变受体蛋白的功能。GABRG2基因发现的新SNP(c.-14delA)是我国人群高频SNP,并非GEFS+致病的潜在因素。该新发现的2个碱基多态性丰富了SNP数据库,为癫癎易感多态位点的研究提供了候选位点。SCN1A及GABRG2基因很可能不是我国南方汉族GEFS+家系的主要致病基因,证实GEFS+具有明显的遗传异质性。
- 陈志红翟琼香丁健桂娟郭予雄郝英张宇昕
- 关键词：SCN1AGABRG2
- 左乙拉西坦单药治疗小儿癫痫的自身对照研究被引量：46
- 2010年
- 目的研究左乙拉西坦作为单药治疗不同类型癫痫患儿的临床疗效和安全性。方法采用前瞻性研究,对62例不同类型癫痫患儿进行左乙拉西坦单药治疗。左乙拉西坦起始剂量为20 mg/(kg.d),分两次服用,每两周增加10 mg/(kg.d),维持剂量30～40 mg/(kg.d)。稳定期:维持加量期12周,每个月观察1次,以治疗前3个月的发病频率为基础,完成了6个月的观察期,随访6～24个月(平均随访12.8个月),观察发作频率的变化及不良反应。结果 62例入选患儿,完全控制发作38例,占61.3%,显效8例,占12.9%;有效9例,占14.5%;无效4例,占6.5%;加重3例,占4.8%。总有效率为88.7%,两年治疗保留率为72%。左乙拉西坦治疗前后发作频率改变有统计学意义(P<0.005)。结论左乙拉西坦作为单药治疗小儿各型癫痫有良好疗效及安全性。
- 翟琼香丁健戴启麟陈志红郝英郭予雄桂娟张宇昕
- 关键词：癫痫小儿
- 小儿病毒性脑炎105例临床及脑电图结果分析被引量：1
- 2008年
- 目的:探讨小儿病毒性脑炎临床及脑电图(EEG)特点。方法:对105例病毒性脑炎患儿的病情及EEG结果进行回顾性分析。结果:病毒性脑炎的治愈率为60.9%,EEG的异常率为95.3%,病情重的患儿EEG改变严重,EEG呈重度异常,局灶性、低波幅的预后差,随着病情好转,EEG逐渐恢复。结论:EEG在小儿病毒性脑炎诊治中有重要的指导价值。
- 张宇昕翟琼香郝英
- 关键词：脑炎病毒性儿童脑电描记术
- 小儿惊厥性癫痫持续状态的临床特征及预后分析被引量：5
- 2009年
- 目的探讨小儿惊厥性癫痫持续状态（CSE）患者的临床特征及预后的相关因素，为有效的预防和治疗小儿CSE提供依据。方法采用连续登记建立数据库的方法，前瞻性观察于1998年10月至2008年10月广东省人民医院儿科及广州市儿童医院急诊及住院的CSE患者，按1993年国际抗癫痫联盟（ILAE）的诊断标准进行诊断，用X^2检验、秩和检验及logistic分析进行预后相关因素分析。结果纳入本组169例患者，其中农村92例（54．4％）。首要病因为中枢神经系统感染71例（42．0％），其次为停或减用抗癫痫药、脑出血。农村的患儿治疗前抽搐时间较城市的患儿抽搐时间长（P〈0．01），接受治疗前持续时间与预后有关（P〈0．01），总持续时间与预后有关（P〈0．01），死亡率为14．2％。Logistic回归分析示，来源地、治疗前持续时间、呼吸抑制为影响预后的独立因素（P〈0．05）。结论农村的患儿是CSE主要人群，中枢神经系统感染是首要的病因。CSE总时间及治疗前CSE时间是影响死亡率及致残率的一个重要因素。
- 翟琼香梁惠慈丁健张宇昕郝英
- 关键词：小儿惊厥惊厥性癫痫持续状态预后
- 脑性瘫痪患儿脑细胞葡萄糖代谢与发育商关系的研究被引量：1
- 2008年
- 目的:探讨脑瘫患儿脑细胞葡萄糖代谢与发育商(DQ)的关系。方法:符合脑瘫诊断标准的脑瘫患儿33例(脑瘫组),均采用Gesell发育量表(GDS)进行测试,同时进行18F-FDG脑显像检查(简称PET),并与健康自愿体检正常儿童(正常组)进行比较。结果:与正常组比较,脑瘫组中PET脑显像异常30例,正常3例;PET脑显像异常与动作能、应物能、应人能和言语能均有明显相关性;单灶低代谢灶其4个能区表现为轻度异常,多灶和弥漫低代谢灶则分别为中度和重度异常,且脑细胞葡萄糖代谢异常程度越重,DQ分值越低(P<0.05或0.01)。结论:脑细胞葡萄糖代谢异常可影响小儿的DQ状况。GDS结合PET脑显像检查可了解患者脑葡萄糖代谢功能和细胞活动功能,客观反映脑细胞损伤部位及程度,对于脑瘫患儿DQ状况的评估以及指导临床治疗具有重要意义。
- 翟琼香曾小璐郝英肖华
- 关键词：脑性瘫痪
- 病灶多变的家族性部分性癫家系的临床研究
- 2011年
- 目的探讨病灶多变的家族性部分性癫（FPEVF）家系的临床特征。方法收集2008-2010年就诊于本院小儿神经专科门诊的2个FPEVF家系资料,建立家系系谱图,对先证者家系成员的临床特征、脑电图（EEG）、头颅MR I等进行总结分析。结果 1.FPEVF 2个家系共48名成员,存活44名,受累患者达21例（1例死亡）。男12例,女9例;平均发病年龄5岁,起病年龄：家系A：1~7岁,家系B：2~10岁。2.发作前无明显诱发因素,白天夜间均有发作,临床表现为单纯部分性发作10例,复杂部分性发作6例,局灶继发全面性发作3例,亚临床发作2例,其中1例伴热性惊厥史。3.EEG检查19例,均有样放电,表现为频发尖波、棘波、尖慢波或棘慢波,其中起源于颞区、额颞区各5例,额区、额顶区各4例,颞枕区1例。4.存活患者20例的神经系统检查均正常,1例双侧海马异常,余MR I均正常。5.自行缓解6例,2例先证者经丙戊酸钠、托吡酯治疗,发作和EEG均有明显改善。结论 1.FPEVF是一种少见的家族性部分性癫综合征,呈常染色体不完全显性遗传,昼夜均可发作,临床多见部分性发作。2.具有明显的表型异质性和遗传异质性,临床易误诊为其他家族性部分性癫,家族史调查是诊断FPEVF的关键。3.不同家系成员脑电图部分性样放电起源于不同脑区,多见于额颞区,且大脑结构无异常。
- 郭予雄翟琼香郝英陈志红张宇昕桂娟陈前
- 关键词：家系
- 癫痫患儿脑细胞葡萄糖代谢与智商关系的研究
- 癫痫是神经系统常见疾病之一，是脑内神经元群过度放电所引起的阵发性脑功能障碍。目前我国癫痫患者约有900万，其中儿童约占2/3，小儿癫痫的发病率大约为3‰～6‰，癫痫对高级神经机能损害作用较大，尤其可致智力障碍。有资料显示...
- 郝英
- 关键词：智商智力测验
- 文献传递
- 不同抗癫痫药对癫痫患儿体液免疫的影响被引量：2
- 2011年
- 目的:观察癫痫患儿长期服用不同抗癫痫药后的体液免疫反应。方法:采用免疫比浊法测定本院小儿神经专科112例癫痫患儿服药1年后血清IgA、IgG、IgM及补体C3、C4水平,并与30例正常健康儿童比较,VAP(丙戊酸盐)单药、VAP联合TPM(托吡酯)或LTG(拉莫三嗪)间体液免疫水平的差异。结果:①112例癫痫患儿血清IgM浓度平均为(1.62±0.72)g/L,IgG浓度平均为(11.20±2.79)g/L,与对照组比,均升高(P<0.05,P<0.01),补体C3浓度平均为(948±163)mg/L,C4浓度平均为(180±80)mg/L,均下降(均P<0.01),血清IgA浓度平均为(1.26±0.67)g/L(P>0.05)。②VAP单药治疗后,血清IgA明显下降(P<0.01),VAP联合TPM或LTG治疗后,血清IgA升高(P<0.01)。结论:癫痫患儿长期服用不同抗癫痫药后,存在体液免疫紊乱,且表现复杂,IgM、IgG升高,C3、C4下降,单用丙戊酸盐后,IgA显著下降。
- 郭予雄翟琼香郝英桂娟陈前王春
- 关键词：癫痫抗癫痫药物体液免疫儿童
- 全面性癫伴热性惊厥附加症8家系临床分析被引量：5
- 2010年
- 目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法收集2004年1月-2009年12月收治的8个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。应用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果 8个家系共有101名家系成员接受调查,结果发现受累患者37例。其中特发性全面性癫2例,不能分类者3例;符合GEFS+临床表型患者32例(死亡1例),其中男19例,女13例;男女性别比较差异无统计学意义(χ2=0.40,P>0.05);表现为热性惊厥(FS)者21例,热性惊厥附加症(FS+)者6例,FS+伴失神发作2例,FS+伴局灶性发作2例,FS+伴肌阵挛1例。结论 FS+是一种常见儿童时期起病的癫综合征,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。FS+家系符合常染色体不完全显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性。
- 陈志红翟琼香桂娟张宇昕郭予雄丁健郝英
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系表型
- 癫痫患儿脑细胞葡萄糖代谢与智商关系的研究被引量：1
- 2015年
- 目的 探讨癫痫患儿脑细胞葡萄糖代谢与智商的关系.方法 对78例癫痫患儿(癫痫组)发作间期采用18氟-脱氧葡萄糖(18 F-Fluorodeoxyglucose,18F-FDG)正电子发射计算机断层扫描(Positron emission tomography,PET)测定脑组织葡萄糖代谢情况,采用中国修定韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测试,并与15例正常儿童(对照组)智商进行比较.结果 癫痫患儿语言智商(Verbal intelligence quotient,VIQ)、操作智商(Performance intelligence quotient,PIQ)、全智商(Fullscale intelligence quotient,FIQ)低于对照组(P≤0.001),癫痫患儿PET正常组、PET单灶低代谢组、PET多灶低代谢组智商差异有统计学意义(P< 0.001),PET异常程度与智商水平呈负相关(-=-0.549,P<0.001),不同半球PET异常,VIQ-PIQ偏差(| VIQ-PIQ |≥15)不同,左半球受损以VIQ PIQ为主(P =0.004).结论 癫痫患儿智力受损与PET异常有相关性,18 F-FDG PET检查结合智力测试可更好反映脑细胞损伤部位及程度,评估癫痫患儿智商是否受损、损害程度及智商平衡性.
- 翟琼香汤志鸿陈志红郝英曾小璐张宇昕
- 关键词：癫痫患儿智商18F-FDGPET
