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张宇昕

作品数:74 被引量:188H指数:6
供职机构:南方医科大学更多>>
发文基金:广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域:医药卫生生物学理学文化科学更多>>

文献类型

  • 46篇期刊文章
  • 27篇会议论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 71篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇文化科学
  • 1篇理学

主题

  • 41篇癫痫
  • 23篇突变
  • 23篇基因
  • 18篇患儿
  • 17篇小儿
  • 16篇基因突变
  • 15篇家系
  • 13篇癫痫患儿
  • 13篇儿童
  • 11篇电图
  • 11篇脑电
  • 11篇脑电图
  • 10篇表型
  • 8篇惊厥
  • 7篇染色
  • 7篇染色体
  • 7篇染色体显性遗...
  • 7篇显性遗传
  • 7篇额叶
  • 7篇常染色体

机构

  • 66篇广东省人民医...
  • 17篇南方医科大学
  • 6篇广东省医学科...
  • 5篇广东省人民医...
  • 1篇广东省妇幼保...
  • 1篇广州市儿童医...
  • 1篇汕头大学
  • 1篇中山大学附属...
  • 1篇中山大学附属...
  • 1篇东莞市人民医...

作者

  • 74篇张宇昕
  • 71篇翟琼香
  • 40篇陈志红
  • 31篇卓木清
  • 31篇郭予雄
  • 29篇王春
  • 22篇王林淦
  • 19篇汤志鸿
  • 17篇桂娟
  • 10篇郝英
  • 10篇陈前
  • 8篇林晓源
  • 8篇丁健
  • 6篇张静雯
  • 5篇余宇晖
  • 3篇曾小璐
  • 3篇何少茹
  • 3篇陈铁锋
  • 3篇郑有为
  • 2篇乔惠宪

传媒

  • 8篇实用儿科临床...
  • 6篇广东医学
  • 4篇癫痫杂志
  • 3篇中华临床医师...
  • 3篇中华实用儿科...
  • 2篇中国基层医药
  • 2篇中国神经精神...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华急诊医学...
  • 1篇岭南心血管病...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇临床误诊误治
  • 1篇中国中西医结...
  • 1篇第二军医大学...
  • 1篇实用医学杂志
  • 1篇广西医学
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇中华神经医学...
  • 1篇中山大学学报...
  • 1篇南方医科大学...

年份

  • 2篇2023
  • 1篇2022
  • 4篇2021
  • 1篇2020
  • 1篇2017
  • 4篇2016
  • 21篇2015
  • 2篇2014
  • 8篇2013
  • 1篇2012
  • 7篇2011
  • 4篇2010
  • 4篇2009
  • 4篇2008
  • 2篇2006
  • 4篇2004
  • 1篇2003
  • 2篇2002
  • 1篇2001
74 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
黄疸新生儿光疗时白蛋白应用的价值探讨被引量:5
2002年
目的 探讨黄疸新生儿光疗时白蛋白的应用价值。方法 对 60例入选黄疸新生儿进行前瞻性双盲研究 ,随机分为 2组 :即光疗加白蛋白输注组 (PA组 ,白蛋白 1.5g/kg)和单纯光疗组 (PO组 ) ,各 3 0例 ;光疗前两组基本条件相似。根据总胆红素水平PA组和PO组进一步细分为轻度黄疸组、中度黄疸组和重度黄疸组 3组。所有入选新生儿均持续光疗 48h ,并分别于光疗前和光疗 6,12 ,2 4,48及 72h后抽血检查。结果 ①在PA组 ,光疗前及光疗 6,12 ,2 4,48及 72h后 ,其血清总胆红素分别为 (2 5 1± 3 7) ,(2 3 1± 3 7) ,(2 0 4± 2 7) ,(171± 41) ,(13 0± 5 3 )和 (13 6± 40 ) μmol/L,而在PO组则分别为 (2 43± 2 9) ,(2 3 1± 2 9) ,(2 0 7± 3 3 ) ,(166± 3 6) ,(12 3± 3 6)与 (13 4± 42 ) μmol/L,两组各时段总胆红素水平极为相近 (P >0 .0 5 ) ;②光疗 12h后总胆红素水平开始明显下降 ,PA组和PO组的下降速度和下降类型完全一样 ;③轻度黄疸组光疗 12h后总胆红素水平接近 171μmol/L,2 4h后 171μmol/L 以下 ;而中度黄疸组光疗 2 4h后才接近 171μmol/L,48h后 171μmol/L以下。结论 白蛋白输注对黄疸新生儿的光疗效果无明显作用 ;建议对轻度黄疸的新生儿光疗 12h ,中度黄疸者 2 4h 。
农绍汉谢衍铭余宇晖吴伟钊张宇昕何少茹张宇和孙云霞
关键词:光照治疗白蛋白黄疸新生儿
伊莱西胺联合西药治疗对癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶的影响研究被引量:7
2016年
目的观察应用胡椒碱衍生物伊来西胺添加治疗癫痫患儿血清特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平变化。方法 107例癫痫患儿采用随机数字表法分为试验组(77例)及对照组(30例),对照组只采用抗癫痫西药治疗,试验在组抗癫痫西药的基础上加用伊莱西胺,初始剂量均为每日5mg/kg,分2次服用,发作未被控制的患儿给予逐渐加量,每周加量<每日10mg/kg。观察疗程为1年。治疗前、治疗0.5年以及治疗1年时行脑电图(EEG)检测,并采用电化学发光法检测血清NSE水平,治疗1年时进行癫痫疗效评估。结果治疗后试验组总有效率[65.0%(50/77)]高于对照组[30.0%(9/30)],差异有统计学意义(P<0.01)。与本组治疗前比较,试验组治疗0.5年及1年NES水平明显下降,且治疗1年NES水平低于治疗0.5年(P<0.05,P<0.01)。对照组各时间点及与试验之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。试验组治疗1年时EEG(3例正常范围EEG,5例界线性EEG,69例异常EEG)明显优于治疗前EEG(2例正常范围EEG,75例异常EEG)水平,差异有统计学意义(Z=-2.33,P<0.05);对照组30例患儿治疗前EEG(均为异常EEG)与治疗1年EEG(3例界线性EEG,27例异常EEG)比较,差异无统计学意义(Z=-1.732,P>0.05)。结论癫痫患儿添加胡椒碱衍生物治疗可以降低血清NSE水平,减少癫痫发作频度,脑电图得到改善。
王林淦翟琼香汤志鸿张宇昕郭予雄陈志红王春卓木清曾小璐张静雯
关键词:癫痫神经元特异性烯醇化酶脑电图
基于伴有先天性心脏病的癫痫患儿临床特征研究
目的 探讨伴有先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的癫痫患儿临床特征,为临床诊疗提供理论依据.方法 回顾性分析78例伴有CHD的癫痫患儿临床资料并总结其临床特征.结果 78例伴有CHD...
卓木清丁健翟琼香陈志红张宇昕王春王林淦
单纯疱疹病毒脑炎继发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿3例临床分析被引量:1
2021年
目的分析儿童单纯疱疹病毒脑炎继发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、治疗及转归情况。方法收集我科收治的3例单纯疱疹病毒脑炎继发抗NMDAR脑炎患儿临床资料,其中男2例、女1例,年龄分别为1岁9个月、10岁和4岁。结果3例患儿均表现为抽搐起病,伴意识改变、行为异常,脑脊液单纯疱疹病毒Ⅰ型均为阳性。3例患儿予抗病毒及对症处理后病情均有好转,但分别于病程1周至1个月后病情再次加重,脑脊液NMDAR抗体均呈阳性。经积极对症治疗后,2例患儿恢复较好,1例放弃治疗后死亡。结论单纯疱疹病毒脑炎可发展至抗NMDAR脑炎,动态检测NMDAR抗体有助于早期识别单纯疱疹病毒脑炎后自身免疫性脑炎的发生,从而进行早期干预。
张慧琼张宇昕胡燕郑贵浪郭予雄翟琼香
关键词:单纯疱疹脑炎
GPR98基因突变的癫痫患儿临床表型与神经发育商的研究
目的探讨GPR98基因突变癫痫患儿的基因型、临床表型及神经发育商之间的关系。方法收集65个癫痫家系先证者及家系成员的临床资料和外周血标本,应用二代测序加目标区域靶向捕获技术和PCR产物直接测序技术进行癫痫基因突变筛查及验...
王林淦翟琼香卓木清张宇昕陈志红郭予雄陈奕珊王春
FDG-PET脑显像在小儿难治性癫痫的应用及临床意义被引量:6
2003年
[目的]探讨18F脱氧葡萄糖(FDG)PET对小儿难治性癫痫发作期及发作问期癫痫灶的诊断价值。[方法]对23例癫痫患儿于发作期及发作间期行18F-FDG PET检查,并与MRI及EEG比较。男10例,女13例,年龄最小1岁,最大14岁。[结果]23例中91.3%(21例)PET显像有异常代谢灶,低代谢灶19例,高代谢灶2例,2例正常。2例高代谢灶中1例检查时癫痫正发作。24 h后复查仍为高代谢灶。另1例于检查前3 h癫痫发作1次。有2例行手术切除癫痫灶,术中发现病灶及头皮、深部电极癫痫灶与PET异常代谢灶部位相符。另年龄小患儿异常代谢灶呈弥漫改变较年龄大的患儿多。MRI异常率65%(15例),EEG异常率86.9%(20例)。[结论]18F-FDG PET对发作间期或发作期对癫痫灶的诊断价值明显优于MRI和头皮EEG。尤其在发作间期可提高灵敏度和特异性及诊断准确性。
翟琼香乔惠宪林晓源黄焕波张宇昕刘纪清
关键词:难治性癫痫小儿正电子发射断层显像
GPR98基因突变的癫痫患儿临床表型与神经发育商的研究
2015年
目的 探讨GPR98基因突变癫痫患儿的基因型、临床表型及神经发育商之间的关系.方法 收集65个癫痫家系先证者及家系成员的临床资料和外周血标本,应用二代测序加目标区域靶向捕获技术和PCR产物直接测序技术进行癫痫基因突变筛查及验证,分析临床表型、基因型以及神经发育商的关系.结果 65个癫痫家系中发现了7例先证者存在新GPR98基因突变位点,分别为杂合错义变异c.6083C>T、c.1969A>C、c.17531C >T、c.9069G>C、c.6661G>A和c.18496A>C以及无义变异c.14224G>T,且其父母亲其中一方携带与先证者相同的GPR98基因点突变.在7例GPR98基因突变的先证者中,6例患儿均以无热性惊厥为初始症状,1例发病初期表现为热性惊厥,发作形式表现为全面性发作为主.进一步采用Gesell发育量表对7例GPR98基因突变癫痫患儿及30例正常儿童进行发育商测试,结果 提示GPR98基因突变癫痫患儿的5个能区及总体神经发育商平均值分别比正常儿童差,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 GPR98基因突变患儿的癫痫发作形式以全面性发作为主,其精神运动发育迟缓可能与GPR98基因突变有关.
卓木清王林淦翟琼香张宇昕陈志红郭予雄陈奕珊王春
关键词:癫痫发育商临床表型
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析
目的研究中国常染色显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例AD...
王春翟琼香陈前郭予雄陈志红张宇昕桂娟汤志鸿卓木清
应用不同抗癫痫药治疗儿童癫痫与肥胖的关系被引量:1
2004年
目的 了解应用不同抗癫痫药 (AEDs)所导致癫痫患儿肥胖的情况。方法 根据患儿服用的不同AEDs,将 6 6例癫痫病人分为丙戊酸钠治疗组和非丙戊酸钠治疗组两组 ,对其体重 (Wt)及身高 (H)从服用AEDs开始进行为期 6个月的观察 ,观察肥胖指标 (BMI)的变化情况。结果 丙戊酸钠治疗组从治疗后 3个月开始出现肥胖 ,到治疗后 6个月时 ,男、女性的肥胖指标才有统计学的差异 ;丙戊酸钠治疗组的肥胖指标与非丙戊酸钠治疗组的统计学差异 ,也是从治疗后 3个月开始。结论 应用丙戊酸钠后可导致癫痫病人出现肥胖 ,其肥胖发生的时间一般在开始应用此药治疗后 3个月 ,因此 ,临床上应用丙戊酸钠时 ,要注意导致癫痫病人出现肥胖的问题。
林晓源翟琼香余宇晖张宇昕郑有为陈铁锋
关键词:抗癫痫药儿童癫痫肥胖丙戊酸钠
基于伴有先天性心脏病的癫痫患儿临床特征研究被引量:1
2015年
目的 探讨伴有先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的癫痫患儿的临床特征,为临床诊疗提供理论依据。方法 回顾性分析78例伴有CHD的癫痫患儿的临床资料并总结其临床特征。结果 78例伴有CHD的癫痫患儿中,男44例(56.4%),女34例(43.6%),年龄范围为1个月~15岁。左向右分流CHD有41例(52.6%),右向左分流CHD有32例(41.0%),无分流的CHD有5例(6.4%);其中室间隔缺损有24例,动脉导管未闭及法洛四联症各9例,完全性大动脉转位7例,单心室及房间隔缺损各5例,右心室双出口4例,其余为其他先天性心脏畸形。不同CHD分型患儿术前的头颅核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)比较,差异无统计学意义(似然比χ2=2.13,P〉0.05);不同CHD分型患儿术后头颅MRI比较,差异有统计学意义(似然比χ2=6.2,P=0.04)。右向左分流CHD术后头颅MRI改变常见为多脑叶的缺血梗死软化灶伴脑萎缩,而左向右分流CHD术后头颅MRI改变多为局灶性小缺血梗死灶。脑电图表现为背景节律以中-低波幅的慢活动为主,多见于额、颞叶及中央区阵发尖慢波、棘慢波、多棘慢波的痫样放电。结论 癫痫是先天性心脏病常见的神经系统合并症,早期可通过头颅MRI及脑电图检查评估脑损伤,早期进行干预治疗,降低癫痫发生率,减少神经系统的损伤。
卓木清丁健翟琼香陈志红张宇昕王春王林淦
关键词:先天性心脏病癫痫头颅磁共振脑电图
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