- 高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用被引量：2
- 2018年
- 随着"精准医学计划"的提出和基因工程的实施,许多遗传性疾病的诊治水平不断提高。在"精准医学计划"实施过程中,高通量测序是新兴并且具有强大优势的技术手段。当前新生儿遗传性疾病发病率在逐渐升高,且往往难以诊断、治疗,给家庭、社会带来沉重的负担。目前,高通量测序是其首选诊断方法,因其诊断价值较高,实用性较强,国内外已经有多个研究机构利用高通量测序的不同测序方法及平台对新生儿遗传性疾病进行研究,但仍存在需要进一步改进的地方,需要不断提升测序水平,提高生物信息学分析能力,完善管理方案。将高通量测序应用于疑难、危重、存在遗传性疾病高风险的新生儿,是目前的研究热点,可以提高新生儿整体医疗水平,丰富疾病谱。
- 王丹滕懿群黄蓉
- 关键词：高通量测序新生儿遗传性疾病
- BLMmRNA在白血病细胞中的表达及其临床意义被引量：4
- 2012年
- 目的分析BLM基因在白血病骨髓细胞中的表达情况及其临床意义。方法收集2011年1月至12月安徽省立医院血液科住院和门诊随访的125例白血病患者骨髓标本为研究对象。其中包括59例慢性粒细胞白血病（CML），66例急性白血病（AL）。对照组为5例门诊非恶性血液病患者的骨髓标本，其中女性3例，男性2例，年龄在15岁至53岁。采用半定量逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）法检测了已通过细胞形态学和免疫分型检查骨髓细胞中BLMmRNA的表达情况，按患者年龄、性别、所患白血病类型、外周血白细胞计数情况、有无肝脾肿大、融合基因表达情况、染色体核型、是否初诊以及是否移植进行分组。回顾性分析BLM基因在各分组中的表达情况以及与以上各因素的相关性。采用，检验、单因素方差分析、t检验以及Pearson相关性检验进行统计学分析。结果BLM基因在各型白血病中均有表达。125例白血病患者骨髓标本中，BLM基因阳性表达71例，阴性表达54例，5例非恶性血液病患者的骨髓标本中均不表达。白血病患者骨髓细胞内BLM基因的表达在不同白细胞计数分组问以及融合基因分组间，差异有统计意义（矿值分别为14．730和22．399，P均〈0．05）。经治疗后的白血病患者BLM基因的表达水平（0．1788±0．1091）低于初诊（0．3276±0．2016）白血病患者，差异有统计学意义（t=3．937，P〈0．05）；移植后的患者BLM基因表达水平（0．1271±0．1009）低于未经过移植（0．2902±0．2034）的患者，差异具有统计学意义（t=2．061，P〈0．05）。Pearson相关性分析显示白血病骨髓细胞中BLM基因的表达与融合基因呈正相关（r=0．357，P〈0．01），并且与染色体核型呈正相关（r=0．279，P〈0．05）。结论BLM基因表达水平的测定可作为判断白血病患者病情严重程度和预后的指标，检测其水平可能为临
- 张永娟何晓东孙余婕张白银黄蓉嵇金陵沈佐君
- 关键词：白血病骨髓细胞逆转录聚合酶链反应
- 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤一例被引量：2
- 2019年
- 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤(cutis marmorata telangiectatica congenital,CMTC)是一种罕见的先天性血管畸形,病因不明,通常表现为出生后即出现全身毛细血管扩张,感染或保暖欠佳时可出现皮肤破损或浅表溃疡。CMTC患儿可伴肌肉骨骼异常、血管异常、心脏缺陷、神经系统异常及眼部异常等。CMTC无特殊治疗,皮肤表现为自限性,可随时间慢慢变淡或消失。
- 应勤来黄蓉朱雯侯秋英滕懿群
- 关键词：毛细血管扩张血管畸形
- 利用新型免疫磁珠富集原理检测肺癌患者外周血循环肿瘤细胞被引量：5
- 2013年
- 目的建立一种新型免疫磁珠方法，检测肺癌患者外周血中循环肿瘤细胞（CTCs）。方法实验探索性研究。选择经手术切除组织病理确诊为非小细胞肺癌的42例初治患者，其中I期7例、Ⅱ期9例、Ⅲ期16例、Ⅳ期10例，健康志愿者20名。将不同数量（50、100、200、500、1000个）的肺癌细胞株（A549）混入2ml健康成人血标本中以模拟肿瘤患者的血样，对该血样进行红细胞裂解和离心，沉淀所得细胞与经过免疫磁珠标记的上皮细胞黏附分子（EpCAM）的抗体反应，然后经一套自制的检测装置对细胞进行富集和分离，与磁标记的EpCAM抗体反应后的上皮细胞因为磁力的作用被集中在一张玻片上，最后用经典的HE染色鉴定循环肿瘤细胞并计数。计算肿瘤细胞的回收率验证该方法的敏感性，同时检测20名健康志愿者血标本验证该方法的特异性。用上述方法检测42例肺癌患者的CTCs，将检测到的结果根据患者的临床特征进行分组，以卡方检验分析CTCs的检出率与患者的年龄、性别、临床分期、肿瘤大小等临床特征的相关性，同时以直线相关法研究掺入细胞数与回收细胞数的相关性。结果掺人肿瘤细胞回收试验的回收率在68％～82％之间，掺入细胞间回归方程为Y=0．6419X＋8．8875，回收的细胞与添加细胞间数量有显著的相关性（相关系数尺。=0．9916，P〈0．05）。42例肺癌患者中有18例（42．9％）CTCs阳性，其中，I期CTCs检出率为0，II期CTCs检出率为11．1％，Ⅲ期CTCs检出率为62．5％，IV期CTCs检出率为70％。CTCs检测的阳性率与患者的年龄、性别、肿瘤大小均无明显关系（P〉0．05），而与临床分期（TNM）有密切关系（P〈0．05）。特异性检测结果为20名健康志愿者外周血标本均未检测到CTCs。结论新型免疫磁珠富集技术可以有效分离和鉴定肺癌患者外周血中的循环肿瘤细胞，有�
- 嵇金陵何晓东索美芳张培黄蓉孙余婕沈佐君
- 关键词：肿瘤循环细胞免疫磁化分离肿瘤细胞黏附分子
- 高危型人乳头瘤病毒分子生物学检测的研究进展被引量：4
- 2013年
- 人类乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)是一种具有种属特异性的嗜上皮病毒,属双链闭环的DNA病毒。近些年的大量研究表明,高危型人乳头瘤病毒(high risk-human papillomavirus,hr-HPV)感染是宫颈癌发生的必要条件。hr-HPV的检测和分型对了解和筛查宫颈病变、指导治疗及判断预后具有重要价值;同时对评价hr-HPV疫苗的有效性和hr-HPV感染的流行病学研究也有一定价值。
- 黄蓉沈佐君
- 关键词：人乳头瘤病毒高危型分子生物学检测
- 皮罗氏序列征1例并文献复习被引量：1
- 2018年
- 皮罗氏序列征(PRS)是以小颌畸形、舌后坠和气道梗阻为主要特征的疾病,伴或不伴腭裂。PRS常单独发生或合并其他综合征,目前病因及致病机制尚不明。小颌畸形、舌后坠导致的气道梗阻使患儿呼吸及进食困难,进而出现缺氧、窒息、睡眠呼吸障碍、胃食管反流、营养不良,严重者将导致生长发育迟缓甚至死亡。PRS的评估和治疗需要多学科合作。在采取治疗措施前要先评估患儿气道梗阻的部位及类型、喂养困难的产生原因等。目前对PRS的治疗方案尚无共识,主要治疗是保守治疗(改变体位、鼻咽通气管、鼻胃管等)和手术治疗(唇舌黏连、下颌骨牵引成骨、气管切开等)。一般经非手术的气道管理不能缓解者,则需要手术治疗。本文主要是通过临床病例结合相关文献资料学习总结皮罗氏序列征的诊治,提高对罕见疾病的认识,避免漏诊、误诊。
- 黄蓉陆巧英滕懿群
- 关键词：小颌畸形气道梗阻下颌骨牵引成骨术腭裂
- 尖锐湿疣及疑似患者高危型人乳头瘤病毒检测的临床应用被引量：5
- 2013年
- 目的了解尖锐湿疣(CA)及疑似患者中高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染情况。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)对CA及疑似患者病变部位疣体或分泌物进行HPVDNA(高危型和低危型)检测。结果 134例HPV阳性样本(排除66例检测阴性样本)其中低危(6、11型)感染占61.94%(83/134);高危(16、18、31、33、45、52、56、58型)感染占16.42%(22/134);高低危复合感染占21.64%(29/134)。分泌物和疣体组织标本高危HPV检出率分别占48.05%(37/77)、24.56%(14/57),P<0.05;不同年龄、性别CA及疑似患者高危HPV检出率比较,P>0.05。结论 CA及疑似患者以低危型HPV感染为主,但高危HPV感染有较高比例分布。CA及疑似患者高危HPV感染无性别和年龄倾向。同时检测分泌物和疣体,可能会提高高危HPV检出率。FQ-PCR法灵敏度高特异性强可推荐考虑此法对高危HPV进行筛查。
- 黄蓉凡任芝孙余婕沈佐君
- 关键词：尖锐湿疣
