高伟华
- 作品数：9 被引量：21H指数：2
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- 应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变
- 2012年
- 目的建立操作简便、快速，使用成本低，结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c．728G〉A突变热点的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线（high resolution melting，HRM）技术，对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c．728G〉A突变热点进行检测，并将检测结果进行测序验证。结果受检患儿PAH基因第7外显子c．728G〉A突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便、快速，使用成本低，结果准确，可作为PAH基因第7外显子热点突变的快速、灵敏检测方法。
- 周永安高伟华杨建平张全斌张改秀刘建萍马云霞张晓刚郁梁
- 关键词：苯丙酮尿症PAH基因突变热点基因诊断
- 应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变
- 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification ref...
- 周永安高伟华李素云张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁
- 文献传递
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者PAH基因的突变研究
- 背景：
苯丙酮尿症是可治疗的少数遗传病之一，我国PKU的发病率为1/11572，而我省2004年—2009年的新生儿的发病率为1/3425，远远高于全国的平均水平，早期诊断是决定苯丙酮尿症预后的关键。目前国内外对苯...
- 高伟华
- 关键词：苯丙酮尿症PAH基因产前诊断
- 应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变
- 2011年
- 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引物,对山西省已经临床确诊的70例经典型PKU患儿、c.611A>G突变患儿的家长及50例正常儿童进行第6外显子扩增,扩增产物测序验证。结果在受检的山西省患儿中,PAH基因第6外显子c.611A>G突变位点ARMS检测结果和测序结果完全相符。结论 ARMS技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为PAH基因热点突变的快速灵敏检测方法。
- 周永安高伟华李素云张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁
- 关键词：苯丙酮尿症突变热点基因诊断
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究
- 目的:探讨山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenyldanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法:通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和1...
- 周永安高伟华张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁
- 文献传递
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因
- 目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因外显子3、6、7、11、12的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100...
- 高伟华张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁周永安
- 文献传递
- 80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性分析被引量：2
- 2011年
- 目的研究80例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET基因7、12、13、15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HSCR发病的关系。方法通过测序及序列比对的方法,对山西省80例汉族散发性HSCR患者和80例汉族健康儿童进行RET基因外显子序列分析,比较基因多态性位点等位基因频率在两组的差异。结果 RET基因7号外显子A432A(GCA→GCG)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著性差异(χ2=5.668,P<0.05),风险等位基因为G等位基因,OR=3.05,95%可信区间为1.218～7.639;RET基因13号外显子L769L(CCT→CTA)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著差异(χ2=37.458,P<0.01),风险等位基因为G等位基因,OR=4.632,95%可信区间为2.832～7.577。7号外显子D489N(GAC→AAC),15号外显子S904S(TCC→TCG)存在多态位点,病例组与对照组中P>0.05,该位点与疾病无显著相关性。其余已报道多态位点本次试验未发现。结论 RET密码子A432A、L769L的基因多态性与80例山西汉族HSCR患儿的发生密切相关。
- 李雪静赵文英张全斌马云霞高伟华郭珍平王鹏飞周永安
- 关键词：HIRSCHSPRUNG病
- 80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因SNP分析
- 目的 研究8 0例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HSCR)患儿RET基因7,12,13,15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleiotides polymor...
- 李雪静赵文英张全斌马云霞高伟华郭珍平王鹏飞周永安
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究被引量：19
- 2011年
- 目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH基因进行序列分析，以确定其突变位点、性质和突变频率。结果通过序列分析，发现在患儿和正常儿童中均出现Q232Q（CAA→CAG）、V245V（GTG→GTA）和L385L（CTG→CTC）3种单核苷酸多态性位点（single nueleotide polymorphism，SNP），其中患儿cDNA696位点的SNP发生率高达96．2％，正常儿童的SNP发生率为97．0％；患儿eDNA735位点的SNP发生率为76．1％，正常儿童的SNP发生率为77．3％；患儿cDNA1155位点的SNP发生率仅为7．6％，正常儿童SNP发生率为8．3％。正常儿童的其它序列与GenBank中序列比较的无差异。在患儿的基因序列中还发现了16种共计72个突变基因，占全部PAH突变基因的61．0％。第3外显子发现3种突变R11IX、H64〉TfsX9和S70del，突变频率分别为5．1％、0．8％、0．8％；第6外显子仅发现1种突变EX6-96A〉G，突变频率达10．2％；第7外显子中R243Q的突变频率最高，占12．7％，其次是Ivs7＋2T〉A，占5．1％，T278I占2．5％，G247V、R252Q、L255S、R261Q、E280K均占0．8％；第11外显子中，Y356X占5．9％，V399V占5．1％；第12外显子中，R413P占5．9％，A434D占2．5％。在16种突变中，有9种错义突变、3种剪接位点突变、2种无义突变及2种缺失，其中，H64〉TfsX9为本次研究新发现。结论明确了山西省经典型PKU患者PAH基因第3、6、7、11和12外显子的突变种类和分布等特征，EX6－96A〉G、R243Q可能属于山西人群中PAH基因突变的热点。
- 高伟华张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁周永安
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
