李垠娇
- 作品数：16 被引量：16H指数：2
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 4号环状染色体合并6、7号染色体平衡易位一例被引量：2
- 2017年
- 患儿女．7岁．因健康体检来院就诊。患儿系第3胎第1产．足月低体重．出生时仅1．7kg，有窒息史。1岁6个月会独走，2岁会叫爸妈。来本院就诊时体检：身高体重无异常，五官无异常，心肺无异常．四肢无畸形。智力发育无异常，学习成绩中上等。现父30岁．母29岁．非近亲结婚。
- 易丽君霍小春黎文婷乐萍陈卡李垠娇张晓珍郭智彬
- 关键词：染色体平衡易位环状染色体身高体重出生时
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 染色体复杂平衡易位一例
- 病情:患儿男,3岁3月,不会走路,不会说话,反应慢,精神发育迟缓,到门诊就诊,对外界反应差。诊断:神清,不能独立行走,不会说话,与同龄人相比各发育慢,对外界反应迟缓。CT结果显示:大脑发育不良。细胞遗传学检查:常规外周血...
- 郭智彬李垠娇黎文婷乐萍陈卡张小珍霍小春
- 文献传递
- 染色体核型异常两家系
- 2015年
- 家系1先证者，女，1天半。因窒息、反应差、哭声小3h入院。先证者为第3胎第3产，孕39周因母疤痕子宫择期剖宫产。出生时全身青紫，呼吸表浅、哭声低、反应差，经吸痰、输氧、肾上腺素等抢救半小时后全身转红，但哭声仍低。
- 乐萍张小珍霍小春黎文婷李垠娇
- 关键词：染色体核型异常家系APGAR评分出生时体重择期剖宫产呼吸表浅
- 微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的应用研究
- 2017年
- 目的探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Cyto Scan 750K微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过array-CGH技术分析,明确了所有5例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,对2例G显带未识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断,并对1例镜下染色体出现无法确定来源的额外染色体条带进行确诊。结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有敏感性、特异性和高分辨率,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型—表型关系的诊断具有重要的应用价值。
- 乐萍张小珍霍小春黎文婷李垠娇
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）在复杂染色体异常诊断中应用
- ＜正＞目的:微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点。我们应用array-CGH对9例染色体核型异常患者进行了array-CG...
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 文献传递
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- 目的:微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点.我们应用array-CGH对9例染色体核型异常患者进行了array-CGH,探...
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 染色体异常核型一例
- 2017年
- 患儿 女，9个月，系第3胎第3产，足月顺产，无窒息史。3个月会抬头，7个月会坐，现不会爬。无反复发热、腹泻和其他慢性疾病史。无多饮多尿，无夜间哭闹。体检；身高65．6cm，体重7．0kg，均低于同龄同性别儿童的第三个百分位数。
- 李垠娇乐萍乐萍黎文婷黎文婷陈卡
- 关键词：染色体异常核型足月顺产反复发热多饮多尿无窒息疾病史
- 染色体平衡易位一家系
- 2015年
- 先证者男，7岁，为第2胎第2产，系足月顺产，出生时有窒息史。新生儿Apgar评分为7分，智力低下，精细活动能力较差，生活基本能自理；查体：身高115cm，体重21h，低于同龄儿童平均身高；小头，额高而突出，面部发育不良，倒八字眉，跟裂小，眼距宽，塌鼻，上颚高，耳位低，颈短。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析。
- 黎文婷张小珍霍小春乐萍李垠娇
- 关键词：染色体平衡易位外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查家系染色体制备G显带分析
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- <正>目的微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性...
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 关键词：微阵列比较基因组杂交拷贝数变异标记染色体
- 文献传递
