霍小春
- 作品数：36 被引量：20H指数：2
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- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术历史地理文化科学更多>>
- 染色体平衡易位一家系
- 2015年
- 先证者男，7岁，为第2胎第2产，系足月顺产，出生时有窒息史。新生儿Apgar评分为7分，智力低下，精细活动能力较差，生活基本能自理；查体：身高115cm，体重21h，低于同龄儿童平均身高；小头，额高而突出，面部发育不良，倒八字眉，跟裂小，眼距宽，塌鼻，上颚高，耳位低，颈短。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析。
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- 关键词：染色体平衡易位外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查家系染色体制备G显带分析
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- <正>目的微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性...
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- 关键词：微阵列比较基因组杂交拷贝数变异标记染色体
- 文献传递
- 染色体核型异常一家系两例
- 2017年
- 先证者女，12天。因“反应差、吃奶少，哭声小10余天”入院。先证者为第2胎第2产，足月顺产，无宫内窘迫史，羊水Ⅱ度污染，出生时无窒息。母亲23岁，体检无特殊，父母为非近亲婚配，表型无异常，否认家族遗传病史。查体：前额突起，枕部后突，上腭弓高，下颌短小。呼吸46次／分。剧哭时口唇发绀，心音低钝。原始反射减弱，四肢肌张力正常。
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- 关键词：染色体核型异常家系家族遗传病史宫内窘迫近亲婚配先证者
- 不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断被引量：2
- 2010年
- 目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛查和诊断。方法应用7-deza-dGTP的PCR法一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGGn的重复序列的大小判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。结果在101例不明原因的先天性智力低下惠儿中,我们发现脆性X综合征患儿13例(男性10例,女性3例)。结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可对高危患儿进行快速筛查,确定携带者和患者。
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- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因聚合酶链式反应
- 不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断
- 目的 脆性X综合征是一种发病率仅次子唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,呈X连锁遗传.国外报道男性患病率为1/1500,女性为1/2500.其中在不明原因智力低下儿童中脆性X综合征患者占10％.表现为不同程度的智力低下、大...
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- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因聚合酶链式反应
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 染色体复杂平衡易位一例
- 病情:患儿男,3岁3月,不会走路,不会说话,反应慢,精神发育迟缓,到门诊就诊,对外界反应差。诊断:神清,不能独立行走,不会说话,与同龄人相比各发育慢,对外界反应迟缓。CT结果显示:大脑发育不良。细胞遗传学检查:常规外周血...
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- 文献传递
- 208例Turner综合征染色体核型与临床分析
- rner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3％-0.4％,在自然流产胚胎,发生率可高达7.5％,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.本文探讨Turner综合征染色体异常核型与临床体征的相互关系,对医院门诊及住院的可疑T...
- 张小珍霍小春余继英乐萍
- 关键词：染色体核型
- 染色体核型异常两家系
- 2015年
- 家系1先证者，女，1天半。因窒息、反应差、哭声小3h入院。先证者为第3胎第3产，孕39周因母疤痕子宫择期剖宫产。出生时全身青紫，呼吸表浅、哭声低、反应差，经吸痰、输氧、肾上腺素等抢救半小时后全身转红，但哭声仍低。
- 乐萍张小珍霍小春黎文婷李垠娇
- 关键词：染色体核型异常家系APGAR评分出生时体重择期剖宫产呼吸表浅
- 30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析被引量：2
- 2010年
- 对象 我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,参照〈人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2005）〉进行染色体核型描述.
- 张小珍霍小春余继英饶兆英
- 关键词：细胞遗传学检查染色体异常核型外周血淋巴细胞培养遗传咨询门诊生长发育迟缓
